Рубинстайна — тейби синдром
Видео: Rubinstein Taybi syndrome / RTS
Рубинстайна — Тейби синдром (Rubinstein J. Н. родился в 1925 г., американский педиатр- Taybi Н., родился в 1919 г., американский рентгенолог) — сочетание олигофрении и карликовости с асимметрией лица (аномальный прикус, клювовидный нос, астигматизм, гипертелоризм, так называемые антимонголоидные щели, косоглазие, птоз характерным укорочением и утолщением больших пальцев кисте и стоп, а нередко и с другими аномалиями развития скелета и внутренних органов. Умственная отсталость, микроцефалия.
Рентгенологически — гиперплазия костной и мягких тканей больших пальцев- иногда наблюдаются различные аномалии костей череп грудины и внутренних органов.
Поделись в соц.сетях:
