Метафизарные хондродисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Наряду с давно известными и хорошо изученными дисхондроплазмией и ее вариантом — синдромом Маффуччи — в группу метафизарных дисплазий включены заболевания, при которых поражение также локализуется в метафизах, однако имеются значительные различия как в клинической картине, так и в характере скелетных изменений. Разными авторами описаны лишь единичные случаи этих заболеваний.
М. Jansen (1934) опубликовал работу, посвященную заболеванию, которое он расценивал как атипичную ахондроплазию. Он описал ребенка карликового роста с укороченными нижними конечностями и косолапостью при нормальном размере туловища. Рентгенологически у него было выявлено генерализованное поражение метафизов всех длинных и коротких трубчатых костей со значительным булавовидным расширением их за счет разрастания хрящевых масс, лишь местами подвергшихся кальцификации. М. Jansen выделил это заболевание как новую форму врожденного поражения скелета и назвал ее «метафизарный дизостоз». По одному случаю подобного заболевания описали S. Cameron и соавт. (1954), A. Lefebrs (1962) и Ph. Rubin (1964). F. Schmid (1949) под тем же названием описал заболевание с менее выраженными изменениями метафизов. S. Weil (1957) предложила различать два его типа: более выраженный— тип Янсена, менее выраженный — тип Шмида. На Парижской конференции (1977) название «метафизарный дизостоз» было заменено на «метафизарная дисплазия».
При типе Янсена все изменения симметричны и резко выражены. Телосложение больного непропорциональное: нормальное туловище на коротких ногах. Рост взрослого больного не превышает 130 см. Нижние конечности симметрично укорочены и искривлены. Суставы увеличены. Кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. Стопы плоские и вальгированные. В тазобедренном и коленном суставах сгибательные контрактуры, больной ходит на согнутых ногах. Наблюдаются «башенный» череп и диспропорция лица. Переносица широкая и приплюснутая, глаза широко расставлены, иногда с экзофтальмом. Нижняя челюсть недоразвита, прикус неправильный, зубы неполноценные.

Рентгенологически метафизы всех трубчатых костей значительно булавовидно или чашеобразно расширены. Структура их неравномерная: участки уплотнения чередуются с участками разрежения с бесструктурными оссификатами. Диафизы укорочены и дугообразно изогнуты. Физарные зоны резко расширены. Контуры ростковых пластинок метафизов неровные, с глубокими узурами. Изменения ограничиваются только метафизами, не распространяясь на диафизы. Эпифизы без особых изменений, лишь их поверхность, обращенная к метафизу, также неровная и несколько узурирована. Тела позвонков без изменений. Кисти утолщены, пальцы укорочены. Выявляются укорочение, утолщение и уплотнение основания черепа и недоразвитие лицевого черепа.
В литературе описаны случаи, когда за больными вели длительное, динамическое наблюдение. Так, W. Н. Haas и соавт. (1969) обследовали через 40 лет
больного, описанного М. Jansen (1934), и установили полное восстановление костной структуры. Такой же случай восстановления структуры по окончании роста скелета наблюдала S. Weil (1957). Деформации и низкорослость сохраняются, что ограничивает трудоспособность этих больных.
Данное заболевание встречается редко. К. Kozlowski (1976) обнаружил в литературе всего 10 случаев. Под наблюдением М. В. Волкова и соавт. (1982) в течение 10 лет находился больной с данным заболеванием. Большинство случаев спорадические.
При типе Шмида степень выраженности заболевания меньше, чем при типе Янсена, и встречается эта разновидность метафизарной дисплазии несколько чаще. Наиболее подробно она была изучена P. Maroteaux и М. Lamy (1958), Th. Fairbank (1976). Клинически данное заболевание также характеризуется отставанием в росте за счет укорочения нижних конечностей и их искривления. Эти изменения проявляются позже, чем при типе Янсена, и в процессе роста ребенка медленно нарастают. Появляются неправильная переваливающаяся походка, варусная деформация голеней и стоп. В голенях быстрее растут малоберцовые кости. Туловище не изменено, возникает лишь вторичный лордоз поясничного отдела. Мозговой и лицевой череп без изменений. Интеллект сохранен.
Рентгенологически обнаруживают изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в наибольшей степени они выражены в проксимальных метафизах бедренных костей. Головки их не изменены и центрированы в вертлужных впадинах. Шейки значительно раструбообразно расширены, укорочены, возникает их варусная деформация. Зона физарного хряща расширена, ее контуры со стороны метафиза бахромчатые, узурированные. Подобные изменения возникают и в области коленных суставов. Ростковые зоны бедренных и большеберцовых костей расширены, особенно в медиальных отделах. Контуры их неровные, бахромчатые. Метафизы в прилежащих к ростковой зоне отделах несколько расширены в поперечнике. Эпифизы без изменений. В метафизах длинных трубчатых костей верхних конечностей, а также коротких трубчатых костей изменения незначительные. Позвоночник и череп нормальные.
Описаны единичные случаи семейного поражения [Волков М. В. и др., 1982- Rosenbloorn A. L., Smith D. W., 1965, и др.]. Заболевание предположительно наследуется по аутосомно-доминантному типу.
V. A. McKusick (1965) описал заболевание, для обозначения которого в литературе используют название «тип Мак-Кьюсика». Оно также отнесено к группе метафизарных дисплазий, хотя имеет значительные различия с предыдущими двумя типами. При рождении у детей выявляют малый рост и укороченные конечности. Кисти и стопы короткие, Широкие, с короткими и толстыми пальцами, иногда искривлены нижние конечности. Отмечаются подвывих готовки лучевой кости и разболтанность в суставах. У детей тонкие короткие редкие светлые волосы на голове, редкие ресницы и брови, в связи с чем заболевание получило название «волосохрящевая гипоплазия». Кроме того, при этом заболевании наблюдаются анемия, нарушение всасываемости в кишечнике, расширение толстой кишки и резко повышенная восприимчивость к ветряной оспе и противооспенной вакцинации [Цих S. Е. et al., 1970].
При рентгенологическом исследовании выявляют изменения метафизов главным образом в области коленных суставов, сходные с изменениями при типе Шмида, но менее выраженные. Наряду с этим обнаруживают изменения в других отделах скелета. Губчатые кости запястья недоразвиты. Средние фаланги пальцев кисти укорочены. Долго не закрывается передний родничок, который распространяется вдоль лобного шва. В позвоночнике определяются умеренное уплощение и некоторая двояковыпуклая деформация тел позвонков, которая в последующем выравнивается. В поясничном отделе отмечается сужение междужкового пространства, как при ахондроплазии, но менее выраженное. V. A. McKusick (1972), наблюдавший случай семейного поражения, высказал мнение, что заболевание наследуется по аутосоммно-рецессивному тину.
Если первые два типа (Янсена и Шмида) имеют достаточно характерные черты, на основании которых их можно отнести к метафизариым дисплазиям, то в отношении типа Мак-Кыосика нет достаточных данных, чтобы окончательно решить вопрос о принадлежности его к группе дисплазий. Также мало изучены и два других описанных в литературе заболевания: метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией и метафизарная хондродисплазия с малабсорбцией и нейтропенией, присоединяемые к группе метафизарных дисплазий.