Хантера синдром
Видео: Руководство по синдрому Хантера МПС II
Хантера синдром (синоним: мукополисахаридоз II типа). Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Нередко обнаруживаются хронические респираторные заболевания, шумное дыхание и жалобы на «холод». Для этого заболевания характерны грубые черты лица и голос, напоминающий «лошадиное ржание». Грудная клетка деформирована, шея короткая. Кисти обычно широкие, с короткими пальцами, V палец часто изогнут в лучевую сторону. Постепенно отмечается тенденция к сгибанию пальцев. Переразгибание пальцев не отмечается. Позже появляются и нарастают сгибательные контрактуры. Быстро кисть приобретает когтеобразную форму, становится сильной. Одновременно возникают сгибательные контрактуры в плечевых и локтевых суставах, ребенок начинает плохо поднимать руки вверх. Появляются ограничения разгибания кисти и супинация. Вероятно, это результат изменений в сухожилиях и связках, окружающих сустав. Нижние конечности почти не изменены. Иногда наблюдается незначительная контрактура в коленных суставах и полая стопа.
У больных в возрасте 2—6 лет исчезает координация движений. Походка неуклюжая, дети часто падают. Больной часто кричит, поведение становится неровным, агрессивным. Наблюдаются строптивость, резкость в обращении. Эти дети недисциплинированные, бесстрашные. Питание таких детей затруднено, твердую пищу они едят с трудом. Для этого заболевания характерны тугоухость и ранние остеоартриты. Нередко появляются узелковые поражения кожи в области грудной клетки, лопаток. Помутнение роговицы наблюдается у детей старшего возраста. Отмечаются гепатоспленомегалия, изменения со стороны сердца, легких. Обнаруживается умственная отсталость.
Рентгенологически выявляются кубовидные изменения тел позвонков, снижение их высоты. Ребра утолщены спереди, истончены сзади. Ключицы короткие. Лопатки утолщены, укорочены, стоят выше, чем в норме, смещены кнаружи. В области кистей отмечаются небольшие сужения проксимальных отделов пястных костей, гипоплазия ногтевых фаланг.
При клиническом обследовании у больных обнаруживается избыточное количество дерматан- и гепарансульфата с мочой.
Лечение симптоматическое.
