Спондилоэпиметафизарные дисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
По мере накопления материала при изучении СЭД было установлено, что при характерных изменениях позвоночника в виде платиспондилии в ряде случаев поражение суставов имеет совершенно особый характер- в них наряду с эпифизами в патологический процесс вовлекается физарно-метафизарная зона хондрогенеза. Многие авторы считают, что в патогенезе эпифизарных дисплазий особую роль играет механический фактор, Так, S. Ribbing (1937) высказал мнение, что постоянная микротравматизация малорезистентных эпифизов вызывает в них вторичные изменения. При значительно выраженной неполноценности эпифизов метафизы, особенно нижних конечностей, в первую очередь тазобедренных суставов, принимают на себя основную статическую нагрузку и находятся в постоянном функциональном перенапряжении. Это вызывает значительную деформацию и перестройку всех метафизарных хрящевых зон. Поскольку проявления заболевания в отдельных случаях различаются, в литературе такие случаи рассматривали как отдельные разновидности, которым стали присваивать имена описавших их авторов. М. В. Волков и соавт. (1982), основываясь на локализационном принципе классификации дисплазий, объединили эти разновидности в группу спондилоэпиметафизарных дисплазий (СЭМД), включив в нее шесть нозологических форм, характеризующихся преимущественным поражением позвоночника и тазобедренных суставов.
Врожденная СЭМД. Эту разновидность заболевания впервые описали S. W. Spranger и Н. R. Wideman (1966), которые отнесли ее к врожденной форме СЭД, поскольку она выявляется вскоре после рождения. При рождении у детей не выявляют выраженных изменений в скелете или отмечают небольшое укорочение туловища и нижних конечностей, но уже начиная с первого года жизни они заметно отстают в росте. Постепенно укорачиваются шея и туловище, усиливаются грудной и шейный кифоз и особенно поясничный лордоз, деформируется грудная клетка. Верхние конечности не изменяются. Возникает ограничение движений в тазобедренных суставах, в основном отведения и ротации. Когда дети начинают ходить, развиваются прогрессирующие сгибательные контрактуры, резко ограничивающие подвижность больного.
Рентгенологическая картина изменений позвоночника весьма характерна. Больше всего изменены грудные позвонки, высота которых в передних отделах тел постепенно уменьшается, они сближены между собой, имеют неровные узурированиые контуры. В поясничном отделе эти изменения мало или совсем не выражены (рис. 3.9). Наиболее значительные и очень своеобразные изменения возникают в тазобедренных суставах. В них по мере роста ребенка развивается несоответствие между вертлужными впадинами и проксимальными отделами бедренных костей. Вертлужные впадины формируются нормально, таз без особенностей, а развитие проксимальных концов, головки и шейки бедренных костей резко замедлено. Ядра окостенения головки появляются очень поздно в варусном положении. Шейки бедренных костей резко укорочены. Бедро значительно смещается кверху, большие вертела достигают уровня тел подвздошных костей. В деформированных суставах рано развиваются (рис. 3.10) артрозы, что резко снижает подвижность больных, рост которых не превышает 140—150 см. В других суставах также отмечаются изменения, особенно в плечевых, но они слабо выражены. В этих суставах иногда с опозданием появляются ядра окостенения, физарные ростковые зоны расширены и разрыхлены. Череп не изменен. Интеллект не нарушен.
Описаны сопутствующие внескелетные изменения — грыжи, катаракта, расщепление твердого неба и др. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ряд авторов при биохимических исследованиях обнаружили нарушения обмена глюкозаминогликанов.
Поздняя СЭМД (тип Козловского).
Эту разновидность заболевания описали К. Kozlowski и соавт. (1967), расценив ее как позднюю форму СЭД. Дети рождаются нормальными, и первые признаки заболевания в виде замедленного роста, в основном туловища, проявляются в 3—5 лет. Постепенно развиваются кифосколиоз, выраженный в разной степени, и тугоподвижиость в тазобедренных суставах.
Рентгенологически в позвоночнике выявляется платиспондилия, особенно выраженная в грудном отделе (рис. 3.11).
Врожденная платиспондилия
СЭМД. Типичные изменения позвоночника,
Рис. 3.10. Врожденная СЭМД. Резко выраженная деформация таза и тазобедренных суставов у взрослого.
