Черепно-ключичный дизостоз - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Черепно-ключичный дизостоз — один из давно известных врожденных пороков развития скелета. Его впервые описал S. Martin (1775), а затем A. Barlow (1883). Подробно заболевание изучили P. Mari и P. Sainton (1897). В последующие годы в литературе появилось большое число публикаций с описанием отдельных случаев этого заболевания, считавшегося раньше редким. Выяснилось, что оно отнюдь не редкое, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, имеет выраженный семенно-наследственный характер, наследуется по аутосомно-доминаптному типу [Волков М. В., 1982]. Однако описаны и спорадические случаи. Так, у 3 наблюдавшихся нами больных не выявлено наследственной отягощенности.
Для классической формы черепно-ключичного дизостоз а характерны изменения свода черепа, лицевого скелета и ключиц, т. е. тех отделов скелета, которые формируются эндесмально, непосредственно из эмбриональной мезенхимальной ткани. При рождении у ребенка может сохраниться мембранозное строение свода черепа (мягкий череп) с широкими соединительнотканными тяжами между закладками отдельных костей и их частей, родничками больших размеров и добавочными родничками на перекрестке швов. При дальнейшем формировании черепа роднички и швы (в частности, метопическин) могут сохраниться и у взрослого. В швах образуется много вставочных (вормиевых) косточек. Кости свода черепа очень тонкие. Мозговой череп как бы раздут, приобретает брахицефалическую форму. Он уменьшен в продольном направлении, по увеличен в поперечнике, главным образом за счет переднего лобнотеменного сегмента, который становится выпуклым, в результате этого большой широкий лоб выдается вперед и как бы нависает над маленьким лицом. Размеры глазниц сохраняются, пучеглазия не бывает, но глаза расставлены несколько шире обычного. Основание черепа в процесс не вовлекается, и его развитие происходит нормально. Кости лица и верхняя челюсть с верхнечелюстными пазухами небольших размеров и недоразвиты. Твердое небо укорочено, носовые кости могут остаться неокостеневшими.
Наблюдается значительная задержка развития зубов. Молочных зубов может быть больше, чем в норме. Прорезывание зубов происходит поздно и может задержаться до 25—30 лет, а прорезавшиеся постоянные зубы располагаются неправильно и некоторые из них остаются ретепированными. Нижняя челюсть в процесс не вовлекается и развивается нормально, в связи с чем она выдается вперед и возникает прогнатия. Такую характерную деконфигурацию головы — большой мозговой череп и маленькое лицо с выступающей нижней челюстью— W. P. Jackson (1951) наблюдал в одной семье у большого числа потомков и даже назвал ее «голова Арнольда» по имени отца, передавшего это заболевание своим детям.
Недоразвитие лицевого черепа обычно происходит симметрично, но описаны также случаи асимметричных изменений. Изменение ключиц выражается также в их симметричном недоразвитии, которое обнаруживают сразу после рождения. Полное отсутствие ключиц встречается редко, чаще наблюдаются различные варианты, в частности отсутствие акромиального конца ключицы, реже стернального или средней ее части. В таких случаях ключица состоит из двух фрагментов. Грудинный фрагмент всегда длиннее и из-за тяги мышц может симулировать перелом ключицы, а у взрослого — ложный сустав. Это легко исключить при исследовании другой ключицы. Недостающая часть ключицы замещена соединительнотканным тяжом, который прикреплен или к акромиальному отростку, или к грудине либо соединяет фрагменты ключицы между собой. Иногда по ходу тяжа обнаруживают костные включения. Дефекты ключиц обусловливают чрезмерную подвижность плечевого пояса. При их полном отсутствии наблюдаются узкая грудная клетка, опущенные надпечья, крыловидное выстояние лопаток (иногда уменьшение их размеров). Может отмечаться привычный вывих в плечевом суставе. Иногда вследствие сдавления нервного сплетения возникает неврологический синдром, но, как правило, болевой синдром отсутствует.
Дети развиваются и растут нормально. Изменения внутренних органов отсутствуют, интеллект сохранен. Выраженность клинических проявлений заболевания в основном зависит от степени недоразвития ключицы и состояния зубов. В части случаев, кроме классической триады симптомов, при черепно-ключичном дизостозе выявляются сопутствующие изменения диспластического характера в других отделах скелета. Наблюдаются гипоплазия костей таза с недоразвитием передних концов лонных и седалищных костей и расширением симфиза, гипоплазия вертлужных впадин со смещением бедер, coxa vara, незаращение дуг позвонков на разных уровнях и добавочные точки окостенения в их поперечных отростках, малый размер крестца, укорочение ногтевых фаланг кистей и стоп из-за недоразвития ногтевых бугорков и ногтей, избыточная длина II пястных и плюсневых костей, плоскостопие. Все эти сопутствующие изменения встречаются в разных вариантах и мало влияют на клиническую картину и течение заболевания, за исключением изменений в костях таза и тазобедренных суставах, которые могут обусловить соответствующие клинические проявления. Мы наблюдали 3 больных с черепно-ключичным дизостозом, из которых у 2 не отмечено наследственной отягощенности (рис. 2.26 и 2.27).
Рис. 2.26. Черепно-ключичная дисплазия у ребенка 6 лет.
а — «мягкий» череп с незаросшим большим родничком- б — ключицы состоит из двух фрагментов- в — двусторонняя coxa vara и расширение симфиза.
Рис. 2.27. Черепно-ключичная дисплазия у ребенка 10 лет.
а — незаращение большого родничка, широкие швы с вставочными косточками б — справа отсутствует латеральный сегмент ключицы, слева ключица разделена на два фрагменту.
