Болезнь волкова - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова)
F. Curtius (1925) описал случай врожденного частичного гигантизма конечностей и сочетании с разрастанием хряща в суставах и сопутствующими изменениями — синдактилией, крипторхизмом, амблиопией, дистрофией кожи и ногтей. В последующие годы в литературе появлялись описания единичных случаев заболевания под названием «синдром Куртиса», который расценивали в основном как врожденный хондроматоз суставов. В отечественной литературе первый случай заболевания у мальчика 3 лет описан М. В. Волковым (1962), который расценил его как редкую форму хондродисплазии эпифизов. Наиболее подробно это заболевание описано А.   П. Бережным (1976) и М. В. Волковым и соавт. (1982), которые на основании наблюдений за 19 больными в возрасте от 3 до 16 лет выделили заболевание как самостоятельную нозологическую форму — множественную деформирующую суставную хондродисплазию, включив ее в группу эпифизарных дисплазий.
Заболевание характеризуется разрастанием хрящевых масс в полостях крупных и мелких суставов с их деформацией и частичным гигантизмом пораженной конечности, что может проявляться как при рождении, так и в более позднем возрасте. Изменения могут быть одпосторонними и двусторонними, возникать в одном или, чаще, в нескольких суставах, что особенно наглядно проявляется при поражении суставов кистей и стоп. Кроме изменений суставов, выявляют и другие: ангиоматоз, гиперкератоз кожи и роговицы, липоматоз, пигментные пятна, неправильное развитие зубов и др.
Рентгенологически эпифизы нормальных размеров с несколько неровными уплощенными суставными поверхностями. Метафизы с неравномерной груботрабекулярной структурой. Физарные ростковые зоны расширены, их контуры узурированы. Они долго не суживаются и не закрываются. Полость сустава выполнена плотными бесформенными массами в виде конгломератов или отдельных, более четко отграниченных образований с признаками кальцификации. Эти массы распирают сустав изнутри, деформируя его контуры. В коленном суставе может быть значительно увеличен в размерах и фрагментирован надколенник (рис. 3.33, 3.34). В своде черепа, чаще в переднем отделе, выявляется гипероетоз в виде бугристых разрастаний, идущих вдоль черепных швов и выбухавших преимущественно кнаружн. На операции при вскрытии сустава обнаруживают конгломераты плотных хрящевых масс, которые заполняют всю суставную полость [Волков М. В., 1968]. Они окружают эпифиз со всех сторон и плотно связаны с физарным хрящом на всем его протяжении. Синовиальная оболочка сустава хрящевой плотности. Синовиальная жидкость отсутствует.
Гистологически хрящевые массы представлены примитивным волокнистым хрящом с участками дегенерации и кальцификации. Пластинка физарного хряща неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника колонковой зоны хряща нарушена. В ней имеются бесклеточные дистрофические участки. Изменении биохимических показателей не происходит. Интеллект сохранен. Наследование заболевания не обнаружено, все описанные в литературе случаи носили спорадический характер.
Таким образом, это заболевание представляет собой, как и гемимелическая дисплазия, гиперпластическую форму хрящевой дисплазии, сочетающуюся с распространенными поражениями других производных мезенхимы. Частичный гигантизм при ней рассматривается как вторичный, обусловленный влиянием повышенной активности ростковой зоны.

Рис. 3.34. Нерезко выраженный гигантизм стоп.


Рис. 3.33. Деформирующая суставная хондродисплазия с поражением коленных суставов.