Изменения в тазобедренных суставах менее выражены, чем при врожденной форме, и имеют отличительные черты. Крыши вертлужных впадин расположены почти горизонтально. Впадины углублены в сторону таза, что вызывает сужение его в поперечнике. Головки бедренных костей располагаются во впадинах, шейки укорочены, структура их неравномерно уплотнена и разрыхлена. Шеечно-диафизарный угол незначительно уменьшен (рис. 3.12). Остальные суставы без особенностей. Рост больных не превышает 150 см. Череп без изменении. Общее состояние мало нарушено. Интеллект сохранен. Клинически заболевание проявляется в основном рано возникающим остеохондрозом и коксартрозом. Биохимические показатели в норме. Внескелетные изменения не описаны. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя большинство случаев имеет спорадический характер.
Метатропическая дисплазия.
Данная разновидность заболевания описана P. Maroteaux и соавт. (1966). Заболевание выявляется сразу после рождения ребенка, у которого при нормальной длине туловища имеется выраженное укорочение конечностей, что сходно с внешними признаками ахондроплазии. В дальнейшем по мере роста ребенка укорачивается туловище из-за быстро прогрессирующего кифоза. Голова и лицо не изменяются. Суставы увеличиваются, возникает их тугоподвижность, а в дальнейшем развиваются сгибательные контрактуры.
Рентгенологически в позвоночнике определяется выраженная платиспондилия, распространяющаяся на весь позвоночник, но наиболее выраженные изменения отмечаются в грудном отделе, где тела позвонков приобретают форму вытянутых заостренных и скошенных книзу языков. Контуры их неровные, зазубренные (рис. 3.13). Деформируется, суживаясь, грудная клетка. Значительные изменения возникают в области таза и тазобедренных суставов. Подвздошные кости укорочены и как бы сдавлены сверху вниз, между телом и крылом возникает «перетяжка». У крыльев не развиты гребни и передневерхние ости. Вход в малый таз расширен, сам таз вытянут в поперечнике. Головки бедренных костей появляются с опозданием, они маленькие, иногда фрагментированы. Шейки бедренных костей укорочены и расширены с варусной деформацией. Однако особенно сильно изменены межвертельные области.
Рис. 3.12. Поздняя СЭМД Изменения таза и тазобедренных суставов у взрослого.
Рис. 3.11. Поздняя СЭМД. Изменения позвоночника — умеренная платиспондилии.
Рис. 3.14. Метатропическая дисплазия. Типичная деформация таза и тазобедренных суставов.
Рис. 3.13. Метатроптческая дисплазия. Изменения позвоночника у ребенка — выраженная платиспондилии.
Они увеличены в размерах, очень массивны, малый вертел смещен книзу (рис. 3.14). Отмечаются изменения в эпиметафизах других длинных трубчатых костей, особенно колейных суставов. Центры окостенения в них появляются с опозданием и уменьшены в размерах. Эпифизы уплощены, метафизы раструбообразно расширены. Изменения возникают также в костях кистей и стоп, которые уменьшены в размерах.
Метатроническая дисплазия — тяжелое заболевание, часто заканчивающееся летально в детском возрасте из-за дыхательной недостаточности. Трудоспособность взрослых больных, рост которых не превышает 120 см, резко ограничена из-за деформации скелета. Интеллект полностью сохранен. Биохимические показатели без отклонений от нормы. Предполагают, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Болезнь Книста.
Эту разновидность заболевания описал W. Kniest (1952), и в последующих работах она упоминается под названием «болезнь Книста». При этом заболевании укорочены и туловище, и конечности, в основном за счет их проксимальных отделов. Голова нормальных размеров, но по сравнению с туловищем кажется большой. Изменения выявляются уже при рождении и с возрастом прогрессируют. Суставы утолщаются, движения в них ограничены, развиваются сгибательные контрактуры. Изменения распространяются и на суставы пальцев, в связи с чем ограничивается функция кисти. Может наблюдаться косолапость.
Рис. 3.15. Болезнь Книста. Характерные изменения позвоночника у ребенка.
