Введение - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Видео: Академия практической стоматологии 1, доктор Самвел Блеян
Нарушения развития и формирования скелета привлекали к себе внимание со времен глубокой древности, главным образом в связи с изменением пропорций тела и внешнего облика человека. Их изучением на заре развития медицины занимались прежде всего анатомы, а затем, после создания микроскопа, — гистологи и эмбриологи. Проводили визуальные наблюдения за людьми, а также макроскопические и микроскопические исследования материала, полученного на вскрытии, и экспериментальные исследования на животных. По мере совершенствования методик исследования и накопления гистологических и экспериментальных данных к концу XIX- началу XX века сложились достаточно полные представления о процессах, происходящих при развитии скелета.
С открытием рентгеновских лучей изучение формирования скелета вступило в новую фазу. Стало возможным систематически и последовательно, с пренатального и постнатального периода, проследить все этапы дифференциации, формообразования и роста скелета в целом и каждой его составной части в отдельности. Сопоставление рентгенологических, анатомических и гистологических данных позволило изучить не только особенности развития скелета в детском, подростковом и юношеском возрасте, но и влияние на его развитие факторов внешней среды (труд, спорт), а также инволютивные изменения, возникающие в процессе старения скелета. Эти данные явились фундаментом для понимания сущности многочисленных патологических изменений в скелете, обусловленных нарушениями, возникающими на разных этапах его развития и формирования с момента зачатия до конца жизни.
На первых же этапах изучения нарушений развития и формирования скелета по мере накопления фактического материала возникла необходимость его систематизировать. Все нарушения были разделены на уродства,
аномалии и варианты. Если уродства определяют без особого труда, то аномалии и варианты на основании клинических проявлений разграничить очень трудно. Анатомические варианты скелета многочисленны. Они являются индивидуальными, конституциональными особенностями, не нарушающими функции опорно-двигательного аппарата. Аномалии также могут не нарушать функции скелета, но при определенных условиях или с течением времени становятся причиной возникновения вторичных (сопутствующих), иногда тяжелых патологических состояний.
В связи с продолжающимся накоплением материала и совершенствованием методик его изучения такое подразделение уже не могло удовлетворить клиницистов, и стали появляться более точные и детализированные группировки. В настоящее время все нарушения развития и формирования скелета делят на две основные группы. К первой группе относятся всевозможные врожденные пороки (уродства и аномалии), которые проявляются количественными и формативными нарушениями без структурных изменений: дефекты отдельных костей и целых частей скелета, изменения числа и размеров, нарушение формы и соотношений (дисгенезии, эктопии, экстрофии, конкресцинции, ассимиляции и др.). Эти изменения легко выявляются, дифференциальной диагностики их не требуется. Они представляют собой ортопедическую проблему в связи с необходимостью решить вопрос о возможности их коррекции и сотлальную с точки зрения будущей трудовой деятельности их носителей.
Во вторую группу включены качественные изменения тканевых структур, из которых развивается скелет. Формативные нарушения, выраженные в разной степени, лишь сопровождают их. Именно нарушения развития и формирования скелета, входящие в эту группу, включающую многочисленные нозологические формы, получили общепринятое в настоящее время название «дисплазии» (от греч. dys — нарушение, беспорядок, plasseo — образую, строю, леплю). В основе дисплазии лежат нарушения в системе мезенхимальной ткани, возникающие в период эмбрионального и постэмбрионального развития скелета.
Развитие эмбриона человека делится на три периода: бластогенез, эмбриогенез и фетогенез (ранний и поздний), заканчивающийся рождением ребенка. Клинические и экспериментальные данные современной эмбриологии и тератологии позволяют с достаточной точностью определить, в какой из этих периодов возникают те или иные нарушения развития, получившие общее название дизонтогенеза.
Дизонтогенстические нарушения могут произойти на уровне микроструктур делящихся клеток бластулы (бластопатии), но чаще возникают в период дифференциации тканей и органов из трех зародышевых листков — эктодермы, энтодермы и мезодермы (эмбриопатии и фетопатии). Они могут быть ограничены изменениями органов в пределах одной тканевой системы (кости, сердце.) или какой-то одной формации этой системы (только кости) либо сочетаться с изменениями в органах— производных других тканевых систем (кости, кожа, зубы, волосы, глаза, уши, почки, кишечник и др.).
