тут:
» » » Хромосомные болезни у детей

Хромосомные болезни у детей

Частота хромосомных болезней у живорожденных младенцев достигает 1 на 150 [Hirschom К., 1991]. У больных с аномалиями хромосом среди пороков развития различных органов и систем значимое место занимает патология мочевой системы.

1. Терминология

Изменение числа хромосом:

  1. трисомия — три хромосомы вместо одной обычной пары;
  2. моносомия — одна хромосома вместо одной обычной пары;
  3. мозаицизм — наличие популяций клеток с разным числом хромосом;
  4. триплоидия — тройной набор хромосом (69) хромосом.

Структурные изменения хромосом:

  1. синдром делеции — потеря участка хромосомы;
  2. синдром транслокации — обмен участками хромосом;
  3. синдром дупликации — добавочный участок хромосомного материала на одной из хромосом.

Обозначения кариотипа:

  1. общее количество хромосом;
  2. набор половых хромосом;
  3. хромосомные аберрации:
  4. «р» — короткое плечо хромосомы;
  5. «q» — длинное плечо хромосомы;
  6. «+»... — увеличение хромосомного материала;

а)   перед номером хромосомы, если это целая хромосома-
б)   после символа, обозначающего плечо, если это увеличение длины плеча.

  1. «—»... — уменьшение хромосомного материала.

Место расположения знака «—» аналогично таковому при знаке «+»

  1. «t» — транслокация

2. Клиника

Таблица 1
Хромосомные болезни, при которых наиболее часто встречаются пороки развития мочевой системы (частота, клиника)
(по Г. И. Кравцовой и соавт., 1982- Э. М. Дегтяревой, 1989- Г. И Лазюк, И. В. Лурье, 1991- К. Hirschhor, 1991)

Видео: Елена Малышева. Синдром Дауна


Хромосомные
синдромы.
Кариотип.
Частота

Пороки мочевой системы

Основные

час
тота
(%)

наиболее
характерные
пороки

проявления синдрома

Синдромы аутосомныхтрисомий

Трисомия 8 47 XX/XY+ 8

38

Агенезия, удвоение,подковообразная почка, поликистоз, фетальная дольчатость

Широкая переносица,эпикант, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогнатия,выбухающий лоб, вывернутая нижняя губа, контрактуры. Пороки развития скелета,сердца, желудочно-кишечного тракта

Трисомия 13
(синдром
Патау)
47 XX/XY+13 1:7600 живорожденных

59.3

Гидронефроз, поликистоз,повышенная дольчатость

Аномалии черепа и лица(окружность черепа уменьшена, низкий и скошенный лоб, запавшее переносье,широкое основание носа). Полидактилия. Расщелины верхней губы и неба.Флексорное положение кистей. Пороки головного мозга, сердца, желудочно-кишечноготракта, половых органов

Трисомия 18
(синдром
Эдвардса)
47 XX/XY+18 1:8000 живорожденных

59.3

Подковообразная почка,перекрестная дистопия почек, удвоение почек и мочеточников

Черепдолихоцефалической формы, западения лобных костей, нижняя челюсть иотверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины маленькие.Пороки развития опорнодвигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы,желудочно-кишечного тракта

Трисомия 21 47 XX/XY+21 1:800 живорожденных

29.6

Гипоплазия и дисплазияпочек, кортикальные кисты, гидронефроз, гидроуретер

10 наиболее важныхпризнаков, причем наличие 4—5 достоверно для синдрома Дауна у новорожденных(по В. Hall, 1966):

  1. Уплощение профиля лица
  2. Отсутствие рефлекса Моро
  3. Мышечная гипотония
  4. Косой разрез глазных щелей
  5. Избыток кожи на шее
  6. Разболтанность в суставах

Хромосомные
синдромы.
Кариотип.
Частота

Пороки мочевой системы

Основные

час
тота
(%)