Рентгенологически в позвоночнике выявляется распространенная платиспондилия с наибольшими изменениями в грудном отделе, где имеется выраженный кифоз- усилен поясничный лордоз. Высота тел позвонков уменьшена, они языкообразно вытянуты кпереди (рис. 3.15). Контуры их неровные, узурированные. Резко изменена форма таза: он уменьшен по высоте и расширен в поперечнике. Вход в малый таз сужен, имеет форму неправильного треугольника, обращенного вершиной в область симфиза. Вертлужные впадины плоские. Ядра окостенения головок бедренных костей появляются поздно, в возрасте 5—6 и даже 10 лет, в виде отдельных мелких фрагментов, но могут отсутствовать. Шейки бедренных костей настолько укорочены и расширены, что практически отсутствуют. Они сливаются с межвертельной областью бедренной кости, поэтому ее проксимальный конец имеет вид чашеобразного раструба, расположенного на уровне вертлужных впадин (рис. 3.16). Диафиз бедренной кости выглядит истопченым.
Такие же, но менее выраженные изменения возникают и в других суставах. В коленном суставе эпифизы бедренных и большеберцовой костей уплощены, скошены, метафизы расширены, надколенник может быть дольчатым. Кости голеней укорочены и дугообразно изогнуты кпереди, отмечается вальгусная или варусная деформация сустава. В суставах верхних конечностей изменения менее выражены, но также наблюдаются уплощение эпифизов и расширение метафизов, наиболее выраженные в дистальном конце лучевой кости. Происходит также укорочение коротких костей, сочетающееся с деформацией в суставах. Кости запястья и предплюсны уменьшены в размерах. Череп без изменений. Сдвигов биохимических показателей не обнаружено.
Иногда выявляют сопутствующие изменения — расщепление неба, нарушение зрения и слуха, пупочные и паховые грыжи. Интеллект сохранен. Рост взрослого человека не превышает 90—100 см. Снижение трудоспособности связано главным образом с деформацией суставов, особенно кистей.
Предполагают, что болезнь Книста в отличие от метатропической дисплазии, с которой она имеет значительное клинико-рентгенологическое сходство, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Парастрематическая дисплазия.
Заболевание впервые описали L. О. Langer и соавт. (1970). Оно проявляется вскоре после рождения резким укорочением туловища и конечностей, к которым в первые же годы присоединяются прогрессирующие, распространенные, асимметричные деформации скелета. Шея укорочена. Голова нормальных размеров, но наклонена на бок и повернута в сторону. Грудная клетка расширена в переднезаднем направлении. Отмечается выраженный кифосколиоз. Конечности, особенно нижнее, резко асимметрично деформированы, искривлены и скручены по вертикальной оси, наблюдаются выраженные контрактуры в суставах.
Рентгенологически в позвоночнике определяется распространенная платиспоидилия. IS телах позвонков в эпифизах и апофизах—неравномерная оссификация. Все трубчатые кости укорочены, метафизы неравномерно расширены. Биохимических сдвигов не обнаружено. Интеллект сохранен. Рост взрослых не превышает 90— 100 см. Предположительно наследуется но аутосомно-доминантному типу.
Болезнь Диггви—Мельхиор—Клаузена.
Эту разновидность споидилоэпифизарных дисплазий описали Н. V. Dyggve и соавт. (1962). При этом заболевании отмечаются укорочение туловища и нижних конечностей, которое можно выявить при рождении или в первые годы жизни, а также тугоподвижность в суставах. Наблюдаются выраженный кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки с выступающей вперед грудиной.
Рентгенологически определяют распространенную платиспондилию. В области таза выявляют короткие и широкие подвздошные кости с неровными извилистыми гребнями. Из-за сколиоза возникает ротация таза. Вход в малый таз сужен. Физарные зоны бедренных костей расположены горизонтально. Латеральная часть шейки укорочена, а медиальная вытянута в виде консоли. Шейки вальгированы. Головки бедренных костей появляются поздно. Оссификация их протекает асимметрично и неравномерно. Они небольших размеров, уплощены и смещены кнаружи (рис. 3.17). Эпифизы остальных трубчатых костей также резко уменьшены в размерах и уплощены. Метафизы имеют неравномерную структуру. Диафизы истончены. В суставах отмечаются подвывихи разной степени выраженности. В костях запястья и предплюсны ядра окостенения появляются с опозданием, они небольших размеров. 
Рис. 3.16. Болезнь Книста. Изменения таза н тазобедренных суставов.
Рис. 3.17. Болезнь Диггви—Мельхиор—Клаузена. Изменения таза тазобедренных суставов.
Наблюдаются сопутствующие офтальмологические нарушения и в ряде случаев значительная умственная отсталость. Биохимические исследования показали повышенную экскрецию глюкозамино-гликанов с мочой.
