Остеодисплазия мелника—нидлза - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Остеодисплазия Мелника—Нидлза - это редкое врожденное заболевание впервые описано S. С. Melnik и С. Т. Needles (1966) и получило затем название «остеодисплазия Мелника — Нидлза». Авторы наблюдали несколько семей, в которых заболевание отмечено в нескольких поколениях и передавалось по аутосомно-доминантному типу. Описаны и спорадические случаи заболевания. При остеодисплазии Мелника — Нидлза мозговой череп увеличен за счет переднего сегмента, характерен выступающий узкий лоб. Переносица расширена, нос приплюснут. Глаза широко расставлены, экзофтальм, иногда отмечается нарушение зрения. Передний родничок расширен и долго не зарастает. Основание черепа укорочено, его кости уплотнены. Кости лицевого черепа, особенно нижней челюсти, недоразвиты. Нижняя часть лица представляется укороченной, щеки уплотнены. Выявляются неправильный прикус, микрогиатия с неровной линией зубов. Интеллект не нарушен.
Значительно выражены изменения в остальных отделах скелета. Таз деформирован. Подвздошные кости укорочены и сужены, лобковые и седалищные кости также укорочены, имеют перетяжки, вход в малый таз сужен, что имеет особое значение для женщин, достигших детородного возраста. Шейки бедренных костей выпрямлены. Имеется выраженная двусторонняя coxa valfga с некоторым уплощением головок и подвывихом разной степени выраженности. Диафизы бедренных и большеберцовых костей не имеют правильной цилиндрической формы. Они искривлены и как бы скручены по оси, отмечаются вдавления и перетяжки на их поверхности. Колени сближены — выраженная genu valgum. Стопы также вальгированы. Структура костей таза и длинных костей неравномерно уплотнена и груботрабекулярно перестроена. В позвоночнике тела позвонков кубовидной формы с вдавлениями по передней и задней поверхностям. Рост больных нормальный, но нарушена походка и могут наблюдаться ограничение движений в суставах, болевой синдром и раннее развитие коксартроза.
Таким образом, при остеодисплазии Мелиика — Нидлза наряду с признаками, характерными для черепно-лицевого дизостоза, имеются значительные изменения в остальных отделах скелета.