Моркио — брайлсфорда болезнь

Видео: Мукополисахаридоз - можно излечить!

Моркио — Брайлсфорда болезнь (Morquio L.- Brailsford- синонимы: спондилоэпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия) — врожденное заболевание, характеризующееся карликовым ростом (кифоз, кифосколиоз), неправильным развитием скелета. Аутосомно-рецессивное наследование. Проявляется с двухлетнего возраста.
Больные предъявляют жалобы на быструю утомляемость, хромоту. Постепенно развиваются варусная или вальгусная деформация коленных суставов, кифоз, сколиоз, сгибательная контрактура в локтевых и коленных суставах, атрофия мышц, вялые параличи.
Череп увеличен, шея короткая. Грудная клетка деформирована и выдается вперед. Таз наклонен кпереди. Отмечаются тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, гипоплазия отростков I и III шейных позвонков. Психика не нарушена, отсутствует гепатоспленомегалия. Иногда наблюдается нерезко выраженное помутнение роговиц. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечно-сосудистой системы, истончение зубов. С мочой выделяется большое количество кератансульфата.
Рентгенологически отмечаются уплощение эпифизов, недоразвитие блока плечевой кости, дольчатость надколенника, углубление вертлужных впадин, платиспондилия, клиновидные позвонки, кифосколиоз.
Кисти укорочены, широкие пальцы утолщены, с конической формой эпифизов. Нередки остеоартриты, особенно в тазобедренных суставах.
Лечение не дает эффекта из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных расстройств.
Прогноз неблагоприятный.