Короткореберно-полидактилические синдромы - патология опорно-двигательного аппарата у детей

К этим синдромам относятся заканчивающиеся летально дисплазии скелета новорожденных (рис. 22-25), синдромы Салдино — Нунана и Мажевски и обычно не заканчивающиеся смертью асфиктическая торакальная и хондроэктодермальная (синдром Эллиса — Ван-Кревельда) дисплазия. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Общим для них служат дыхательные нарушения вследствие гипоплазии легких, заключенных в узкой грудной клетке с чрезвычайно короткими ребрами. У больных с синдромами Салдино — Нунана и Мажевски и с хондроэктодермальной дисплазией (иногда и при асфиктической торакальной дисплазии) почти всегда выявляют полидактилию.
Синдром Салдино — Нунана характеризуется высокой частотой аномального развития аногенитальной зоны (атрезия заднепроходного отверстия, урогенитальный свищ) и постосевой полидактилией, тогда как для синдрома Мажевски типичны расщепление губы и неба, разнообразные аномалии внутренних органов, в том числе гипоплазия надгортанника, пороки сердца, а также пре- и постосевая полидактилия. Рентгенологически при обеих формах аномалий определяются чрезвычайно короткие, горизонтально расположенные ребра. Размеры таза при синдроме Салдино — Нунана небольшие, он недоразвит, края вертлужной впадины неправильны, а при синдроме Мажевски он развит нормально. В некоторых случаях при синдроме Салдино трубчатые кости недоразвиты с нерезко выраженной границей между корковым и губчатым слоями- в других случаях по краям метафизов видны продольные шпоры, центральная часть метафизов выпукла. При синдроме Мажевски они выглядят относительно нормальными, за исключением непропорционально короткой большеберцевой кости.
У новорожденных иногда трудно провести дифференциальную диагностику между асфиктической торакальной и хондроэктодермальной дисплазиями. В том и другом случае конечности укорочены, отмечаются полидактилия и дыхательные нарушения из-за недоразвитой грудной клетки, большая вариабельность клинической и рентгенологической картин. На рентгенограмме выявляют короткие, горизонтально расположенные ребра и короткие тазовые кости с шиповидными разрастаниями по медиальному и латеральному краям вертлужной впадины. Многие больные переживают период новорожденности. Дыхательные нарушения с возрастом уменьшаются.
При асфиктической торакальной дисплазии полидактилия может отсутствовать или ограничивается кистями. Пороки сердца встречаются редко. У многих выживших больных развиваются прогрессирующие заболевания почек, в том числе гломерулонефрит, цистит и интрестициальные воспалительные процессы.
Рис. 22-25. Новорожденный с короткореберной полидактилией I (Салдино — Нунана) с небольшой грудной клеткой, постосевой шестипалостью и как пре-, так и постосевой семипалостью стоп.

У больных с хондроэктодермальной дисплазией часты пороки сердца (обычно дефекты межпредсердной перегородки) и эктодермальные аномалии, включающие в себя и недоразвитие ногтей, врожденные зубы, множественные уздечки верхней губы, расщепление губы и неба и эписпадию.
Короткие ребра встречаются и при других дисплазиях (например, при танатофорической, иногда при врожденной спондилоэпифизарной, при пятнистой хондродисплазии и синдроме метафизарной дисплазии в сочетании с нейтропенией), но полидактилия при них отсутствует.
Нарушения функции дыхания (респираторный дистресс-синдром) при синдромах Салдино — Нунана и Мажевски не поддаются коррекции. У некоторых детей с асфиктической торакальной дисплазией или выраженными хондроэктодермальной дисплазией и нарушениями дыхания последние корригируются спонтанно. При асфиктической торакальной дисплазии операция, предусматривающая увеличение объема грудной клетки, с последующей длительной искусственной вентиляцией легких позволяет продлить жизнь новорожденного. У выживших часто развивается хроническая почечная недостаточность.