Множественная эпифизарная дисплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Собственно эпифизарные дисплазии

В эту группу объединены заболевания, при которых основное место занимает поражение эпифизов. Позвоночник остается интактным пли в нем возникают очень незначительные изменения. В данную группу входят: I) множественная эпифизарная дисплазия- 2) точечная эпифизарная дисплазия- 3) гемимелическая дисплазия- 4) локальная эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов.

Множественная эпифизарная дисплазия

Долгое время множественную эпифизарную дисплазию (МЭД) рассматривали как атипическую форму ахондроплазии (хондродистрофии) или, чаще, как множественную хондропатию. Однако еще в 1912 г. Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» статью под названием «Двусторонняя coxa vara в сочетании с другими деформациями». Он описал типичную клинико-рентгенологическую картину МЭД у двух детей — брата в 6,5  лет и сестры 9 лет, установив тем самым семейный характер заболевания. М. Jansen (1934), наблюдавший один случаи такого заболевания, описал его как атипическую форму ахондроплазии и назвал «метафизариый дизостоз». Tli. Fairbank (1935), подробно изучив заболевание, выделил его как самостоятельную нозологическую форму и,   считая причиной развития заболевания нарушение развития эпифизов, назвал его МЭД. В литературе можно встретить также название «болезнь Фейрбанка».
В отечественной литературе это заболевание как МЭД описал В. А. Дьяченко (1959). После первой работы  Tl. Fairbank был накоплен значительный материал, который позволил выявить ряд закономерностей в течении этой болезни.

Было установлено, что при ней поражаются в основном эпифизы трубчатых костей, а позвоночник не изменяется или изменения его слабо выражены. Это и явилось основным критерием для разграничения СЭД и МЭД. Кроме того, значительно различается и сам характер поражения эпифизов. При МЭД в отличие от СЭД первичный дефект с извращением хондрогенеза возникает в центральной зоне (ядро окостенения) хрящевой закладки эпифиза, где начинаются кальцификация, оссификация и создание костных структур [Rubin Ph., 1964]. Это обусловливает разный характер деформации эпифизов (что впервые отмечено О.      Л. Нечволодовой в 1972 г.) и течения самого процесса и является основным критерием при дифференциальной диагностике в тех случаях, когда имеются изменения в позвоночнике. Было установлено, что МЭД клинически выявляется одинаково часто у лиц обоего пола, преимущественно в возрасте 5—10 лет и позже, поэтому ее отнесли к поздней форме дисплазии.
Некоторые авторы, имевшие возможность проследить в динамике рентгенологическую картину заболевания, установили, что прогрессирование процесса прекращается после закрытия ростковых зон, однако возникшая деформация эпифизов обусловливает функциональную неполноценность суставов и очень раннее развитие вторичных деформирующих артрозов. Это отметили, основываясь на большом материале, и другие авторы [Косинская Н. С., 1966- Андреева В. Ф., 1982- Нечволодова О. Л., 19843, подтвердившие, что при МЭД, как и при СЭД, процесс у взрослого заканчивается развитием артроза, степень выраженности которого пропорциональна выраженности первичных изменений. По мере старения человека вторичные дегенеративно-дистрофические процессы усиливаются.
Был выявлен также ряд других факторов. Установлено, что наряду с «типичной» формой МЭД, при которой в той или иной степени поражены все эпифизы как длинных, так и коротких трубчатых костей, т. е. имеется генерализованное поражение, встречаются и более ограниченные поражения, как двусторонние, так односторонние, характеризующиеся изменениями лишь нескольких эпифизов. У некоторых больных типичные признаки МЭД сочетаются с изменениями, характерными для других форм, в частности для псевдоахондроплазии. В связи с этим в группе МЭД выделены подгруппы.

При генерализованной форме МЭД поражены все эпифизы, по самые тяжелые изменения возникают в наиболее функционально нагруженных суставах нижних конечностей, в первую очередь тазобедренных и коленных. Суставы верхних конечностей изменяются в меньшей степени. Изменения обычно симметричны, но могут быть более выраженными на одной стороне. При возникновении заболевания у нескольких членов одной семьи выраженность изменений у каждого из них может быть различной. Заболевание развивается медленно и проявляется нарушением походки, тугоподвижностью и нарастающей деформацией суставов, перемежающимися болями в них, возникновением контрактур, отставанием в росте (низкорослость) вследствие укорочения нижних конечностей при нормальной длине туловища и короткопалостью кистей и стоп (брахидактилия). Общее состояние больных не страдает. Интеллект сохранен, трудоспособность у взрослых снижается при развитии выраженного артралгического синдрома.
Характерной чертой рентгенологической картины при МЭД является уменьшение всех эпифизов и апофизов, большего всего в поперечнике. Эпифизы недоразвиты, их основание значительно меньше зоны физарного хряща и поперечника метафиза (рис. 3.19). В них возникает несколько точек окостенения, появляющихся с опозданием и располагающихся эксцентрически, и весь эпифиз (апофиз) представляется фрагментированным, причем фрагменты имеют разные размеры и форму и слияние их происходит неравномерно. Эпифизы приобретают неправильную угловатую форму, контуры их неровные, бахромчатые. В процесс вторично вовлекаются физарные зоны. Они извилистые, с неровными контурами. Суставные щели неравномерно расширены. Наступление синостозов запаздывает.

Рис. 3.19. МЭД. Типичные изменения в тазобедренных суставах.

Рис. 3.20. МЭД. Типичные изменения в коленных суставах.
При однотипной общей картине изменения в каждом суставе имеют характерные отличия. В тазобедренных суставах при нормальной форме таза вертлужные впадины могут быть несколько уплощены, крыши скошены, с неравномерно уплотненной и разрыхленной структурой. Наряду с изменениями головки и большого вертела наблюдается укорочение шейки бедренной кости и уменьшение шеечно-диафизарного угла, что приводит к деформации типа coxa vara. В коленных суставах одинаково изменены эпифизы бедренной и большеберцовой кости и в меньшей степени — малоберцовой.
Суставная щель расширена, в последующем развивается вальгусная или вирусная деформация (рис. 3.20).
В голеностопном суставе эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму и деформируется блок таранной кости, что вызывает вальгусную деформацию стоп. В плечевых суставах все изменения выражены в меньшей степени, но может быть уплощена суставная впадина лопатки, что впоследствии обусловливает привычный вывих плеча.
В локтевых суставах наибольшие изменения возникают в блоке плечевой кости, который значительно отстает в развитии от головчатого возвышения, вследствие чего впоследствии развивается парусная деформация. Из-за недоразвития головки лучевой кости может возникнуть ее подвывих. В кистях и стопах укорочены пястные и плюсневые кости, а также фаланги пальцев. Череп без изменений.
Наибольшие различия между СЭД и МЭД заключаются в рентгенологической картине позвоночника. При МЭД позвоночник нормальный (рис. 3.21). Платиспоидилия отсутствует, лишь иногда определяются неровность контуров тел позвонков и расширение апофизарных углов отдельных позвонков в нижнегрудном отделе. Наиболее тяжелыми исходами МЭД являются коксартрозы (рис. 3.22) и артрозы коленных суставов (рис. 3.23).
В большинстве случаев генерализованная МЭД — семейное заболевание, наследуемое преимущественно по аутосомно-доминантному типу, хотя в литературе высказывается мнение о генетической гетерогенности этой формы дисплазии.

Рис. 3.22. Двусторонний коксартроз как исход МЭД.


Рис. 3.21. МЭД. Позвоночник  без изменений.

Рис. 3.23. Артроз коленных суставов как исход МЭД.