наиболее
характерные
пороки

проявления синдрома

  1. Диспластический таз
  2. Диспластические уши
  3. Клинодактилия мизинца

10. Поперечная линияладони
Внешний вид достаточнохарактерен. Пороки сердца, желудочно- кишечного тракта

Синдром триплодии 69 XXX/XXY

73.3

Кистозная дисплазия,стеноз устьев мочеточников, гидронефроз, гидроуретер

Очень большой заднийродничок, низко расположенные ушные раковины с недоразвитой мочкой,микрофтальм, колобома радужной оболочки, гипертелоризм, микрогения,расщелины губы и неба- синдактилии кистей. Спинно-мозговые грыжи. Порокисердца, желез внутренней секреции. Продолжительность жизни от несколькихчасов до нескольких месяцев

Синдромы частичныхаутосомных трисомий

Синдром частичнойтрисомии 4-й хромосомы
46 XX/XY 4р + 46 XX/XY 4q +

40.0

Гидронефроз, гипоплазияпочек, подковообразная почка,тазовая дистопия, поликистоз

Низкорослость,микроцефалия, умственная отсталость, гипертелоризм, острый подбородок,дисплазия ушных раковин, короткая шея, аномалии пальцев, ребер, контрактурыкрупных суставов. Пороки сердца

Синдром частичнойтрисомии 10-й хромосомы 46 XX/XY 10р+
46 XX/XY 10q+

35.2

Односторонняя агенезия,поликистоз, кистозная дисплазия
Микрокистоз, кистознаядисплазия, гипоплазия, односторонняя агенезия

Задержка физического иумственного развития, аномалии формы черепа, выступающий лоб, низкорасположенные ротированные кзади крупные ушные раковины, опущенные внизуголки глаз, гипоплазия ногтей, гипоплазия половых органов. Врожденный пороксердца, пороки глаз

Синдром частичнойтрисомии 9-й хромосомы
46 XX/XY 9р+ Самая частая формачастичных трисомий

30.0

Удвоение мочеточников,подковообразная почка, стеноз мочеточников, кисты, гидронефроз

Задержка роста,микробрахицефалия, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, нос схарактерным округлым кончиком, выбухание лобных костей, гипертрихоз, косоглазие,пятна цвета «кофе с молоком» на коже, короткая шея, микрогнатия. Пороксердца

Хромосомные
синдромы.
Кариотип.
Частота

Пороки мочевой системы

Основные

час
тота
(%)

наиболее
характерные
пороки

проявления синдрома

Синдромы частичныхаутосомных моносомий

Синдром частичноймоносомы 4-й хромосомы (Вольфа- Хиршхорна)
46 XX/XY 4р- 1:100.000 популяции

52.6

Агенезия, гипоплазия,гидронефроз, поликистоз, тазовая дистопия

Задержка физического ипсихомоторного развития, микроцефалия, клювовидный нос, выступающеенадпереносье, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и неба,ушные раковины оттопырены и крупны, косолапость. Порок сердца, гипоспадия

Синдром частичноймоносомии 5-й хромосомы (синдром «кошачьего крика»)
46 XX/XY 5р-
1:45.000
рождений

33.3

Агенезия, подковообразнаяпочка, удвоение полостных систем почек и мочеточников, эктазия дистальныхканальцев

Специфический «кошачийкрик», микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, микрогения,лунообразное лицо, косоглазие, гипотония мышц. Пороки сердца, глаз,желудочно-кишечного тракта

Синдром частичноймоносомии 13-й хромосомы (синдром Орбели) 46 XX/XY 13q +

82.3

Видео: Генетические заболевания

Гипоплазия, гидронефроз,агенезия, кисты почек

Микроцефалия,краниостеноз, широкая спинка носа, высокое небо. Пороки сердца,опорно-двигательного аппарата (аплазия I пальца кисти и I пястной кости всочетании с Y-образным синостозом4—5 пястных костей), атрезия прямой кишки, гипоспадия, пороки головногомозга, глаз. Дифференцированный диагноз с синдромами Холт—Орама (нетмикроцефалии, пороков глаз, атрезии заднего прохода), VATER (есть аплазия лучевой кости- нет микроцефалии)

