Деформация отдельных частей - макроскопическая дифференциальная диагностика патологических процессов

ДЕФОРМАЦИИ ОТДЕЛЬНЫХ ЧАСТЕЙ ТЕЛА И КОНЕЧНОСТЕЙ
Кроме характеристики общего телосложения, при его оценке следует отметить наличие различных деформаций, как костных, так и мягкотканных, например, патологических изгибов позвоночника, наличие горба на нем или на грудной клетке. Острый горб на позвоночнике чаще всего является результатом специфического остеомиелита, например туберкулезного. Горб на передней поверхности грудной клетки может указывать на кардиомегалию, аневризму грудного отдела аорты. Своеобразная деформация позвоночника, заключающаяся в резком дугообразном кифозе (камптокормия) с туго- или неподвижностью его, дает основание для постановки диагноза анкилозирующего спондилоартроза, болезни Бехтерева.
Еще один вид деформации туловища связан с патологией шейного и верхнегрудного отдела позвоночника. Это синдром Клиппеля-Фейля. Шейные и верхнегрудные позвонки срастаются и представляют собой как бы одну кость. Внешний вид такого больного очень характерен: резкое укорочение шеи («человек без шеи», «человек-лягушка»), в выраженных случаях подбородок касается грудины, а мочки ушей - плеч. Движения головы резко ограничены. Из других внешних признаков можно отметить низкую границу роста волос на голове.
Костная болезнь Педжета, или деформирующий остоз, - еще одна разновидность деформации скелета и довольно характерная. Болезнь проявляется обычно в пожилом возрасте. Этот своеобразный процесс, возможно семейно-наследственного характера, выражается в резкой, беспорядочной и несимметричной деформации костей скелета за счет их роста и перестройки, что сопровождается утолщением, удлинением и искривлением пораженных костей без увеличения их массы. Часто поражается череп, особенно кости мозговой части, лицевой реже. В последнем случае появляется характерный вид больного - львиное лицо. Характерным анамнестическим указанием, обусловленным постоянным ростом костей черепа, является частая смена шляп, каждый раз на номер больше. На втором месте по частоте поражения стоят позвонки, весь позвоночник никогда не вовлекается в процесс. Рядом с деформированным могут быть совершенно нормальные позвонки. Иногда имеются выраженные изгибы позвоночника в различных направлениях и укорочение туловища. Если поражены бедренные кости, то они обычно изгибаются вперед, что сопровождается укорочением конечности. Суставы, как правило, не поражены. Процесс не поддается терапии и нередко на фоне деформирующего остоза развиваются остеогенные саркомы, которые проявляют себя дополнительной деформацией туловища или конечности на месте развития опухоли.
Несимметричное, одностороннее отставание роста конечностей без их особой деформации носит название «одностороння энхондроматозная дисплазия», или болезнь Олье. Отставание роста костей конечностей сопряжено с множественными энхондромами длинных костей конечностей. При дальнейшем росте хондром может присоединиться деформация конечностей. Иногда процесс захватывает другие кости гомолатеральной стороны и крайне редко, обязательно в меньшей степени, кости противоположной стороны. Характерным внешним признаком болезни являются множественные венозные эктазии внутренних органов.
Встречаются случаи частичного одностороннего гигантизма. При этом наблюдается патологический рост отдельных частей скелета одной половины тела, чаще пальцев стоп и кистей, иногда всей конечности. Природа данного заболевания неясна.
Деформация костей, особенно конечностей, может быть обусловлена неправильно сросшимися переломами, опухолями, остеомиелитом.
Упомянем еще один вид деформации, встречающийся только у мужчин и связанный с патологией костной ткани и кожи, - генерализованный семейный гиперостоз с пахидермией, или болезнь Турена-Соланта-Голе. Заболевание начинается после периода полового созревания и проявляется акромегалоидными чертами лица с прогнатизмом, особенно нижней челюсти, выраженным утолщением ключиц и их изгибом. При исследовании других костей обнаруживают диффузную кортикальную гиперплазию и симметричные гиперостозы костей запястья, предплюсны и фаланг пальцев. Одновременно отмечается утолщение и складчатость кожи свода черепа и лица, конечностей, особенно их дистальных отделов, ногти имеют вид часовых стекол, нередко выражен экзофтальм.
