Синдром гурлер

Синдром Гурлер считается прототипом мукополисахаридозов, но нельзя забывать, что он характеризует лишь наиболее тяжелую часть кли­нического спектра.

Видео: Помогите спасти Софийку "Доченька моя"

При этой тяжелой и прогрес­сирующей форме мукополисахаридоза типа I, приводящей к поражению многих органов и тка­ней, больные обычно не доживают до 10-летнего возраста.

Симптоматика

При рождении дети с синдромом Гурлер выглядят здоровы­ми, но уже в 6-24-месячном возрасте у них отме­чают гепатоспленомегалию, деформации скелета, грубые черты лица, помутнение роговицы, уве­личение языка, выпуклый лоб, тугоподвижность суставов и низкорослость. У некоторых больных еще до 1 года развивается острая кардиомиопатия. Общая задержка развития, нарушение слуха и уве­личенный язык препятствуют приобретению рече­вых навыков. Глухота связана с нейросенсорными и проводниковыми нарушениями. Часто возника­ют инфекции верхних дыхательных путей и отиты- ребенок шумно дышит, у него постоянно течет из носа. Сообщающаяся гидроцефалия приводит к расширению желудочков мозга с повышением внутричерепного давления. Обычно развивается помутнение роговицы, глаукома и дегенерация сетчатки. Во многих случаях из-за хронической обструкции дыхательных путей приходится при­бегать к трахеостомии. Смерть обычно наступает от поражений легких и сердца.

Видео: Акция ГТРК «Кузбасс» и Русфонда

Рентгенологическая картина синдрома Гурлер при мукополисаха­ридозах соответствует множественному дизостозу. Череп увеличен, его свод утолщен, лямбдовидныи и сагиттальный швы преждевременно заращены, орбиты мелкие, турецкое седло имеет вид спира­ли, расстояния между зубами нарушено, и вид­ны кисты прорезывания. Отмечается гипоплазия передней части поясничных позвонков и кифоз. Диафизы длинных костей увеличены, метафизы деформированы, центры окостенения в эпифизах развиты слабо. Таз обычно плохо сформирован, головки бедренных костей маленькие и вывернуты кнаружи. Ключицы укорочены, утолщены и деформированы- ребра веслообразные (сужены к позвоночнику, уплощены и расширены к грудине). Фаланги пальцев короткие с расширенными диафизами.

Видео: мой сынок.wmv

При анализе мутаций при синдроме Гурлер обнаружено два основных аллеля, на долю кото­рых приходится более 50% всех мутантных алле­лей, выявленных при мукополисахаридозе типа I среди белого населения. Все эти аллели являются молчащими (т. е. не кодирующими активный фер­мент) и у гомозигот или смешанных гетерозигот обусловливают самую тяжелую форму мукополисахаридоза типа I — синдром Гурлер. Многие мутации выявлены лишь у одного или нескольких больных.