Физарные дисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Под названием «физарные дисплазии» объединены заболевания, при которых нарушение хондрогенеза возникает в зоне физарного росткового хряща, за счет которого растут в длину все длинные и короткие трубчатые кости. Другие источники энхондрального и периостального окостенения остаются интактными или вовлекаются в процесс вторично. Извращение физарного хондрогенеза может проявляться по-разному. В одних случаях происходит его резкое торможение и кость перестает расти в длину, что обусловливает низкорослость и диспропорцию тела — короткие конечности при нормальной длине туловища. В других, наоборот, отмечается интенсификация роста костей. Они значительно удлиняются, и возникает другая диспропорция — нормальное туловище с длинными конечностями. Извращение хондрогенеза физарного хряща может проявиться и в избыточном хрящеобразовании, при котором разрастающиеся хрящевые массы выходят за пределы зоны роста и возникает хрящевая гиперплазия. Физарная дисплазия также может сочетаться с нарушениями в других тканевых системах. Отличительной чертой физарной дисплазии является возникновение наряду с генерализованным поражением физарных зон всех трубчатых костей локальных изменений одной физарной зоны или даже части ее, что вызывает значительные деформации суставов.
В эту группу входят: ахондроплазия (болезнь Парро — Мари)- гипохондроплазия- экзостозная хоидродисплазия- локальные формы физарных дисплазий: дисплазия шейки бедренной кости (coxa vara), дисплазия вертлужной впадины (protrusio acetabuli) — болезнь Отто, дисплазия проксимальной зоны роста большеберцовой кости (tibia vara) — болезнь Эрлахера — Блаунта, дисплазия шейки плечевой кости (humerus varus), дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости (болезнь Маделунга)- смешанные формы — дисплазии — дизостозы- арахнодактилия (болезнь Марфана), хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис — ван-Кревельда).
Ахондроплазия (болезнь Парро—Мари)
Это заболевание, связанное с резким изменением роста и внешнего облика человека, еще много веков назад привлекало к себе внимание и служило поводом для создания многочисленных мифов и легенд. J. Parrot (1876) подробно описал его под общепринятым сейчас и утвержденным в Международной классификации (9-го пересмотра) названием «ахондроплазия». Вслед за ним d 1900 г. его описал P. Marie, и в литературе оно стало фигурировать как болезнь Парро — Мари. Е. Kaufman в своих работах (1892, 1893), изучая процессы, происходящие в ростковом хряще, расценил их как дистрофические и даже выделил разновидность хондродистрофии— «chondrodystrophia malacica» — тяжелейшую форму, несовместимую с жизнью. Данное им название «хондроДистрофия» на многие годы прочно укоренилось в литературе. Несмотря на то что сущность этого заболевания в настоящее время достаточно выяснена, это название продолжают употреблять до сих пор.
Ахондроплазия — нередкое наследственное заболевание, Оно представляет собой раннюю эмбриопатию, возникающую в период бластогенеза. Уже на 3—4-й неделе эмбрионального развития начинает тормозиться рост костей в длину. Извращение хондрогенеза возникает только в зонах физарного росткового хряща всех трубчатых костей, как длинных, так и коротких, симметрично с обеих сторон, оно более выражено в проксимальных сегментах (бедро, плечо), т. е. в тех сегментах конечностей, которые первыми выделяются у эмбриона. Все остальные источники как хондрального, так и эндесмального и периостального остеогенеза остаются ненарушенными, в какой-то мере даже компенсаторно усиливаются. Точки окостенения эпифизов, апофизов и губчатых костей появляются в обычные сроки.
Ростковый физарный хрящ, активно пролиферирующий в норме, оказывается функционально неполноценным. Хрящевые клетки в нем располагаются не правильными столбиками, а беспорядочно разбросаны, их мало, они не размножаются, масса хряща не увеличивается. Из-за неполноценности физарного хряща рост костей в длину резко замедляется и по наступлении синостозов, сроки которого мало изменяются, больные представляют собой карликов с выраженной диспропорцией в размерах головы, туловища и конечностей.
В конечностях возникает диспропорция между резко укороченными и компенсаторно утолщенными диафизами всех трубчатых костей и как бы увеличенными в размерах и нависающими над ними, продолжающими нормально расти эпифизами и апофизами. Физарные зоны зигзагообразно или дугообразно искривлены, расширены. Несколько расширены и уплощены прилежащие отделы метафизов. Эпифизы оказываются как бы погруженными в них. Особенно резко увеличены апофизы, так как мышечно-связочный аппарат, прикрепляющийся к ним, развивается нормально и оказывается избыточным по сравнению со значительно укороченным за счет конечностей скелетом. Наряду с апофизами резко выражены бугристости, где прикрепляются сильные мышцы (дельтовидные, большеберцовые бугристости и др.). В суставах, где сочленяются парные кости и активность их роста различна, торможение роста также выражено различно, в связи с чем возникают типичные деформации: в коленном суставе малоберцовая кость оказывается длиннее большеберцовой, принимает участие в образовании коленного сустава и является причиной варусной деформации голени. В лучезапястном суставе локтевая кость оказывается короче лучевой, что вызывает деформацию типа антимаделунговской.
