Ахондроплазия - патология опорно-двигательного аппарата у детей

Видео: Интервью ортопеда Виталия Веклича - Часть 1

НАРУШЕНИЯ РОСТА ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ И(ИЛИ) ПОЗВОНОЧНИКА
Ахондроплазия

К одному из наиболее частых врожденных системных заболеваний скелета относится ахондроплазия (хондродистрофия), наследуемая по аутосомно-доминантному типу (рис. 22-21). Примерно 80% случаев представляют собой новые мутации. Ахондроплазия встречается с частотой приблизительно 1 на 25 000 новорожденных. Патогенез ее неизвестен. При ней нарушается скорость эндохондрального роста костей с выраженным изменением формы черепа и лица.
Клиническая картина. Заболевание распознается при рождении по ризомелическому (т. е. за счет плеча и бедра) укорочению конечностей. Новорожденные отличаются небольшой длиной скелета, большой головой, выступающими лобными костями и запавшей переносицей. У детей грудного и раннего возраста на конечностях чрезмерно развиты жировые складки.

Рис. 22-21. Больной с ахондроплазией преимущественно с проксимальным (ризомелическое) укорочением конечностей.

Кисти, короткие и  широкие, имеют сходство с трезубцем, состоящим из I, II и III пальцев и IV и V пальцев- III и IV пальцы разделены клиновидной щелью. У детей старшего возраста и подростков трезубая форма кисти становится почти незаметной, и кисть кажется короткой и широкой.
Разгибание и пронация в локтевом суставе ограничены. У детей грудного возраста обычно отмечается поясничный горб, но в возрасте старше года он, как правило, исчезает, и спина становится прямой с выраженным поясничным лордозом.
При ахондроплазии часты гипотенция с задержкой физического развития. Нервно-мышечный тонус нормализуется обычно к 2—3-летнему возрасту. Разболтанность в суставах, особенно в межфаланговых, может сохраняться в течение всего детского возраста. Умственное и физическое развитие при отсутствии гидроцефалии обычно не страдает.
Голова в течение всей жизни остается большой с выступающими лобными буграми, недоразвитие верхней челюсти сочетается с относительной прогнатией нижней. Окружность головы при ахондроплазии соответствует в среднем кривой роста выше 97-го перцентиля для здоровых лиц. Для ахондроплазии разработаны специфические кривые роста, имеющие важное значение для контроля за скоростью роста головы ребенка, поскольку заболевание нередко осложняется гидроцефалией.
Неправильное положение зубов с открытым передним прикусом корригирует специалист. У детей часто рецидивируют отиты, становящиеся причиной глухоты в зрелом возрасте.

Рентгенологические признаки. На рентгенограмме определяется короткий таз с широкими крыльями подвздошных костей, горизонтально расположенной крышей вертлужной впадины и узкими глубокими крестцово-седалищными выемками. Расстояние между остистыми отростками позвонков уменьшается от L1 к L5 в отличие от нормы, когда оно увеличивается в каудальном направлении. Этот характерный признак у новорожденных может отсутствовать. Межпозвоночные диски увеличены, спинномозговой канал сужен. У некоторых больных выявляется трапецие- и клиновидная деформация передних отделов нижних грудных или верхних поясничных позвонков. В отдельных случаях отмечается фестончатость задней поверхности поясничных позвонков- ножки дуг позвонков на рентгенограмме в боковой проекции кажутся короткими. Основание черепа укорочено, а большое затылочное отверстие уменьшено и неправильной формы. Череп по отношению к лицевому скелету непропорционально большой, с выступающими лобными буграми и гипоплазированной верхней челюстью. Длинные кости укорочены в основном за счет проксимальных сегментов, вследствие чего кажутся довольно широкими, небольшими и толстыми. Метафизарные отделы расширены и отличаются V- образной формой (признак искривления). Шейка бедра у детей грудного возраста может быть не видна, а малоберцовая кость чрезмерно увеличена. Короткие трубчатые кости рук и ног укорочены и толще, чем в норме- особенно коротки фаланги пальцев. Переднезадний диаметр грудной клетки уменьшен, передние концы ребер расширены и имеют чашеобразную форму.
Лечение. Осложнениями ахондроплазии могут быть гидроцефалия в результате обструкции большого затылочного отверстия, сдавление поясничного отдела спинного мозга и нервных корешков, нарушение слуха в результате повторных отитов и косоглазие (вследствие черепно-лицевого дисморфизма). Заслуживают внимания и искривление ног, и стойкий кифоз. Помимо своевременной диагностики и соответствующего лечения, основное внимание необходимо уделять социальным и психологическим вопросам, связанным с карликовым ростом и необычным видом ребенка, и генетическому консультированию. Важно своевременно начать и квалифицированно проводить лечение при каждом рецидиве острого отита. Гидроцефалия присоединяется редко, но ее необходимо диагностировать возможно раньше. Результаты некоторых исследований свидетельствуют о том, что физиотерапия и иммобилизация в детском возрасте способствуют уменьшению выраженности стойкого инфантильного кифоза или лордоза, в некоторых случаях приводящих впоследствии к развитию стеноза поясничного отдела позвоночника. У некоторых детей с выраженным и прогрессирующим искривлением ног производят эпифизеодез малоберцовой кости. Остеотомию выполняют в подростковом или раннем зрелом возрасте.
Прогноз. Больные обычно ведут нормальный образ жизни, за исключением случаев редко встречающейся гидроцефалии или выраженного сдавления шейного или поясничного отдела спинного мозга. Рост составляет в среднем 131,5 см у мужчин и 125 см у женщин.