Болезнь пайла - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Е. Pyle (1931) подробно описал дисплазии с поражением метафизов длинных трубчатых костей, и с этого времени в литературе утвердился термин «синдром Пайла». Начали появляться многочисленные сообщения об отдельных наблюдениях, r которых изменения в скелете были сходны с описанными Е. Pyle или чем-то отличались от них, в связи с чем им стали давать новые названия.
М. В. Волков и соавт. (1982) указывают: «Обнаружилась тенденция к злоупотреблению диагнозом «болезнь Пайла». Под этим названием оказалась группа заболеваний, для которых в литературе нет абсолютно четких дифференциально-диагностических критериев, вследствие чего их часто считают одним и тем же заболеванием».
В настоящее время различают три разновидности заболевания: 1) краниометафизаоную дисплазию: 2) фронтометафизарную дисплазию- 3) метафизарную дисплазию.
Анализ клинико-рентгенологических данных, приведенных в литературе, подтверждает мнение о том, что это не отдельные нозологические формы, а лишь разновидности одного заболевания, различающиеся выраженностью симптомов диспластического процесса и их сочетаниями. Пр и этих разновидностях поражение черепа сочетается с изменениями длинных трубчатых костей. В большинстве случаев это семейно-наследственные заболевания с аутосомно-доминантным или аутосомнорецессивным типом наследования. В ряде случаев тип наследования не установлен.

Кранио-метафизарная дисплазия

Это самое тяжелое из названных заболевание выявляется уже в раннем детском возрасте и часто имеет семейно-наследственный характер. На первый план выступают поражения черепа, как мозгового, так и лицевого, по своей выраженности приближающиеся к картине «костной львиности». Череп увеличен в размерах, кости свода черепа значительно утолщены и уплотнены. Резко выражен склероз основания черепа, вследствие чего происходит сужение отверстий и каналов черепных нервов, обусловливающее нарушение слуха и зрении, возникновение парезов лицевых нервов. Характерны поражение лицевого черепа, гиперостоз лицевых костей, иногда и нижней челюсти, облитерация околоносовых пазух и сужение носовых ходов, вследствие чего затруднено носовое дыхание. Наблюдаются высокое небо, резко отстающие в развитии, крошащиеся зубы. Значительно изменен внешний вид больных: широко расставлены глаза, глазницы уменьшены в размерах, плоский седловидный нос с запавшей спинкой и выступающим костным бугром над ней. Интеллект значительно снижен.
Иногда выявляются сопутствующие нарушения деятельности сердца. Поражение метафизов длинных трубчатых костей, в основном в области коленных суставов, выражается в симметричном бутылкообразном расширении их с истончением коркового слоя и трабекулярной перестройкой костной структуры. Расширены также грудинные концы ключиц и ребер с обеих сторон. Позвоночник и кости таза, а также эпифизы, губчатые и мелкие трубчатые кости не изменены.

Фронтометафизарная дисплазия

При этой разновидности болезни Пайла изменения черепа касаются только переднего сегмента мозгового черепа и лицевого черепа. Наблюдаются выраженный гиперостоз костей передней части свода с массивными выступающими вперед надбровными дугами, широкий нос, полная облитерация лобных пазух и недоразвитие остальных. Склероз основания черепа иногда сочетается с неправильным соотношением его с шейным отделом позвоночника и неврологическими нарушениями, но интеллект полностью сохранен. Наибольшие изменения происходят в лицевом черепе, отмечаются резко выраженное недоразвитие нижней челюсти и аномалия зубов, вследствие чего подбородок кажется срезанным. Происходят некоторое удлинение и искривление длинных трубчатых костей нижних конечностей с образованием genu valgum (Х-образные ноги). Метафизы, а также концы ключиц и ребер расширены. Могут наблюдаться изменения костей таза с уменьшением входа в него. Иногда выявляют крипторхизм и нарушения деятельности сердца,

Метафизарная дисплазия

При этой разновидности заболевания изменения в черепе выражаются лишь в задержке развития и прорезывания зубов. Основным признаком заболевания являются изменения в костях нижних конечностей. Больные обычно высокого роста вследствие их удлинения. Оси длинных трубчатых костей искривлены. Шейки бедренных костей укорочены, расширены и вальгированы. Наблюдается выраженный genu valgum. В длинных трубчатых костях, особенно в области коленных суставов, метафизарные отделы расширены, как бы вздуты. Корковый слой истончен. Структура трабекулярно перестроена и разрежена. Средняя часть диафиза не изменяется, лишь несколько искривляется по оси. Ростковые зоны и эпифизы также не изменены. Могут быть расширены метафизы и коротких трубчатых костей, а также медиальные концы ключиц, ребер, лобковых и седалищных костей. Изменения, как правило, симметричные.
Общее состояние больных не нарушается. Они лишь предъявляют жалобы на боли в суставах и некоторое ограничение их подвижности. В дальнейшем рано развивается артроз.
Таким образом, при всех описанных разновидностях болезни Пайла наблюдаются очень сходные изменения скелета, различаются лишь отдельные детали. Больные нормального или высокого роста, у них отмечаются удлинение нижних конечностей, некоторое искривление их по оси и genu valgum разной степени выраженности. Метафизы длинных трубчатых костей, в основном в области коленного сустава, колбообразно расширены, как бы вздуты, происходят истончение коркового слоя, разрежение и некоторая трабекулярная перестройка костной структуры. Иногда изменяются только метафизы, а середина диафиза остается без изменений. В тех случаях, когда изменения распространяются от метафизов по всему диафизу, он утолщается и структура его уплотняется. Изменения располагаются симметрично. В других костях скелета изменения выражены в разной степени и особой роли в клинической картине заболевания не играют. Расширенными могут быть стернальные концы ключиц и ребер, медиальные отделы костей таза и метафизы коротких трубчатых костей.
В связи с однотипными изменениями скелета туловища все разновидности болезни Пайла могли бы быть
отнесены в группу Метафизарных дисплазий, основой которых является нарушение хондрогемеза. Однако ведущими в картине заболевания являются поражения мозгового и лицевого черепа, которые очень вариабельны. Они варьируют от едва заметных изменений при метафизарной дисплазии до значительно выраженных поражении с деформацией всего мозгового черепа (крыши и основания), гиперостозом лицевых костей и нижней челюсти при краниометафизарной. Наблюдается также промежуточный смешанный вариант, характеризующийся ограниченным гиперостозом лобного сегмента крыши и основания черепа и гипоплазией костей лицевого черепа, особенно нижней челюсти, что приводит к диспропорции мозгового и лицевого черепа при фронтометафизарной дисплазии. Именно поражение черепа обусловливает тяжелое клиническое течение заболевания, вызывая глухоту, слепоту, паралич лицевого нерва, а иногда и спинальные нарушения при сдавлении спинного мозга в затылочном отверстии.
Поражения черепа практически не излечиваются, в то время как изменения конечностей стабилизируются и ведущей роли в дальнейшем течении заболевания не играют. Если проанализировать все изменения черепа при разновидностях болезни Пайла, то можно обнаружить, что такие же изменения встречаются и при монолокальных поражениях черепа, не сопровождающихся изменениями в костях скелета («львиность», херувизм), и при полиоссальной классической фиброзной дисплазии скелета, и при других сочетанных ее синдромах. В связи с этим мы относим разновидности синдрома Пайла к сочетанным формам фиброзной дисплазии — дизостозам. Можно полагать, что по мере накопления материала и дальнейшего изучения этих разновидностей будет установлена их патогенетическая сущность и определится соответствующее место в классификационной таблице.