Дистрофическая и метатропная дисплазия - патология опорно-двигательного аппарата у детей
Видео: Невролог-кинезитерапевт Э.В.Драч - доктор центра Бубновского
Дистрофическая дисплазия
При этом аутосомно-рецессивном заболевании диспластические процессы происходят в тканях уха, трахеи, суставах, связочном аппарате и костно-хрящевой ткани. Карликовый рост обусловлен ризомелическим укорочением конечностей. У больных выражены косолапость, суставные контрактуры и деформация кистей с проксимально расположенным и патологически подвижным I пальцем (рис. 22-27). Примерно в 85% случаев в первые 2—5 нед. жизни развиваются острое воспаление и набухание ушных раковин, которые остаются утолщенными, плотными и деформированными. Со временем происходит их обызвествление, а иногда и окостенение. Небо широкое и дугообразно изогнуто- расщепление его выявляют примерно у 25% больных. Ларингомаляция служит причиной дыхательной недостаточности. У многих больных в средней части лба обнаруживают гемангиомы. Бедренные кости при рождении нормальные, но под действием тяжести тела часто происходит вывих в тазобедренном и коленном суставах. У этих больных может наблюдаться как тугоподвижность, так и гипермобильность суставов с развитием подвывихов и вывихов, а также контрактур. В течение первого года жизни развивается прогрессирующий сколиоз. В подростковом периоде может развиться кифоз, приводящий у взрослых к развитию дыхательной недостаточности. Голова и череп имеют правильную форму. Дистрофическая дисплазия более легкой степени получила название дистрофического варианта.
Рис. 22-27. Новорожденный с дистрофической дисплазией и деформацией коленных и локтевых суставов и I пальцев рук (и ног).
При рентгенографии определяют гипоплазию эпифизов и расширение метафизов длинных трубчатых костей, неправильную форму костей (в том числе добавочные) запястья, искривление и сращение плюсневых костей с эквиноварусной деформацией. У некоторых больных спинномозговой канал сужен в каудальном направлении, кифоз в шейном отделе позвоночника обусловлен смещением С2 — С3. Пястные кости и фаланги пальцев короткие и широкие, I пястная кость имеет овальную или треугольную форму и располагается низко на запястной кости.
Метатропная дисплазия
Метатропная дисплазия характеризуется короткими конечностями, грушевидными увеличенными суставами, ограничением в них движений и прогрессирующим кифосколиозом. Заболевание имеет, вероятно, генетическую гетерогенность, передается по доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Короткие конечности определяются уже у новорожденного, быстро развивается кифосколиоз с укорочением туловища. Кифоз иногда приводит к неврологическим нарушениям вследствие углового перегиба спинного мозга. Иногда в области крестца образуется специфическая хвостообразная кожная складка. Некоторые больные умирают в грудном возрасте.
На рентгенограмме у новорожденного выявляют выраженную платиспондилию с языкоподобным уплощением позвонков и относительно большим межпозвоночным пространством. Трубчатые кости укорочены, с неправильно расширенными метафизами, имеющими вид гантелей. Эпифизы деформированы, уплощены, неправильной формы, окостенение их замедлено. Трубчатые кости рук укорочены и расширены, с деформированными эпифизами и метафизами. Ядра окостенения костей запястья появляются позднее обычных сроков. Ребра короткие, в области костно-хрящевого сочленения расширены и имеют вид плоских чаш. Заметно расширенные гребешки подвздошных костей напоминают боевой топорик (алебарда).
Кифосколиоз обычно не поддается ни консервативному, ни хирургическому воздействию. Имеются сообщения о замедлении его развития при применении электрической стимуляции мышц, выпрямляющих туловище (крестцово-позвоночные).