Иногда деформации тела обусловлены разрастанием или атрофией только мягких тканей. В случае локальной гипертрофии их можно в первую очередь подумать о местном лимфостазе и развитии слоновости. Например, слоновость руки после радикальной мастэктомии, на фоне которой могут возникнуть даже опухоли, ангиосаркомы (синдром Тривса). Иногда локальная деформация обусловлена местным острым отеком или опухолью. Симметричная и асимметричная гипертрофия молочных желез, макромастия - своеобразное заболевание неясной этиологии.
Симметричная, реже асимметричная деформация туловища и конечностей наблюдается при гипертрофии мышечной ткани. Равномерная генерализованная или неравномерная гипертрофия скелетных мышц встречается у спортсменов, лиц тяжелого физического труда, а также у «культуристов», лиц, специально упражняющих мускулатуру тела. Кроме истинной гипертрофии, связанной с тренировкой мышц, имеются заболевания мышечной ткани, сопровождающиеся истинной гипертрофией мышц без специальной тренировки их. В первую очередь к ним относится наследственное заболевание - болезнь Томсена (врожденная миотония), при котором наблюдается иногда генерализованное развитие мускулатуры, так что субъект имеет вид геркулеса, циркового силача. Клинически заболевание проявляется повышенным тонусом и возбудимостью мышц и их замедленным расслаблением.
Подобная же картина с генерализованной истинной гипертрофией мышц, преимущественно нижних конечностей, встречается при гипотиреозе с врожденной микседемой - синдром Дебре-Семелена. При этом создается впечатление «атлетизма» у субъекта малого роста с другими признаками врожденной тиреоидной недостаточности.
Истинной гипертрофией мускулатуры сопровождается синдром де Ланге II - врожденный атетоз с умственной отсталостью, кроме внешнего «атлетизма», характеризующийся крупным черепом и большими ушами, большим, часто не помещающимся в полости рта языком, атрофией кожи и подкожной клетчатки, что подчеркивает рельеф мышц. Часто наблюдаются кожные пигментные пятна. При вскрытии можно обнаружить другие пороки развития, в частности легких, сосудов.
Истинную мышечную гипертрофию следует отличать от псевдогипертрофии мышц, т. е. атрофии мышц с замещением, часто избыточным, жировой тканью. Симметричная или асимметричная атрофия мышц конечностей, особенно заметная на кистях и стопах, внутренней поверхности бедер, чаще всего указывает на поражение нервной системы, центральной или периферической. Атрофия характерна для невральной амиотрофии Шарко, прогрессирующей амиотрофии Арана-Дюшенна, амиотрофического бокового склероза, сирингомиелии и др. Характерную атрофию приводящих мышц и подкожного жира на внутренней поверхности бедра мы неоднократно встречали при локальных хронических поражениях полушарий головного мозга. Мышечная атрофия происходит на стороне, противоположной пораженному полушарию.
При сирингомиелии, кроме выраженной атрофии мышц межкостных промежутков тыла кисти, имеется постоянная флексия дистальных концов пальцев (камптодактилия), кисть имеет вид «когтистой лапы». Кроме того, на коже часто видны рубцы после случайных ожогов, так как заболевание протекает с нарушением температурной чувствительности.
По локализации атрофических изменений, в частности мышц, опытный клиницист и прозектор иногда может поставить топический диагноз поражения нервной системы. Например, изолированная атрофия мышц кистей свидетельствует о патологии на уровне CVhi-Ti сегментов и др.
Существует заболевание, также, возможно, связанное с нарушением нервной трофики в результате поражения симпатического ствола или гипоталамических центров. Это прогрессирующая гемиатрофия лица, или болезнь Ромберга. Заболевание начинается обычно в юношеском возрасте, после 10 лет, с односторонней атрофии произвольных мышц головы, особенно заметной на лице. Одновременно с мышцами атрофируются кожа, подкожный жир и даже кости. Измененная половина лица становится значительно меньше противоположной, выступающие ее части - лоб, щека, подбородок - западают. Подобную картину называют «след сабли». В тяжелых случаях поражение мышц лица сопровождается гомолатеральной атрофией мышц языка, гортани, глотки. Вместе с атрофией кожи атрофируются и ее придатки, развиваются алопеция на той же стороне, включая выпадение волос бровей и ресниц, и ангидроз.