Сочетанные формы фиброзной дисплазии - болезнь олбрайта - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
2.3. СОЧЕТАННЫЕ ФОРМЫ ФИБРОЗНОЙ ДИСПЛАЗИИ.
ДИСПЛАЗИИ — ДИЗОСТОЗЫ
L. Lichtenstein уже в первых работах, посвященных фиброзной дисплазии, а затем и другие авторы отмечали, что при этом заболевании у большой части больных наряду с поражением скелета наблюдаются и внескелетные изменения разного характера, не безусловно врожденные. При фиброзной дисплазии могут встречаться рудиментарная почка, крипторхизм, врожденные заболевания— паховые грыжи, катаракта, порок сердца, сужение аорты или артериовенозные аневризмы и ряд других аномалий и пороков развития органов — производных мезенхимальной тканевой системы. Наряду с этим при фиброзной дисплазии отмечаются иногда очень тяжелые клинические проявления, связанные с опосредованным воздействием диспластических изменений в костях на нейроэндокринную систему, а также сочетание нарушений, характерных для фиброзной дисплазии, с изменениями в скелете иного характера. Такие изменения возникают при поражении черепа.
В настоящее время к сочетанным формам фиброзной дисплазии относят: болезнь Олбрайта и синдром Морганьи, черепно-ключичный дизостоз, пикнодизостоз, черепно-лицевой дизостоз — синдром Крузона, остеодисплазию Мелника—Нидлза, челюстно-лицевой дизостоз, болезнь Пайла (краниометафизарная, фронтометафнзарная и метафизарная дисплазия).
2.3.1. Болезнь Олбрайта
В 1937—1938 гг., еще до того, как L. Lichtenstein выделил фиброзную дисплазию из общей группы генерализованной остеодистрофии, F. Albringht и соавт. описали системное заболевание, назвав его «синдром, характеризующийся диссеминированным фиброзным оститом, нолями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у женщин». В последующем это заболевание получило название «синдром Олбрайта», хотя и до F. Albringht некоторые авторы достаточно подробно описывали отдельные случаи этого заболевания. Так, К. Elmslie (1914) наблюдал его у мальчика б лег и назвал «фиброкистозная болезнь кости», а в 1922 г. A. Weil описал подобное заболевание у девочки 9 лет, дав ему название «преждевременное половое созревание и ломкость костей» и расценив как вариант остеопсатироза. I). MsSipe и J. Bruch (1937) также наблюдали заболевание у девочки 9 лет, но не высказали своего мнения о сущности заболевания.
В. Р. Брапцев (1947) приводит четыре случая распространенной фиброзной остеодистрофии. Заболевание, которое он наблюдал у мальчика 9 лет, характеризовавшееся резко выраженными костными изменениями в нижних конечностях и ограниченными изменениями в затылочной области черепа, наличием распространенных бурых пятен на коже туловища и конечностей, представляет собой типичный пример болезни Олбрайта. Автор назвал его педжетоидной формой распространенной фиброзной остеодистрофии, но не отнес к болезни Олбрайта. Наряду с этим В. Р. Брайцев совершенно четко провел дифференциацию болезни Реклингхаузена и болезни Олбрайта, считая их разными заболеваниями, хотя сохранил за ними название «фиброзная дистрофия».
L. Lichtenstein и Н. Jaffe (1942), проанализировав 90 наблюдений фиброзной дисплазии, среди которых были случаи заболевания, подобного описанному F. Albright, включили этот синдром вместе с полиоссальными и моноосеальными формами в группу фиброзных дисплазий.
J. Pritchard (1951), проанализировав 256 случаев, собранных им в литературе за 20 лет (1929—1949), подтвердил полную идентичность морфологических изменений в костях при фиброзной дисплазии и болезни Олбрайта. Он высказал предположение, что возникающие при этом заболевании гормональные расстройства связаны с нарушениями в сфере гипоталамуса и «подчиненного» ему гипофиза, в результате чего нарушается функция его передней и средней долей, продуцирующих гонадотропный гормон и оказывающих влияние на пигментацию кожи.
