Диагностика нарушений обмена веществ у детей

Симптомокомплекс

269 БолезньВольмана

Рвота
Диарея, стеаторея
Метеоризм
Гепатомегалия
Гипотрофия
Пернициозная анемия
Гиперхолестеринемия

270 Болезнь Гоше

Отставание впсихомоторном развитии
Прогрессирующаягипотрофия
Неврологическаясимптоматика (приступы тонико-клонических судорог, страбизм, нарушениеглотания, ригидность затылочных мышц, согнутые, невыпрямляющиеся конечности)
Оссалгии
Геморрагическийсиндром
Умеренноеувеличение лимфатических узлов
Специфическоепоражение легких с развитием кашля, цианоза, одышки, прогрессирующей дыхательнойнедостаточности
Прогрессирующаягепатоспленомегалия
Анемия, лейкопения,тромбоцитопения
Рентгенологически —остеопороз
Обнаружение большихпенистых, содержащих большое количество липидов, клеток в препаратах,полученных при пункции костного мозга или селезенки
Дефицитглюкоцереброзидазы

271 Болезнь накопленияэфиров холестерина

Низкорослость
Анемия
Хроническаякровопотеря через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии
Увеличение печени
Гиперлипидемия

272 БолезньНимана-Пика, тип А

Возникновениезаболевания во втором полугодии жизни
Отставание впсихомоторном развитии
Прогрессирующаягипотрофия
Желто-коричневыйоттенок кожных покровов
Умеренноеувеличение лимфатических узлов
Резко выраженнаягепатоспленомегалия
Неврологическаяпатология (спастические парезы и параличи)
Гипохромная анемия,лейкопения
Обнаружение клетокНимана-Пика при гистологическом исследовании органов и тканей
10 Дефицитсфингомиелинидазы

273 БолезньНимана-Пика, тип В

1 Клиническаясимптоматика развивается у детей старшего возраста
Резко выраженнаягепатоспленомегалия
Умереннаялейкопения
Обнаружение клетокНимана-Пика при гистологическом исследовании биоптатов печени и селезенки
Дефицитсфингомиелинидазы

Видео: Елена Малышева. Диагностика и лечение шейного остеохондроза.

274 БолезньНимана-Пика, тип С

Развитиезаболевания у детей старшего возраста
Умереннаягепатоспленомегалия
Неврологическаясимптоматика (спастические парезы, приступы судорог, мозжечковые симптомы:расстройства походки, координации движений и т. д.)
Нерезко выраженнаяанемия
Обнаружение клетокНимана-Пика при гистологическом исследовании биоптатов печени и селезенки
Дефицитсфингомиелинидазы

275 Болезнь Помпе

Прогрессирующаякардиомегалия
Макроглоссия
Слабостьпоперечно-полосатой мускулатуры
Развитие сердечнойнедостаточности
Высокое содержаниегликогена в мышцах

276 БолезньТея-Сакса-Шаффера

Быстропрогрессирующее слабоумие, начиная со второго полугодия жизни
Амавроз
Судорожный синдром
Прогрессирующейгипертония мышц
Темно-вишневоепятно в области соска зрительного нерва

Видео: лечение нарушения обмена веществ у детей