Диагностика генетических заболеваний у детей

Симптомокомплекс

302 Адренолейкодистрофия

Снижение интеллекта
Рассеянность
Нарушение зрения
Приступы судорог
Низкая активностьфермента лигноцероил-Ко-лигазы

303 Акродиния

Отставание вумственном развития
Повышеннаяраздражительность
Розоватый оттеноккончиков пальцев рук и носа
Рецидивирующаядесквамация эпителия на ладонях и подошвах
Зуд и боли вверхних и нижних конечностях
Фотофобии
Алопеция

304 Алкогольныйсиндром плода

Отставание вфизическом и умственном развитии
Патологическоеизменение лица (узкие глазные щели, микротнатия, тонкая верхняя губа)
Патологическиеизменения мелких суставов конечностей, ограничение движений
Септальный пороксердца

305 Болезнь Брутона

Снижениесопротивляемости организма по отношению к бактериальным инфекциям
Сохранениерезистентности к вирусным инфекциям
Отсутствие реакциисо стороны лимфатических узлов, печени и селезенки в период острых заболеваний
Отсутствиегипертрофии миндалин, аденоидов
Нейтропения
Агаммаглобулинемия
Снижение синтезавсех фракций иммуноглобулинов

306 БолезньВердинга-Гофмана

Заболеваниеначинается в грудном возрасте
Вялость нижнихконечностей, бедность, движений
Снижение мышечноготонуса, быстрораспространяется снизу вверх
Арефлексия
Чувствительнаясфера не изменена, умственное развитие нормальное

307 БолезньВильсона-Коновалова

Анорексия
Гепатомегалия
Спленомегалия
Желтуха
Тремор
Дизартрия
Наличие колецКайзсра-Флейшнера

308 Болезнь Гирке

Прогрессирующаягепатомегалия
Отставание вфизическом развитии
Возникновениегипогликемии даже при непродолжительном голодании

309 Болезнь Дауна

Монголоидный разрезглаз
Диспропорциятуловища и конечностей
Короткопалость,искривленный мизинец
Поперечная складкав области ладони
Снижение интеллекта
Снижение мышечноготонуса
Пороки развитиясердечно-сосудистой системы

310 Болезнь Краббе

Повышеннаявозбудимость
Задержкапсихомоторного развития
Гиперестезия
Гипертермия
Прогрессирующееснижение зрения и слуха
Судорожный синдром

311 БолезньПренгля- -Бурневиля

Невоидныеобразования на коже и слизистых
Отставание вумственном развитии
Эпилептиформныеприступы
Иногда обратноерасположение внутренних органов

312 БолезньСтерджа-Вебера

Наличиеодносторонней гемангиомы на лице
Отставание вумственном развитии
Судорожный синдром
Возможно развитиеглаукомы
На рентгенограммечерепа — очаги обызвествления в месте внутричерепных ангиом

313 Врожденныйдискератоз Энгмана-Коле

Наблюдается умальчиков
Начальные симптомыпоявляются в возрасте 5—12 лет
Слезотечение
Пойкилодермия
Лейкоплакия
Дистрофия ногтей
Ладонно-подошвенныйгиперкератоз

314 Галактоземия

Рвота
Диарея
Гепатомегалия
Холестатическаяжелтуха
Наличие галактозы вмоче

315 Гаргоилизм

Диспропорциональноеразвитие
Гипертелоризм
Гепатоспленомегалия
Катаракта
Кардиомегалия
Отставание вумственном развитии
Повышенноевыделение с мочой хондроитин-серной кислоты

316 Липодистрофия

I Атрофия подкожнойжировой клетчатки

Высокий рост
Пигментация кожи
Гирсутизм
Гепатоспленомегалия

317 Прогерия(синдром Гетчинсона- Гильфорда)

Резкое отставание вфизическом развитии
Старческий видбольного
Маскообразное лицо
Истончение,сухость, морщинистость кожи
Артериальнаягипертензия
Гиперхолестеринемия
Генерализованноеатеросклеротическое поражение сосудов

