Санфилиппо синдром

Видео: Мукополисахаридоз в Белоруссии

Санфилиппо синдром (Sanfilippo J., американский педиатр- синонимы: мукополисахаридоз III типа, полидистрофическая олигофрения, mucopolysaccharidosis III, oligophrenia polydystrophica) — разновидность наследственных мукополисахаридозов. Аутосомно-рецессивное наследование.
Клинически отмечается умственная отсталость вплоть до идиопатии, гипертрихоз- сросшиеся брови, широкая спинка носа, легкий гипертелоризм, застывшая мимика- макроглоссия- рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, гепатомегалия, утолщение костей черепа, патологические формы поясничных позвонков, задержка роста, нарушения слуха- значительное увеличение количества кислых мукополисахаридов в моче (гепаринсульфат).
Лечение эффекта не дает из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных и психических нарушений.
Прогноз неблагоприятный.