Гипохондроплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Наряду с классической формой ахондроплазии, при которой все характерные для нее черты отчетливо выражены и имеется генерализованное поражение всех физарных ростковых зон трубчатых костей, встречаются случаи, когда эти черты выражены слабо и не во всех физарных зонах. Такие формы были выделены как гипохондроплазия, которую наиболее подробно изучили М. Larny и P. Maroteaux (1960), а из отечественных авторов — М. В. Волков и соавт. (1982). В литературе нет единого мнения о природе этой разновидности дисплазии. Одни авторы рассматривают ее как «стертую» форму ахондроплазии, другие [Koslovski К., 1965- Beals R. К., 1969- McKusick V. et al., 1973] выделяют ее как самостоятельное заболевание, при котором в отличие от ахондроплазии отчетливо выражено наследование по аутосомно-доминантному типу.
Заболевание проявляется в позднем возрасте, когда ребенок начинает ходить, и постепенно становится заметно его отставание в росте. Возникает низкорослость за счет укорочения нижних конечностей. Грудная клетка широкая, спина плоская, несколько увеличен лордоз в поясничном отделе позвоночника. Лоб выпуклый, но диспропорция между мозговым и лицевым черепом не выражена. Клинические проявления незначительны. Отмечается некоторая разболтанность суставов и качающаяся походка. Болевой синдром отсутствует. Рентгенологическая картина изменений в трубчатых костях нижних конечностей аналогична таковой при ахондроплазии, но менее выражена и без сопутствующих деформаций. Может быть несколько расширен таз с горизонтальным расположением крыши вертлужных впадин. Позвоночный канал в пояснично-крестцовом отделе не суживается каудально, как при ахондроплазии, но и не расширяется как в норме. Задняя поверхность тел позвонков вогнута. В костях верхних конечностей изменения мало выражены. Изменения кистей, характерные для ахондроплазии, отсутствуют.