Дизонтогенетические нарушения в скелете чаще всего относятся к фетопатиям (ранним и поздним), реже — к эмбриопатиям. Большинство нозологических форм дисплазии является следствием нарушений в системе первичной мезенхимы, значительно меньшая часть относится к сочетанным поражениям двух и даже трех первичных тканевых систем (чаще мезодермы и эктодермы). При некоторых из них не только возникают тканевые структурные изменения, но также нарушается моделирование и соотношение между отдельными частями скелета, например мозгового и лицевого черепа. Такие формы дисплазии получили название «дизостозы».
Причины, вызывающие дизонтогенетические нарушения, необычайно многообразны. Они могут быть экзогенного и эндогенного характера. Из экзогенных тератогенных факторов большую роль играют воздействия различных физических и химических агентов, в том числе некоторых лекарственных средств, токсикозы беременности и другие отклонения в се нормальном течении и пр. Однако особое значение имеют эндогенные факторы. Давно замечено, что наряду со спорадически возникающими нарушениями формирования и развития скелета встречаются такие, которые носят семейный характер и передаются по наследству. Это относится, например, к наиболее «древнему» представителю дисплазий — множественным хрящевым экзостозам, развитие которых было прослежено па протяжении нескольких поколений.
Начиная с 60-х годов в связи с достижениями теоретических и технических дисциплин и возможностью использовать в клинической медицине новейшие методики которые позволяют исследовать патологию скелета не только на тканевом и клеточном, но и на молекулярном и субмолскуляриом уровнях, изучение дизонтогенетических нарушений его развития вступило в новую фазу. Современные достижения медицинской генетики позволили не только изучить общие принципы наследственности, различные виды хромосомных аберраций и характер передачи генных нарушений, но и подтвердить наследственный характер ряда заболеваний скелета, а также установить тип наследования многих диспластических нарушений его развития.
Из всех врожденных пороков развития человека более. половины приходится на долю нарушений развития опорно-двигательного аппарата. В недалеком прошлом дети с распространенными поражениями скелета часто умирали в ранние годы жизни от интеркуррентных заболеваний (особенно инфекционных), протекающих у них очень тяжело. Благодаря возможностям современной фармакологии в настоящее время они выживают. Достижения ортопедической хирургии позволяют в какой- то степени корригировать возникающие у детей деформации. Однако патогенетической терапии врожденных нарушений развития и формирования скелета не существует. Больные с такими нарушениями являются инвалидами с рождения или становятся ими вследствие рано развивающихся у них вторичных деформирующих артрозов, спондилезов и других осложнений. Следовательно, диспластические заболевания скелета — это только медико-биологическая, но также социальная и психологическая проблема. Основной путь ее решения — профилактика этих заболеваний, предупреждение рождения детей с подобными нарушениями. При этом главными моментами в решении данной проблемы являются медико-генетические исследования и сложный комплекс организационных мероприятий.
Проблема врожденных пороков развития человеческого организма волнует ученых многих стран. Этим вопросом занимается и Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). В Международную классификацию болезней (9-й пересмотр), утвержденную Всемирной ассамблеей здравоохранения в мае 1976 г., наряду с рубрикой «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» включена рубрика «Врожденные аномалии (пороки развития)», под которой объединены различные формы нарушений развития и формирования скелета. Однако дизонтогенетические нарушения скелета настолько многообразны, что к их изучению необходимо подходить дифференцированно. Удельный вес отдельных форм в этой обширной группе различен. Наряду с давно известными и хорошо изученными на основании большого материала заболеваниями, такими как хрящевые экзостозы, ахондроплазия, остеопсатироз и др., существуют новые формы, описанные в последние годы. Пока отмечены лишь единичные наблюдения или небольшое число случаев таких заболеваний. В процессе накопления материала это вполне закономерное явление, но каждый автор дает свою трактовку новых форм и свое, название или же им присваивают имя описавшего их автора. Это чрезвычайно затрудняет нозологическую дифференциацию форм, которые иногда имеют сходные клиническую и рентгенологическую картины, но разный морфогенез, а в ряде случаев и разный тип наследования. В связи с этим предложены различные варианты классификации.