Синдромы, связанные снарушениями в системе половых хромосом

СиндромШерешевско-го—Тернера 45 ХО
1:10.000 живорожденных

61.5

Подковообразная почка,удвоение полостных систем почек и мочеточников, незавершенный поворот,гипоплазия

Короткая складчатая шея(«шея сфинкса»), избыток кожи на шее и пастозность кистей и стоп (лимфо-отек), низкорослость, низкое расположение ушных раковин, низкий рост волосна шее, широкая грудная клетка, укорочение IV и V пальцев, слабое развитиевторичных половых признаков. Порок сердца (чаще коарктация аорты, реже —открытый артериальный проток)

Видео: Болезни детей. Почему? За что? Где Бог? Протоиерей Андрей Ткачёв

Хромосомные
синдромы.
Кариотип.
Частота

Пороки мочевой системы

Основные проявлениясиндрома

час
тота
(%)

наиболее
характерные
пороки

Синдром Клайнфелтера 47XXY
1:1000 живорожденных

2.7

Поликистоз,
гидронефроз

Клинические признакиболее характерны в пубертатном периоде. Гинекомастия, евнухоидное телосложениес длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, резкое уменьшение яичек(диаметр не более 1.5 см), недостаточное оволосение лица и подмышечныхобластей. Пороки чаще, чем в популяции, но диагностического значения этотпризнак не имеет

Таблица 2
Наиболее частые хромосомные аберрации, сопровождающиеся образованием врожденных пороков развития мочевой системы (по Г. И. Кравцовой и соавт., 1982)


Врожденные порокиразвития

Виды хромосомныхаберраций

Арения
двусторонняя
односторонняя

4р-, 13q-
+8,10р+, 11q+, +13, +22, 4р-, 5р-, 13q-, ХО, триплоидия,синдром «кошачьего глаза»

Гипоплазия почек

4q+,10q+, 11q+, +13, +18, +21, 4р-, ХО, +22, триплоидия

Дисплазия
простая
перекрестная

+13, +18, +21, 4р-,9р-, 13q-, ХО, триплоидия, синдром «кошачьего глаза»
+18, +22

Поликистоз почек неклассифицированный

1q+, 10р+, 10q+, +13, +18, +21, 4р;

Аномалии формы почек

3q+, 9р+, +13, +18, +21, 5р-, ХО, синдром «кошачьего глаза»

Г идронефроз

1q+, 4р+, 4q+, 7q+, 9р+, 12р+, +8, +13, +21, 9р-, ХО, 13q-, триплоидия, синдром «кошачьего глаза»

Удвоение мочеточников

9р+, +13, +18, +21,5р-, 11q-, ХО, синдром «кошачьего глаза»

Мегалоуретер

+13, +18, +21

Обструктивные аномалиимочеточников

9р+, +13, +18, +21, 13q-, триплоидия

Персистирование урахуса

+13, +18

Гипоспадия

4р-, +13, +21, 13q-, 18q-, ХО, XXY, триплоидия

3. Диагностика

Методы диагностики хромосомных аберраций

  1. Генеалогический метод
  2. Цитогенетический метод

Показания к цитогенетическому обследованию [Лильин Е. Т. и др., 1983]:

  1. множественные врожденные пороки развития с поражением трех и более систем организма;
  2. отставание в психическом и физическом развитии;
  3. недонашивание;
  4. спонтанные аборты и бесплодие;
  5. нарушение полового развития;
  6. исследование полового хроматина;
  7. определение добавочной Y-хромосомы при флуоресцентной микроскопии;
  8. исследование кариотипа.
  9. Метод дерматоглифики
  10. УЗИ внутренних органов, головного мозга
Поделись в соц.сетях:

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Похожее