Синдром Олбрайта характеризуется триадой симптомов: поражением костей, изменением кожи в виде пигментных пятен и ранним половым созреванием. Вначале считали, что заболевание встречается только у девочек. Затем было установлено, что оно наблюдается, хотя и реже, также у мальчиков. Заболевание всегда возникает спорадически. Наследственной передачи не установлено. У девочек менструации начинаются в 3—4 года (иногда даже на 1-м году жизни), па какой-то период они могут прекратиться, а затем возобновляются. У девочек и мальчиков рано развиваются вторичные половые признаки. У некоторых больных наблюдаются и другие признаки расстройства и задержки полового развития: избыточное отложение жира, гинекомастия, гипогинетализм и др. Ряд авторов отметили у большого числа больных, особенно мужского пола, увеличение щитовидной железы с явлениями тиреотоксикоза. Эндокринные расстройства, ярко выраженные в детском возрасте, у взрослых постепенно стираются и перестают играть особую роль. Репродуктивная функция обычно не нарушается, и больная с болезнью Олбрайта может родить нормального ребенка. Интеллект и общее состояние не нарушены.
Связь передней и средней долей гипофиза с пигментацией кожи хорошо известна. Так, акромегалия часто сочетается с пигментацией кожи лица, шеи, верхних конечностей. Пигментные пятна на коже при болезни Олбрайта могут быть обнаружены уже у новорожденного, но чаще появляются в первые годы жизни и резко отличаются от гемангиом кожи. Пятна располагаются на шее, спине, животе, ягодицах, бедрах. Локализация пигментных пятен и костных изменении различна, и метамерной взаимозависимости между ними нет. Пятна от светло-коричневого (цвет какао) до темно-коричневого (шоколадного) цвета, гладкие, не возвышаются над поверхностью кожи, эластичность которой сохранена. Размер и количество пятен различные. По форме они большей частью неправильно-продолговатые или ландкартообразные, без резких границ. Количество и размер пятен могут увеличиваться, но у взрослых они остаются стабильными.
При гистологическом исследовании кожи [Jaffe Н., 1958] установлено лишь избыточное содержание меланина в базальных клетках эпидермиса.
Костные изменения, являющиеся основным признаком синдрома Олбрайта как разновидности фиброзной дисплазии, ничем не отличаются от наблюдающихся при ее классической форме и могут быть выражены в разной степени. Чаще всего это полиоссальное поражение. Преобладают гемимелическое и мономелическое распространение процесса с преимущественным поражением костей нижних конечностей. Отмечается как очаговый, так и диффузный характер поражения. Часто возникают патологические переломы в костях нижних конечностей, и в ряде случаев их деформация настолько резко выражена, что приводит к инвалидизации больных. Вследствие нарушения функции половых желез в ряде случаев наблюдается нарушение роста скелета в целом. После кратковременного периода ускоренного роста скелета, когда дети становятся выше своих сверстников, могут наблюдаться ранние синостозы, и тогда обнаруживается отставание в росте, вследствие чего взрослые могут оказаться низкорослыми (но не карликами).
Вначале после выделения болезни Олбрайта ее описывали в составе классической триады. Однако F. Albright (1947) отметил непостоянство всех трех симптомов. В последующие годы многие исследователи получили данные, подтверждающие это положение, в связи с чем М. В. Волков (1973) и ряд других авторов различают «полный» и «неполный» синдром Олбрайта. При «неполном» синдроме наряду с костными изменениями обнаруживают лишь один из двух других симптомов, чаще пигментные пятна. Мы наблюдали 5 больных с пигментными пятнами в возрасте 10—26 лет.
Было также высказано мнение, что сопутствующие костным поражениям гормональные расстройства возникают в тех случаях, когда фиброзные разрастания локализуются в костях основания черепа, в связи с чем нарушается функция гипоталамуса и гипофиза. Однако Th. Fairbank (1950), изучая полиоссальную фиброзную дисплазию с поражением черепа, установил, что гормональные нарушения встречаются лишь у 2/3 больных, а у 1/3 их не обнаруживают. Наряду с этим при монооссальном поражении костей черепа, даже при очень выраженной деформации его основания, при которой можно было бы ожидать наиболее значительные гормональные расстройства, таковых не возникает. Следует согласиться с М. В. Волковым, который пишет (1973): «Мы полагаем, что гормональные расстройства у больных с фиброзной остеодисплазией свидетельствуют о диспластических изменениях не только в костной, но и в эндокринной системе», и считает, что диспластические разрастания, вызывая утолщение костей основания черепа, оказывают лишь дополнительное воздействие на гипоталамус, гипофиз и другие звенья эндокринной системы, вследствие чего именно в этих случаях наблюдается «полная» триада симптомов, характерных для синдрома Олбрайта. Однако требуется дальнейшее изучение этого вопроса.