В 1969 г., а затем в 1977 г. в Париже состоялись конференции, на которых обсуждались вопросы систематизации поражений скелета и уточнения терминологии. В 1969 г. был принят первый вариант, получивший название Парижской номенклатуры, а в 1977 г. в него были внесены поправки и уточнения на основании новых данных, полученных к этому времени. Не останавливаясь подробно на анализе различных классификаций, которые не могут считаться общепринятыми и будут видоизменяться и дополняться, следует лишь отметить, что при создании классификаций использованы два принципа. Одни авторы за основу классификации берут источник нарушений развития скелета и делят их на три основные группы: несовершенный хондрогенез — нарушение развития хрящевой ткани, несовершенный остеогенез — нарушение развития костной ткани, и сочетанные нарушения нескольких тканевых систем, выделяя в каждой группе отдельные нозологические формы. Другие авторы за основу принимают анатомическую локализацию поражения в кости и различают эпифизарные, физарные (метаэпифизарная зона), метафизарные, диафизарные и смешанные (дисплазии — дизостозы) диспластические поражения.
И тот и другой подход обоснован, однако они должны не вступать в противоречие, а, наоборот, дополнять друг друга. Причиной возникновения дисплазии является нарушение сложного и очень длительного процесса скелетообразования от первичной мезенхимы до зрелой костной ткани, протекающего в разных костях по-разному. От того, в какой фазе развития и клеточной структуре возникают извращения, зависит их анатомическая локализация. При диспластических процессах редко встречаются поражения только трубчатых костей, дисплазии которых можно разделить на эпифизарные, физарные, метафизарные и диафизарные. Более того, при поражении эпифизов метафизы не могут оставаться совершенно интактными и наоборот, причем анатомического деления на метафиз и диафиз вообще не существует. Не случайно в процессе разработки классификации, построенной на основе анатомической локализации процесса, отдельные формы дисплазии перемещают из одной рубрики в другую. Так, например, P. Rubin (1964) относит хрящевые экзостозы к метафизарным дисплазиям, I. W. Spranger (1976)—к диафизарным, М. В. Волков (1982) — к физарным, а в Международной (Парижской) номенклатуре (1977 г.) они включены в группу заболеваний с нарушением развития фиброзной и хрящевой тканей.
Систематизация поражений скелета в зависимости от их локализации в трубчатых костях легко осуществима в детском возрасте при генерализованном поражении однотипных участков скелета (например, при множественной эпифизарной дисплазии). Она затрудняется в более позднем возрасте и еще более трудна у взрослых, у которых энергия хондрального и остеопластическсю роста и развития исчерпана, но в скелете продолжается постоянная перестройка сформированной кости за счет интерстициального и фибропластического костеобразования, которое также может оказаться нарушенным, или с течением времени происходят репарация и восстановление костной структуры в пораженных участках. Более того, наряду с трубчатыми костями в патологический процесс вовлекаются позвоночник и череп, остеогенез которых имеет свои особенности, и возникают многообразные тяжелые гемимелические, мономелические и монооссальные поражения.
В связи с изложенным выше мы и раньше, изучая диспластические заболевания, при их группировке учитывали в первую очередь источник нарушения развития кости, а локализацию поражения в скелете рассматривали как фактор, им обусловленный. Этого же принципа мы придерживаемся и в настоящее время.
Видео: Вет
Приступая к рассмотрению обширной группы дисплазии с разнообразными клиническими проявлениями, течением и характером наследования, необходимо уточнить некоторые общие положения. Прежде всего дисплазии скелета независимо от времени возникновения клинических проявлений, течения и локализации в одной или многих костях являются следствием возникновения дефекта в системе первичной мезенхимы (или сочетаются с дефектами других тканевых систем), в связи с чем их относят к системным заболеваниям. Однако некоторые авторы трактуют этот термин не с точки зрения патогенеза заболевания, а чисто количественно — как множественные поражения костей в отличие от одиночных.