318 Синдром Антли-Бикслера

Краниостенозвенечного и ламбдовидного швов
Брахицефалия
Гипоплазия среднейчасти лица
Птоз
Атрезия хоан
Плечелучевойсиностоз
Дефектмежжелудочковой перегородки
Фиброэластозэндокарда

319 Синдром Апера

Акроцефалия
Синдактилия кистейи стоп
Экзофтальм
Антимонголоидныйразрез глаз
Олигофрения

320 Синдром Бехчета

Рецидивирующийафтозно-язвенный процесс на слизистых полости рта, мочеполовых органов, глаз
Лихорадка
Рецидивирующиеартриты
Тромбофлебиты
Колит

321 Синдром Богарта-Озе

Заболеваниевозникает на третьем году жизни
Общий кератоз
Дистрофия ногтей

Укорочениеконечностей
Акральное нарушениекровообращения
Асимметрия лица
Отставание вумственном развитии

322 СиндромВидемана- -Беквита

Гигантизм
Макроглоссия
Пупочная грыжа
Гипоплазиягениталий у мальчиков
Висцеромегалия
Аномалии ушныхраковин

323 СиндромВильямса-Бойрена

Видео: IVI - Преимплантационная генетическая диагностика ПГД

Лицо эльфа
Разболтанностьсуставов
Плоскостопие
Надклапанный стенозаорты
Гиперкальциемия

324 Синдром Вольфа--Гиршторна

Гипотрофия
Микроцефалия
Гипертелоризм
Маленькие, низкорасположенные ушные раковины
Расширение верхнейгубы, неба
Судорожный синдром
Возможен врожденныйпорок сердца

325 СиндромВольфрама

Несахарный диабет
Сахарный диабет
Амавроз,обусловленный атрофией зрительных нервов
Сенсоневральнаяглухота

326 СиндромГангарта

Замедление роста совторого года жизни
Замедлениеоссификации
Старческие чертылица
Адипозогенитальнаядистрофия
Отставание вполовом развитии

327 СиндромГольденхара

1 Эпибульбарныйлиподермоид
2 Колобомы верхнеговека

3 Недоразвитиеушных раковин

4 Патологияпозвоночника

5 Врожденный пороксердца

328 Синдром Гольца

1 Очаговая атрофиякожи туловища, ягодиц иконечностей

2 Пороки развитиядистальных отделов конечностей

3 Колобомы радужнойоболочки

4 Асимметриятуловища и конечностей

329 Синдром Дебре-Мари

1 Карликовый рост

2 Гипогенитализм

3 Ожирение

4 Снижениетемпературы

5 Нарушениеводовыделительной функции почек

Видео: Преимплантационная генетическая диагностика. Лечебный Центр о генетической диагностике.

6 Интеллектнормальный

330 Синдром Ди Джорджа

1 Судорожныйсиндром

2 Инфекциидыхательных и моче;

выводящих путей

3 Кандидомикоз

4 Часто врожденныепороки сердца и крупныхсосудов

5 Снижениелимфоцитов в периферической крови

6 Гипокальциемия

331 Синдром Карпентера

1 Краниостеноз

2 Открытыйартериальный проток

3 Дефектмежжелудочковой перегородки

332 Синдром Клейнфельтера

1 Евнухоподобноетелосложение

2 Недоразвитостьяичек

3 Гинекомастия

4 Некотороеотставание в умственном развитии

5 Половой хроматинженского типа

333 Синдром Клиппеля-Треноне

1 Появлениеклинической симптоматики заболеванияпосле рождения или на первомгоду жизни

Ангиоматозконечности в виде варикозных расширений, пещерных аневризм или гемангиом
Трофические язвы напораженной конечности 
Увеличение длиныпораженной конечности
Чувство тяжести впораженной конечности, боль при физической нагрузке
Односторонние,поверхностно расположенные ангиомы на слизистых полости рта, коже лица

334 СиндромКниппеля- -Фейля

Отставание вумственном и физическом развитии
Короткая шея
Ограничениедвижения головы
Дефектмежжелудочковой перегородки

