Дисплазия-дизостозы - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Смешанные формы. Дисплазия — дизостозы
В эту группу включены только две нозологические формы: арахнодактилия (болезнь Марфана) и хондроэкто-дермальная дисплазия (синдром Эллис — ван-Кревельца).
Арахиодактилия (болезнь Марфана)
Заболевание, описанное впервые A. Marfan (1896) как долихостеномалия, в последующие годы стало фигурировать как синдром Марфана. М. Achard (1902), основываяеь на внешнем впечатлении от наиболее выраженных при этом заболевании изменений, дал ему чисто образное название — «арахнодактилия», что в переводе с греческого означает «паучьи пальцы». Это название и укрепилось в литературе.
Арахнодактилия — это очень ранняя эмбриопатия, возникающая на начальных этапах дифференцировки тканевых систем, чаще у девочек. Это в первую очередь нарушение развития мезенхимальных образований опорно-двигательного аппарата: костей, мышц, связок, сухожилий, подкожной жировой клетчатки. В значительной части случаев возникают врожденные пороки сердца. Присоединяются изменения образований эктодермальной тканевой системы: резко истончается кожа, слабо развитые, сухие, жесткие волосы, многочисленные аномалии развития глаз, ушных раковин. Заболевание выявляется при рождении или в первые годы жизни резко выраженной миотонией. Такие дети самостоятельно почти не двигаются. Они очень худы, иногда с отсталостью в умственном развитии. Большинство детей умирают в первые годы жизни. Однако выраженность изменений при арахнодактилии очень различна и наряду с крайне тяжелыми случаями заболевание часто протекает более доброкачественно и больные достигают зрелого возраста, сохраняя трудоспособность, которая может быть в той или иной степени ограничена из-за возникающих деформаций и мышечной слабости. В этих случаях поражение ограничивается в основном только опорно-двигательным аппаратом.
При арахнодактилии в костях возникает извращение развития физарного росткового хряща, прямо противоположное таковому при ахондроплазии, с резко выраженными, также противоположными клиническими проявлениями. При арахнодактилии энергия росткового хряща не тормозится, а чрезмерно усиливается и все трубчатые кости интенсивно растут в длину. Удлинение происходит в сегментах конечностей неодинаково, усиливаясь в дистальном направлении, и наиболее удлиненными оказываются трубчатые кости кистей и стоп. Скелет туловища изменяется мало, лишь в некоторых случаях отмечается увеличение высоты тел позвонков.
Другие источники энхондрального окостенения, а также периостальное окостенение не нарушается. Больные высокого роста с диспропорцией между длиной туловища и удлиненными конечностями. Развитие мышечно-связочного аппарата резко отстает от роста скелета. Мышцы находятся в состоянии значительного растяжения. Они атрофичны, что обусловливает в различной степени выраженную мышечную слабость. Места прикрепления мышц—апофизы, бугры и бугристости — слабо развиты. Из-за отсутствия достаточного мышечного тонуса могут возникнуть такие деформации, как coxa valga. Связочный аппарат также ослаблен и растянут, что обусловливает разболтанность суставов и возможность возникновения вывихов и подвывихов. Разная активность зон роста парных костей вызывает деформации суставов. Локтевая кость удлиняется больше лучевой — возникает вывих в дистальном лучелоктевом суставе. Малоберцовая кость становится длиннее большеберцовой и возникает genu varum или genu recurvatum.
Растянутость сухожилий, в которых заключены сесамовидные кости, вызывает их смещение и деформации. Так, надколенник смещается кверху и состоит иногда из нескольких фрагментов, расположенных один над другим, а из-за слабости собственной связки его становится чрезмерно подвижным.
На кистях и стопах несоответствие между резко удлиненными костями и фиксированными сухожилиями обусловливают сгибательные контрактуры пальцев и подвывихи в их суставах (рис. 3.55, а). Эти изменения кистей являются основной причиной потери трудоспособности больных.
Подкожножировой слой на конечностях развит слабо и конечности не только удлинены, но и истончены, что также наиболее выражено в их дистальных сегментах.
При арахнодактилии толщина костей в абсолютных цифрах не меняется, но из-за чрезмерной длины кости кажутся истонченными, костная структура сохраняет свой правильный рисунок, но расстояния между трабекулами губчатого вещества увеличены, а корковый слой несколько истончен, он как бы растягивается по интенсивно удлиняющемуся диафизу. На костной структуре сказывается также и функциональная мышечная гипотония (рис. 3.55,6).
Рис. 3.55. арахнодактилия.
а — контрактура пальцев с подвывихами в суставах кисти- б — резкое истончение трубчатых костей.
Механические свойства костей не нарушаются. Несмотря на значительное удлинение, искривлений костей или их патологических переломов не возникает. Не изменены и темпы окостенения. Синостозы наступают в обычные сроки, после чего процесс в скелете стабилизируется. Обращает на себя внимание и тот факт, что даже при наличии выраженных деформаций в суставах раннего возникновения вторичных артрозов в них, как это происходит при других формах дисплазий, не наблюдается.
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—Ван-Кревельда)
Изменения скелета, характерные для ахондроплазии, могут сочетаться с изменениями ряда производных как мезодермальной, так и других тканевых систем. В 1940 г. Ellis R. W. и Van Creveld S. А. описали сложный синдром, названный ими хондроэктодермальной дисплазией и получивший затем в литературе название синдрома Эллиса — Ван-Кревельда. При этом синдроме сочетается
триада изменений: нарушение развития скелета, изменение ногтей, зубов, волос и врожденный порок сердца, который играет ведущую роль в клинической картине заболевания, проявляющегося уже в раннем детском возрасте. В скелете происходит торможение роста физарного хряща с укорочением и некоторым утолщением диафизов длинных трубчатых костей, аналогичных таковым при ахондроплазии. Однако при типичной ахондроплазии изменения более всего выражены в проксимальных сегментах конечностей, обусловливая карликовость, а при хондроэктодермальной дисплазии — в средних сегментах предплечий и голеней и не приводят к карликовости, больные лишь низкорослы. В отличие от ахондроплазии происходит значительное торможение роста и укорочение малоберцовой кости, латеральные отделы проксимальных концов большеберцовых костей оказываются недоразвитыми и в коленных суставах возникает genu valgum (рис. 3.56, а). Кисти и стопы короткие, широкие, деформированные. Торможение роста коротких трубчатых костей происходит неодинаково, и возникает значительная разница в длине пальцев. Часто имеет место двусторонняя полидактилия (шестипалость с ульнарной и фибулярной стороны) (рис. 3.56,б,в), синдактилия пястных, плюсневых костей и фаланг. В черепе и позвоночнике изменения не выявляются. У взрослых деформации не уменьшаются, а возрастают, сопровождаясь развитием артрозов, иногда возникает конкресценция в костях кистей и стоп (рис. 3.57).
Рис. 3.56. хондроэктодермальная дисплазия у ребенка 6 лет.
а — резко выражены genu valgum, 6 — симметричная шестипалость кистей- в — симметричная шестипалость стоп.
Рис. 3.57. Рентгенограмма того же больного в возрасте 24 лет.
Наряду с нарушением производных мезодермы имеет место и изменение производных эктодермы. Кожа сухая, зубы мелкие, недоразвитые, с неправильным прикусом. Ногти деформированные, маленькие, или совсем отсутствуют. Выраженный гипотрихоз, волосы сухие, ломкие- иногда наблюдается косоглазие.
Таким образом, имеется сочетанное поражение производных мезодермы и эктодермы, и V. McKusick (1975) считает более правильным для этого заболевания название «мезоэктодермальная дисплазия». Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
