Диагностика болезней нарушенного переваривания и всасывания у детей

Симптомокомплекс

8 Алкаптонурия

Синеватая окраскахрящей ушных раковин
Появлениетемно-коричневой окраски мочи при ее стоянии на воздухе
Артропатии

9 Болезнь Менкеса

Сонливость
Периодическивозникающие клонические судороги
Отставание впсихическом развитии
Скрученные,щетинистые, легко ломающиеся волосы
Остеопороз
Снижение всасываниямеди
Снижение содержаниямеди и церулоплазмина в сыворотке крови

10 Болезнь Хартнапа

Видео: Дисбактериоз - Школа доктора Комаровского

Пеллагроидныеизменения кожи
Мозжечковая атаксия
Повышеннаявозбудимость
Судорожный синдром
Нормальный уровеньаминокислот в крови
Аминоацидурия

11 Врожденнаялизинурия

Диарея
Рвота
Отставание вумственном и физическом развитии
Нормальный илисниженный уровень аминокислот в крови
Гипераммониемия
Снижение мочевиныкрови
Аминоацидурия

12 Врожденнаяхлоридная диарея

Недоношенность
Увеличение, живота
Выраженная диарея
Рвота
Алкалоз
Гипохлоремия
Гипокалиемия
Гипонатриемия
Концентрация Са вкале превышает суммарную концентрацию Na и К

13 Дисахаридазнаянедостаточность

Диарея
Метеоризм
Прогрессирующееразвитие гипотрофии
Кислая  реакция кала (рН 5) с повышеннымколичеством в нем молочной кислоты
Плоская сахарнаякривая с непереносимыми дисахаридами

14 Изолированнаянедостаточность трипсина и трипсиногена

Кашицеобразный иливодянистый зловонный стул, возникающий на фоне естественного вскармливаниявскоре после рождения
Прогрессирующаягипотрофия
Отеки
Наличие в фекалияхбольшого  количества белка
Анемия с умереннымретикулоцитозом,нейтропения
Гипопротеинемия
Купированиесимптомов патологического процесса после назначения диеты с гидролизованнымбелком и панкреатических ферментов

15 Лейциноз

Появлениеклинической симптоматики в первые месяцы жизни
Ригидностьмускулатуры
Опистотонус
Клонические итонические судороги
Моча с запахомкленового сиропа
Повышениесодержания амино- и кетокислот в крови и моче

16 Муковисцидоз,кишечная форма

Плохая прибавкамассы тела
Полифекалия созловонным, блестящим калом светло-серого цвета
Увеличение размеровживота
Ощущение «соленоговкуса» пота ребенка
Стеаторея
Повышениесодержания хлоридов в поте
Положительная пробаШвахмана

Видео: Семинар по детской гастроэнтерологии

17 Муковисцидоз,легочная форма

Коклюшеподобныйкашель с отделением вязкой слизисто-гнойной мокроты с первых дней жизни
Развитие на первомгоду жизни пневмонии с затяжным и рецидивирующим течением, рефрактерной ктерапии
Быстроевозникновение бронхоэктазов, диффузного пневмосклероза и эмфиземы
Формированиехронического «легочного сердца» на первом году жизни
5 Повышение уровняхлоридов в поте

18 Недостаточностьамилазы

Частый, объемныйкашицеобразный или водянистый стул с кислым запахом
Появлениеуказанного стула у детей старше девятимесячного возраста, обычно в связи супотреблением пищи, содержащей крахмал
Быстропрогрессирующая гипотрофия
Полное отсутствиеили резкое снижение активности панкреатической амилазы
Купированиепатологического процесса бескрахмальной диетой

19 Первичнаягипомагневиемия

Начало заболеванияв первые недели жизни
Мышечная гипотония
Периодическивозникающий судорожный синдром
Гипомагнезиемия
Гипокальциемия
Снижение всасываниямагния

20 Первичнаямальабсорбция витамина В12

Отставание вразвитии
Обстипацио
Лихорадка
Мегалобластическаяанемия
Протеинурия
Метилмалоноваяацидурия

21 Первичнаямальабсорбция глюкозы и галактозы

Диарея, возникающаяв первые 2—4 дня после рождения (водянистый стул, напоминающий мочу, скислым запахом, содержащий слизь)
Эксикоз
Повышениетемпературы тела
Вздутие живота

Видео: Эндокринные заболевания у детей

Исчезновениедиареи после прекращения молочного питания и введения в диету фруктозы