335 Синдром Корнелииде Ланж

Пренатальнаягипоплазия
Умственнаяотсталость
Микроцефалия
Симметричноеукорочение конечностей
Короткая шея
Гипертрихоз
Врожденный пороксердца, чаще — дефект межжелудочковой перегородки

336 СиндромКронкхайт- -Канада

Пигментация кожи
Алопеция
Атрофия ногтей
Диарея
Мальабсорбцияразличной степени выраженности
Полипоз тонкой итолстой кишок

337 Синдром Ларсена

Нарушение развитияконечностей
Выпуклый лоб
Гипертелоризм

338 Синдром Лужена

Голубые склеры
Врожденный пороксердца
Крик, напоминающий кошачий вопль
Задержкаумственного и физического развития
Микроцефалия
Антимонголоидныйразрез глаз
Микрогнатия

339 Синдром Леопард

Замедление роста
Множественныеродимые пятна
Гипертелоризм
Сурдитас
Клапанный стенозлегочной артерии
ЭКГ — нарушениепроводимости

340 СиндромЛиттла-Лассюэра

Рубцовая алопецияволосистой части головы
Наличиедиссеминированных высыпаний гиперкератотических папулезных элементов
Выпадение волос вподмышечных ямках и на лобке
Появлениепигментации

341 Синдром Луи-Бар(атаксия- телеангиэктазия)

Появление симптомовзаболевания после 1 года
Неустойчивая шаткаяпоходка
Телеангиэктазии наконъюнктиве, слизистой рта, твердого и мягкого неба, мочках ушей, на кожетуловища, верхних и нижних конечностей
Пигментные пятна накоже с участками депигментации, склеродермии, кератоза
Признаки дизэмбриогенеза
Отставание вумственном развитии
Повышеннаявосприимчивость к инфекциям

343 Синдром«Мумебрей»

Отставание в росте
Мышечная гипотония
Повышениевнутричерепного давления
Гепатомегалия
Сердечнаянедостаточность
Пигментнаяретинопатия

344 Синдром nalipatella(наследственная онихоостеоплазия)

Множественныекостные аномалии, в том числе с отсутствием или гипоплазией надколенника
Глазные симптомы(птоз век, изменение пигментации радужной оболочки и др.)
Протеинурия
Микрогематурия

345 Синдром Нунан

Нанизм
Гипертелоризм
Низкий рост волосна шее
Кожные складки нашее
Эпикаит
Птоз
Гипоплазияподбородка
Правосторонниеврожденные пороки сердца
Крипторхизм умальчиков

346 Синдром Патау

Умственнаяотсталость
Плохая прибавка ввесе
Сурдитас
Судорожный синдром
Расщепление верхнейгубы и нёба
Полидактилия
Врожденный пороксердца

347 Синдром Поланда

Аплазия иличастичное отсутствие большой грудной мышцы
Синдактилия кистина той же  стороне
Укорочение руки тойже стороны
Отсутствие соскамолочной железы на стороне поражения

348 Синдром Робена

Микрогнатия
Псевдомакроглоссия
Глоссоптоз
Куполообразное нёбо
Постальвеолярнаярасщелина твердого и мягкого нёба

349 СиндромРубинштейна-Тейби

Умственнаяотсталость
Широкие дистальныефаланги пальцев
Задержка роста
Антимонголоидныйразрез глазных щелей
Гипертелоризм
Крипторхизм

350 Синдром Сименса

Отсутствие секрециипота — ангидроз
Гипотрихоз
Анодонтия
Нарушение развитияглаз и ушей
Замедлениефизического и психического развития

351 СиндромСмита-Лемли-Опитца

Микроцефалия
Волчья пасть
Синдактилия настопах
Полидактилия
Гипоспадия

Часто врожденныепороки сердца

352 Синдром Сотоса

Ускоренный рост смомента рождения до 4—5 лет
Большие кисти истопы с утолщенным слоем подкожной жировой клетчатки
Гипертелоризм
Антимонголоидный разрезглаз
Нижняя челюстьвыступает вперед
Неуклюжесть походки
Отставание вумственном развитии
Уровеньсоматотропного гормона в крови нормальный

