Синдром клиипеля—фейля—шпренгеля - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
М. Klippel и A. Feil описали тяжелую врожденную аномалию развития шейного отдела позвоночника с его резким укорочением, ограничением подвижности и конкресцендией нескольких позвонков. Укорочение шеи чаще всего выявлялось уже при рождении. При значительном укорочеиии голова приближена к туловищу так, что подбородок упирается в грудь, а затылок с низкорасположенной границей роста волос достигает спины («человек без шеи»). Голова может быть наклонена на бок и повернута в сторону, наблюдается асимметрия лица. Движения головы резко ограничены. Вскоре после рождения значительно укорачивается туловище, развивается в разной степени выраженный сколиоз. Грудная клетка укорачивается, расширяясь книзу. Нижние ребра почти достигают крыльев подвздошных костей. Сгибание туловища происходит только в тазобедренных суставах. Высота надплечий различна. Лопатки маленькие, расположены высоко и крыловидно выстоят кзади. Рост взрослого больного не превышает 130—140 см.
Рис. 3.36. Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля.
а - коккресценция шейных позвонков.
Рис. 3.36. Синдром Клиппеля— Фейля—Шпренгеля.
б — конкресценция верхних грудных позвонков.
Рентгенологически при этом заболевании определялись резко выраженные изменения позвоночника в виде аномального развития позвонков и ребер. Эту аномалию, получившую название «синдром Клиппеля — Фейля», в последующие годы описывали многие авторц. Наиболее глубоко их изучили В. А. Дьяченко (1949), Н. С. Косинская (1968), G. Schmorl и Н. Junghans (1957), В. Enstein (1962), S. Brocher (1966). Все авторы, в том числе М. Klippel и A. Fiel, установили, что изменения в позвоночнике происходят не только в шейном отделе (рис. 3.36), но могут распространяться и на другие его отделы, при вовлечении в процесс верхних шейных позвонков изменения могут распространяться на базальный отдел черепа и обусловливать различные аномалии сложного сустава головы (ассимиляция, или манифестация, Ci, недоразвитие или несращепие зубовидного отростка Сц, базальный кифоз и др.), ограничивая его функцию. Иногда одновременно происходит нарушение формирования лицевого черепа, характеризующееся его асимметрией и даже косоглазием.
При возникновении изменений в грудном отделе возникает нарушение связанных с ним ребер, а также плечевого пояса. Обнаруживаются дефекты одного или нескольких ребер, количество ребер на обеих сторонах может быть различным. Возникают конкресценции ребер, чаще их вертебральных отделов, причем могут сливаться 4—5 ребер, и тогда вдоль позвоночника образуется сплошная костная пластинка. При распространении процесса на пояснично-крестцовый отдел позвоночника может возникнуть деформация таза (рис. 3.37,а). 
Рис. 3.37. Синдром Клиппеля—Фейля—Шпренгеля.
а — резко выраженный сколиоз поясничного отдела с деформацией и уменьшением высоты тел позвонков концы ребер достигают крыльев подвздошных костей- б — недоразвитие и асимметричное расположение лопаток.
В самом позвоночнике могут сочетаться самые различные формы аномалии: бабочковидные позвонки, задние или боковые полупозвонки, конкресценция позвонков или, наоборот, неслияние отдельных его частей. Число аномальных позвонков также может быть различным.
Таким образом, установлено, что синдром Клиппеля— Фейля — это не только поражение шейного отдела позвоночника, но и множественная сложная аномалия развития скелета с разной степенью выраженности, и название «синдром Клиппеля — Фейля», употреблявшееся до сих пор, потеряло свое значение. Тоже самое происходит и с синдромом Шпренгеля. Sprengel (1891) описал аномалии развития лопаток, получившие в литературе название «синдром Шпренгеля». При этом синдроме возникает торможение развития лопаток. Они маленькие, деформированы, расположены высоко и повернуты по оси так, что верхние концы достигают позвоночника на уровне средних шейных позвонков, а нижние выстоят кзади и кнаружи (рис. 3.37,6). Иногда между лопаткой и остистым отростком возникает костно-хрящевое соединение в виде тяжа, получившее название «надлопаточная», или «омовертебральная кость». Из-за деформации лопаток возникает ограничение функции верхних конечностей. Изменения могут быть односторонними, чаще они двусторонние, но несимметричные. При синдроме Шпренгеля, так же как и при синдроме Клиппеля — Фейля, были обнаружены значительные изменения ребер и позвоночника. С. А. Рейнберг (1964) считает, что по существу процесса синдром Шпренгеля и синдром Клиппеля — Фейля не отличаются друг от друга: оба они представляют собой порочное развитие позвоночника. Такого же взгляда придерживается Н. С. Косинская (1968), которая считает, что принципиального различия между этими двумя синдромами нет и они служат проявлением врожденного множественного поражения скелета с разной выраженностью изменений в позвоночнике и его дериватах.