22 Первичнаямальабсорбция желчных кислот

Периодическивозникающая диарея
Дефицит массы тела
Стеаторея
Снижениеконцентрации желчных кислот в сыворотке крови
Снижениеконцентрации желчных кислот в моче

23 Первичнаямальабсорбция триптофана

Отставание вразвитии
Периодическаялихорадка
Окрашивание мочойпеленок в голубой цвет
Гиперкальциемия
Нефрокальцнноз

24 Первичнаямальабсорбция фолиевой кислоты

Церебральнаядегенерация
Эпистаксис
Стоматоррагии
Энтероррагии
Диарея
Дерматит
Гингивит
Язвенный стоматит
Гепатомегалия
Макроцитарнаягиперхромная мегалобластная анемия
Лейкопения
Тромбоцитопения

25 Почечный диабет

Отсутствиеклинической симптоматики, характерной для других видов диабета
Нормальноефизическое и психическое развитие ребенка
Наличие не более 1%сахара в тощаковой моче
Нормальноесодержание сахара в крови

26 СиндромБессена-Корнцвейга

Отставание впсихомоторном развитии

Неврологическиерасстройства
Пигментный ретинит
Гемералопия
Стеаторея
Анемия, акантозэритроцитов
Абеталипопротеинемия

27 Синдроммальабсорбции метионина

Белые волосы
Задержкаумственного развития
Приступы судорог
Приступыфорсированного дыхания
Отеки
Моча с запахом пива

28 Синдром Швахмана- Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы)

Хроническая диарея
Полифекалия
Появлениевышеуказанной симптоматики после прекращения грудного вскармливания или привведении прикорма
Аномалия костей(дисхондроплазия метафизов)
Нейтропения
Повышеннаячувствительность респираторного тракта и кожи к кокковым инфекциям

29 Синдром Шелдон-Рея (изолированный дефицит панкреатической липазы)

Диарея
Стеаторея
Резкое снижение илиполное отсутствие активности амилазы сока поджелудочной железы

30 Целиакия

Начало заболеванияк концу первого года жизни, после введения прикорма
Учащенный, обильныйразжиженный стул с гнилостным запахом
Большой живот
В копрограммебольшое количество мыл и жирных кислот
Нарушениевсасывания углеводов, жиров, белков

31 Цистиноз

Появлениеклинических признаков заболевания в конце 1-го года жизни
Снижение аппетита
Рвота
Обстипацио
Полидипсия
Поллакиурия
Периодическиеподъемы температуры
Боли в животе
Прогрессирующееотставание в росте
Мышечная гипотония
Гипераминоацидурия
Цистиноваякристаллурия
Наличие цистиновыхкамней в мочевыводящих путях

32 Экссудативнаяэнтеропатия (интестинальная лимфоэктазия)

Боли в животе
Рвота
Диарея
Несимметричныеотеки, возможен выпот в полости
Стеаторея вбольшинстве случаев
Лимфопения
Гипопротеинемия,диспротеинемия, гиполипидемия

33 Энтеропатическийакродерматит (синдром Брандта)

Появление симптомовзаболевания после прекращения грудного вскармливания
Изменения кожи наконечностях и вокруг наружных отверстий в виде острого эритематозного,везикуло-буллезного дерматита
Алопеция
Стоматит
Конъюнктивит
Диарея
Снижение всасыванияцинка

39 Витамин Д-зависимыйрахит III степени

Нервно-вегетативныйдисбаланс
Выраженная мышечнаягипотония
Костные деформации
Диспноэ
Расширение сердца впоперечнике
Глухость тоновсердца
Систолический шум
Гепатолиенальныйсиндром
Обстипацио
Снижениеартериального давления
Гипохромная анемия
Метаболическийацидоз
ЭКГ-нарушениепроцессов реполяризации
Рентгенологически-выраженныйостеопороз

40 Гипервитаминоз Д

Возникает у детей,получающих витамин Д
Нейротоксикозпокровов
Полидипсия
Тошнота
Бледно-сераяокраска кожных
Повторная рвота
Остановка ипоследующее падение массы тела

Сухость кожи ислизистых
Тахикардия
Приглушенностьсердечных тонов
Повышениеартериального давления
Гепатоспленомегалия
Гиперкальциемия
Положительнаяреакция Сулковича

41 Спазмофилия

Проявлениесимптоматики преимущественно в весеннее время
Возникает у детей впериоде реконвалесценции рахита
Повышениенервно-мышечной возбудимости в виде:
а)  скрытой формы (положительные симптомыТруссо, Хвостека, Маслова, Люста, Эрба)
б)  явной формы (карпопедальный спазм,ларингоспазм,
судорожный синдром)