Рис. 3.38. Ахондроплазия. Типичная деформация кистей.
Развиваются деформации проксимальных концов плечевых костей по типу humerus varus с резко выступающими и превалирующими над головкой большим бугорком и бедренных с образованием coxa vara, резко выстоящим кверху большим вертелом и уменьшением шеечно-диафизарного угла. Эти деформации могут обусловить, в силу статико-функциональнон нагрузки, разболтанность и подвывихи в суставах. Плечевой пояс сохраняет свою нормальную ширину, так как ключицы — кости эндесмального генеза — развиваются нормально, лишь сглаживается их кривизна. Характерны изменения кистей. Все пальцы укорочены. II—V пальцы одинаковы подлине и лучеобразно раздвинуты в стороны. Особенно укорочены фаланги, которые приобретают почти квадратную форму (рис. 3.38). Таз деформируется. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину- крылья подвздошных костей развернуты,
Рис. 3.39. Ахондроплазия. Типичная деформация таза.
Укорочены по длиннику и приобретают квадратную форму- крыши вертлужных впадин располагаются почти горизонтально. Крестцово-подвздошные сочленения выпрямлены и расширены (рис. 3.39). Значительная деконфигурация возникает в черепе. Свод черепа и лицевой череп эндесмального генеза развиваются нормально. В основании черепа возникает ранний синостоз клиновидного, клиновидно-затылочного и каменисто-затылочного синхондрозов, вследствие чего основание черепа оказывается укороченным с удлиненным и плоским турецким седлом, а продолжающий расти свод кажется увеличенным и как бы нависает над основанием, особенно над лицевым скелетом. В силу этого лоб выступает кпереди и спинка носа оказывается вдавленной. Нос может приобрести выраженную седловидную форму или остаться мало или совсем неизмененным. 
Рис. 3.40. Ахондроплазия. Деформация позвоночника. Симптом дужек.
Позвоночник изменяется в первую очередь вследствие нарушения статики скелета. Рост позвоночного столба нарушается незначительно, но меняются его кривизны: резко усиливается грудной кифоз и поясничный лордоз. Ягодицы в положении стоя значительно выступают кзади, а живот выдается вперед. Тела позвонков могут быть несколько уплощенными и иметь кубовидную форму. Часто один или два позвонка в нижнегрудном или поясничном отделе (чаще всего Li—Ln) сформированы как задние клиновидные позвонки.
Наиболее важным в дифференциальной диагностике, патогномоничным для ахондроплазии признаком считают выявленный О. Л. Нечволодовой (1972) симптом уменьшения в каудальном направлении расстояния между корнями дуг позвонков в пояснично-крестцовом отделе позвоночника — симптом дуг (рис. 3.40). В норме полость спинномозгового канала в поясничном отделе, где заканчивается спинной мозг и располагается конский хвост, постепенно расширяется и на рентгенограмме в прямой проекции расстояние между корнями дуг, соответствующее поперечнику канала, увеличивается. При ахондроплазии в хрящевых ростковых прослойках между телом и дугой позвонка, за счет которых увеличивается объем спинномозгового канала, так же как и в хрящевых прослойках основания черепа, наступает раннее синостозирование и спинномозговой капал в пояснично-крестцовом отделе перестает увеличиваться в объеме.
Вследствие давления на задней поверхности тел позвонков появляется вогнутость, и рентгенологически обнаруживают сужение канала, а иногда возникают и неврологические симптомы от сдавления корешков конского хвоста.
Таким образом, при ахондроплазии отмечаются непропорциональная карликовость с макроцефалией (но без гидроцефалии) и микромелией (ризомелией) и настолько характерные черты внешности больного, что в типичных случаях нет необходимости в проведении дифференциальной диагностики. Каких-либо изменений в других органах и системах, а также нарушения умственного развития не наблюдается, и больные вполне трудоспособны, доживают до глубокой старости. Наряду с этим имеют место очень тяжелые случаи, получившие название малятической формы, несовместимые с жизнью. Ребенок чаще всего рождается мертвым или умирает в первые месяцы жизни. Генетические закономерности при ахондроплазии до настоящего времени окончательно не установлены, но предполагается доминантный тип наследования.