353 Синдромтрисомии 22/47, 22+/

Задержкаумственного и физического развития
Микроцефалия
Микрогнатия
Кожные складкиперед ушными раковинами
Эпикант
Деформация нижнихконечностей
Врожденный пороксердца

354 Синдромтрисомии Д

Микрофтальмия илианофтальмия
Заячья губа
Волчья пасть
Полидактилия
Деформация черепа
Резкое отставание вумственном развитии
Пороки развитиявнутренних органов

355 Синдром трисомииЕ

Микроцефалия
Полидактилия
Врожденные вывихибедра
Резкое отставание вумственном развитии
Пороки развитиявнутренних органов

356 Синдром Форнея

Сурдитас
Карликовый рост
Дисплазия скелета
Слияние тел шейныхпозвонков и костей запястья
Недостаточностьмитрального клапана

357 Синдром
Франческетти

Антимонголоидныйразрез глаз
Гипоплазия скуловыхкостей
Гипоплазия челюстей
Колобома век
Птичье лицо
Аномалия ушныхраковин
Макростомия

358 Синдром
Холта-Орама

Нарушение развитияверхних конечностей
Деформация,гипоплазия, трех- фалангизм первых пальцев
Нарушение костейзапястья и запястья
Врожденный пороксердца
Умственное развитиенормальное

359 СиндромЦельвергера

Задержкапсихического развития
Выраженнаягипотония
Гепатомегалия снарушением функционального состояния печени
Дегенерация почек
Отсутствие впироксисомах больных ферментов окисления жирных кислот

360 СиндромЦинссера-Коула-Энгмана (врожденный дискератоз)

Возникает умальчиков в возрасте от 5 до 15 лет
Наличиегиперкератоза в области головы, туловища, конечностей, сочетающегося ссетчатой пигментацией

Лейкокератозслизистой оболочки полости рта
Гипогенитализм
Конъюнктивит,повышенная слезоточивость
Нейро- итромбоцитопения

361 СиндромШершевского-Тернера

Крыловидные складкишеи
Низкий рост волос вобласти затылка
Короткая шея
Отставание в росте
Нарушение развитиявторичных половых признаков
Часто коарктацияаорты
Половой хроматинмужского типа

362 Синдром Штейна-Левенталя

Аменорея
Гирсутизм
Ожирение
Двустороннийполикистоз яичников

363 СиндромШтурге-Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Кожные ангиомы смомента рождения с преимущественной односторонней локализацией на  лице
Врожденная глаукомана стороне ангиом
Неврологическаясимптоматика (судорожные припадки, пирамидные симптомы — повышениесухожильных рефлексов, гемипарезы на стороне, противоположной ангиоме лица)
Пороки развития(незаращение дужек позвонков, грыжи и т. д.)

364 СиндромЭдвардса

Умственнаяотсталость
Малая масса телапри рождении
Микрогнатия
Деформированныеушные раковины

Деформацияпальцев рук и ног 6
Аномалии сердца, почек, желудочно-кишечного тракта

365 СиндромЭллиса-Ван- Кревельда

Симметричноеукорочение конечностей
Полидактилия
Нарушение роста,строения ногтей, зубов
Алопеция
Врожденный пороксердца

366 СиндромЯдассона- Левандовского

Гиперкератотическиебляшки на локтевых и коленных суставах, реже — на ягодицах
Ладонно-подошвенныйгиперкератоз
Паронихия
Лейкокератоз языка

Видео: Диагностика аллергии у детей. Аллергоцентр, аллерголог, анализ на аллергены в Одессе. Гермедтех

367 Фенилкетонурия

Недостаточнаяпигментация
Прогрессирующаяолигофрения
Периодическивозникающий судорожный синдром
Снижениеартериального давления
«Мышиный» запахпота
Повышенноесодержание фенилаланина и продуктов его обмена в крови и моче

368 Хондродистрофия

Отставание в росте
Наличиедиспропорции между нормальной длиной туловища и короткими конечностями
Растопыренностьпальцев
Отставание развитиялицевой части черепа от мозговой
Нормальноеумственное развитие