Эллиса — ван-кревельда болезнь

Видео: Будущее государства: лекция Мартина ван Кревельда

Эллиса — Ван-Кревельда болезнь (Ellis R. W. и Van-Creveld- синоним: хондроэктодермальная дисплазия) — заболевание, характеризующееся укорочением конечностей хондродистрофического типа, полидактилией, врожденным пороком сердца, эктодермальной дисплазией. Аутосомно-рецессивное наследование.
В клинической картине различают три группы заболевания: костнохрящевые аномалии, эктодермальные и мезодермальные дефекты. Больные низкого роста, конечности их укорочены за счет предплечья и голени. Кисти и стопы широкие с очень короткими пальцами. Часто наблюдаются полидактилии. Туловище почти не изменено, встречаются уплощения грудной клетки и сутулая осанка. Лицо нормальной формы, но верхняя губа укорочена и называется «галстучной».
Рентгенологически наблюдается укорочение средних и концевых сегментов конечностей. Характерные изменения кистей и стоп: кости расширены, эпифизы фаланг треугольной формы. Головки пястных костей высокие, цилиндрической формы. Недоразвит скелет и нижних конечностей. В связи с этим отмечается различная степень вальгусной деформации в коленных суставах из-за недоразвития наружных мыщелков бедра и большеберцовой кости. В позвоночнике и черепе рентгенологических изменений нет. В области таза наблюдается деформация крыльев подвздошных костей с нависающими кнаружи гребешками.
Лечение хирургическое — удаление добавочных пальцев на костях. На стопах удаляют лишь тогда, когда они мешают при подборе обуви. Для исправления вальгусной деформации нижних конечностей применяют корригирующую остеотомию.