Пикнодизостоз - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Пикнодизостоз встречается довольно редко. Заболевание представляет собой сочетание черепно-ключичного дизостоза с рядом других, не встречающихся при нем изменений скелета. Оно описано в литературе под разными названиями, отражающими в основном отдельные его симптомы. P. Maroteau и М. Lainy (1962) дали ему название "пикнодизостоз" (от греч. pycnosis — уплотненный), выделив тем самым наиболее характерный симптом заболевания. Это название стало общепринятым.
Заболевание имеет выраженный семейно-наследственный характер. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается одинаково часто у детей обоего пола. Больные низкого роста с укороченными конечностями. Резко выражена диспропорция между большим мозговым черепом и недоразвитым лицевым. Мозговой череп увеличен в продольном направлении. Лобная и затылочная области сильно выступают (скафоцефалия). Большой родничок и черепные швы расширены, закрываются поздно или остаются незакрытыми и у взрослого. В швах много вставочных косточек. Резко выражено недоразвитие всех лицевых костей и околоносовых пазух. Нос небольшой, крючковатой формы, глаза широко расставлены, подбородок скошен. Отмечаются неправильный прикус и аномалия развития зубов. Ключицы недоразвиты, отсутствует какой-либо отрезок их или, реже, вся ключица. Таким образом, изменения черепа и ключиц аналогичны таковым при черепно-ключичном дизостозе.
Наряду с этим при пикнодизостозе имеются изменения концевых отделов конечностей. Пальцы кистей и стоп укорочены. Концевые фаланги отсутствуют или от них остаются лишь небольшие фрагменты. У некоторых больных отмечена аплазия в верхнешейном и нижнепоясничном отделах позвоночника, но в отличие от черепно-ключичного дизостоза изменений костей таза, тазобедренных суставов и недоразвития симфиза не описано. Наряду с выраженной картиной аплазии и гипоплазии в различных отделах при этом синдроме выявляется значительное уплотнение костной структуры как костей черепа, так и длинных трубчатых костей, что позволило Н. С. Косинской (1966) отнести пикнодизостоз к разновидностям мраморной болезни.