В связи с этим взаимоотношение между одиночными и множественными поражениями, имеющими общую тканевую характеристику, до сих пор четко не определено, и это касается не только диспластических процессов. Разграничение внутрикостной фибромы и фиброзной дисплазии, энхондромы и дисхондроплазии, остеохон дром и хрящевых экзостозов, а также солитарной мпеломы и миеломатоза, ретикулосаркомы и ретикулеза и др. не может быть однозначным. Некоторые авторы рассматривают одиночные поражения как разновидности множественных, относя их к дисплазиям, другие считают опухолями. Бесспорно, диспластические и опухолевые процессы являются пограничными. Многие опухоли с момента возникновения имеют дезэмбриогенетичеекпп характер. Некоторые опухоли возникают с течением времени из очагов дисплазии, поэтому мы, как и многие другие авторы, считаем отдельные формы дисплазии прелопухолевым процессом. Однако в связи с необходимостью научно обоснованного обобщения непрерывно накапливающегося материала и более точной статистической обработки его для того, чтобы получить представление об истинной частоте того или иного заболевания, должны быть выработаны единые критерии. Накопленный нами опыт позволяет считать, что в кости возможны две формы локальных образований сходного тканевого строения: солитарное проявление дисиластнческого процесса и опухоль со всеми чертами, характерными для бластомы. Хотя в клинической практике такая дифференциация иногда затруднительна, на современном уровне знаний и благодаря возможности использовать точные биохимические, электронно-микроскопические и другие методы исследования она вполне возможна.
В выявлении дисплазии, определении особенностей ее клинического течения, не говоря уже о правильной трактовке характера процесса и дифференциальной диагностике, большую роль играет возрастной фактор. В ряде классификаций выделены врожденные и поздние дисплазии. К врожденным относят выраженные поражения, выявляющиеся сразу же после рождения или в первые 1—2 года жизни, к поздним — все остальные. Такое деление недостаточно полно отражает разнообразие дисплазий. По самому существу процесса дисплазии являются врожденными и в большинстве случаев наследственно обусловленными, поэтому термин «врожденные» определяет их сущность. Термин же «поздние» отражает лишь временной фактор, так как клинически патологический процесс может проявиться на протяжении всего периода формирования скелета и даже по окончании его. Временной фактор оказывает очень сильное влияние на течение процесса и его исход, поэтому с клинической точки зрения целесообразно разделять дисплазии в зависимости от возрастных периодов, соответствующих периодам нормального развития скелета. Эти периоды различаются не только темпами и энергией роста галета, но также соотношением размеров его частей не может не повлиять на развитие диспластического процесса.
Учитывая изложенное выше, мы выделяем несколько групп диспластических процессов скелета в зависимости от того, в какой фазе дифференциации скелетогенной ткани произошло нарушение ее развития и формирования: первая группа — несовершенный фиброгенез (фиброзные дисплазии), вторая—несовершенный хондрогенез (хрящевые дисплазии), третья — несовершенный остеогенез (собственно костные дисплазии). Можно выделить также группу: сочетанные дисплазии — дизостозы.
Каждая из первых трех основных групп включает разное количество разновидностей дисплазии — нозологических форм, которые различаются рядом факторов: временем выявления, генетической обусловленностью, локализацией и распространенностью патологического процесса в скелете, клинической и рентгенологической картиной, особенностями клинического течения с точки зрения возможности репарации, а также риска возникновения сопутствующих осложнений и малигнизация. Что касается четвертой группы, то она объединяет многочисленные нозологические формы, каждая из которых включает в разной «пропорции», кроме дефекта мезенхимы, дефекты развития органов и тканей — производных других зародышевых листков. В то же время при большинстве входящих в эту группу заболеваний можно определить, в какой фазе остеогенеза действовал ведущий фактор сочетанного поражения, и с достаточной степенью достоверности отнести конкретную нозологическую форму к одной из трех основных групп. Мы считает это более целесообразным и придерживаемся данного принципа при изложении материала.
