Марото — лами синдром iii
Видео: The Real Story About My Battle With MPS-VI (WGN Chicago New Story)
Марото — Лами синдром III (полидистрофическая карликовость) — разновидность наследственных мукополисахаридозов. Аутосомно-рецессивное наследование.
Отмечаются карликовый рост, вальгусные колени, поясничный кифоз, выпуклая грудина, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, различной степени тугоухость, толстые губы и широкая спинка носа.
Обнаруживаются включения мукополисахаридов в лейкоцитах. Генетический дефект проявляется в значительном накоплении мукополисахаридов в соединительной ткани и в выделении большого количества дерматансульфата с мочой.
Рентгенологически определяются метафизарные и эпифизарные дефекты костей, задержка роста запястных и предплюсневых костей, сплющенные, клиновидные позвонки.
Лечение эффекта не дает из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных расстройств.
Прогноз неблагоприятный.
