Клиника - пороки развития органов мочевой системы у детей

Основные варианты пороков развития органов мочевой системы (частота, основные клинические признаки) (по Г. И. Лазюк, 1989- Г. И. Кравцовой, 1991 и др.)

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК

1. Аномалии количества
2. Двусторонняя арения. Частота 1—1.2 на 10 000 родов [Carter С., 1984]. Сочетается с маловодием, гипоплазией легких, характерным лицом («лицо Поттер»). Срок жизни от нескольких часов до нескольких дней.
3. Односторонняя арения. Частота 1 на 450—1800 аутопсий.

Арения Контралатеральная почка
Тип I а б
Тип I Нормальное строение Порочное развитие
Тип III гипоплазия
удвоение
дистопия
Тип I — арения и агенезия половых органов
Тип II — арения и полное или частичное удвоение матки и влагалища
Тип III — арения и нормальные половые органы
Диагностируется случайно или при заболеваниях единственной почки.

1. Гипоплазия
2. Нормонефроническая гипоплазия.

Частота двусторонней гипоплазии 0.8%, односторонней — 0.5% всех детских аутопсий. Масса почки уменьшена более, чем на половину при одностороннем и более чем на треть при двустороннем поражении. Количество чашечек меньше 5 (норма 8—10). При одностороннем поражении контралатеральная почка компенсаторно увеличена. При двусторонней гипоплазии имеются отставание в темпах физического развития, раннее присоединение инфекции, гипертензии. При урографии гипоплазированная почка обычной формы, с четкими, ровными краями. При аортографии сосудистый рисунок не нарушен.

1. Олигомеганефроническая гипоплазия. Редкий порок развития. Наряду с уменьшением массы и количества нефронов отмечено увеличение их размеров, особенно клубочков. Заболевание быстро прогрессирует (задержка роста, гипертензия, уремия).
2. Удвоение почек (лоханок). Наряду с удвоением мочеточников является одним из самых частых пороков развития. Частота 1 случай на 145 детей в популяции [Buiger R., Buiger S., 1974]. Клинических признаков нет. Осложнения — пиелонефрит, нефро- литиаз, гидронефроз.
3. Аномалии положения, взаимоотношения
4. Дистопия. Частота 1 случай на 800 аутопсий у детей.
5. Гомолатеральная — почка располагается на той же стороне, но выше или ниже обычного места
6. Гетеролатеральная — почка смещена за срединную линию
7. Грудная дистопия
8. Подвздошная дистопия
9. Поясничная дистопия
10. Тазовая дистопия

Клинически могут проявляться болевым синдромом, пальпируемым опухолевидным образованием. Осложнения — пиелонефрит, гидронефроз, вторичное сморщивание.

1. Сращенные почки. Частота 1 случай на 250 аутопсий у детей [Kissaue J., 1975].
2. Подковообразная почка
3. Галетообразная почка
4. L-образная почка
5. S-образная почка

Нередко сочетаются с дистопией, дисплазией. Клинически могут проявляться болевым синдромом, дизурией, пальпируемым опухолевидным образованием, гипертензией. Осложнения — пиелонефрит, гидронефроз, нефролитиаз.

1. Аномалии дифференцировки почечной структуры
2. Дисплазия. Группа врожденных пороков почек с нарушенной дифференцировкой почечной ткани и присутствием эмбриональных структур. Морфологические признаки дисплазии: примитивные клубочки и канальцы, кисты, недифференцированная мезенхима- абсолютные критерии — примитивные протоки и гиалиновый хрящ. Диагноз правомочен, если количество диспластичных структур в единице площади превышает 2%. Дисплазии подразделяются [Кравцова Г. И., 1991]:
3. морфология     — простые
4. кистозные
5. локализация    — кортикальные
6. медуллярные
7. кортико-медуллярные
8. распространенность — очаговые
9. сегментарные
10. тотальные
11. одно- и двусторонние

Простая дисплазия

1. Простая тотальная дисплазия. Частота 0.6% всех детских аутопсий.
2. Апластический вариант. При двустороннем поражении смерть в первые часы или дни жизни.
3. Гипопластический вариант. Частота 0.3% всех детских аутопсий. При выраженности морфологических изменений раннее проявление и прогрессирование хронической почечной недостаточности- смерть в первые годы жизни. Часто протекает с клиникой нефритоподобных заболеваний. Мочевой синдром характеризуется мозаицизмом (различные сочетания и выраженность протеинурии, лейкоцитурии, эритроцитурии). Рано начинает прогрессировать снижение тубулярных функций, появляются и нарастают нефротический синдром и хроническая почечная недостаточность. В клинике гипопластической дисплазии имеются следующие особенности:
4. Случайное выявление заболевания.
5. Торпидный прогредиентный характер течения нефропатии- нет цикличности или волнообразного течения.
6. Чаще встречается гипотензия. Повышение артериального давления происходит уже в стадии хронической почечной недостаточности.
7. Отечный синдром может быть выражен.
8. Множественные стигмы дизэмбриогенеза.
9. Мочевой синдром характеризуется мозаицизмом.
10. Физическое развитие ниже среднего.

В последующем клиническая картина может изменяться при выраженности инфекции мочевыводящих путей, нефротического синдрома, тубуло-интерстициальных изменениий. У детей с гипопластической дисплазией часто имеются гипоиммунные или иммунодефицитные состояния, что объясняет частое присоединение интеркуррентных заболеваний и прогрессирование патологического процесса в почках. Дифференциальная диагностика нефротического синдрома при гипопластической дисплазии и гломерулонефрите строится на особенностях анамнеза, физического развития, наличии стигм дизэмбриогенеза, дебюте, снижении почечных функций по тубулярному типу.

1. Простая очаговая дисплазия. Частота 0.3% всех детских аутопсий. Клинических признаков не имеет. Является случайной находкой при почечной биопсии или аутопсии — микроскопические очаги дисплазии в коре и мозговом слое.
2. Простая сегментарная дисплазия (почка Ask-Upmark). Частота 0.02% всех аутопсий. Почка уменьшена в размерах, с поперечной бороздой вследствие гипопластического сегмента на

наружной поверхности и уменьшением количества пирамид. В клинике раннее появление стойкой гипертензии после 6 лет. Чаще встречается у девочек.

Кистозная дисплазия

Тотальная кистозная дисплазия

1. Апластическая кистозная дисплазия (мультикистоз рудиментарной почки). Частота 0.2% всех аутопсий или 1 случай на 63 700 рождений. Почки значительно уменьшены в размерах (до 2—3 г) и представляют бесформенное образование из кист диаметром 2—5 мм. Двустороннее поражение несовместимо с жизнью. Одностороннее поражение выявляется при заболевании контралатеральной почки или при случайном обследовании (УЗИ и др.). Диагностика базируется на данных УЗИ почек, урографии и цистоскопии.
2. Гипопластическая кистозная дисплазия (мультикистоз гипоплазированной почки). Частота 0.4% всех аутопсий. Почка уменьшена в размерах и массе, с большим количеством кист в корковом и мозговом слоях. Часто сочетается с пороками других органов. Двустороннее поражение рано приводит к гибели. Диагностика базируется на данных УЗИ почек, урографии, ретроградной пиелографии, сцинтиграфии.
3. Гиперпластическая кистозная дисплазия. Встречается редко, только при синдроме Патау. Почки увеличены в размерах, имеют множество долек с большим количеством кист на поверхности, в корковом и мозговом слоях. Летальность в раннем возрасте.
4. Мультикистозная дисплазия (мультикистозная почка).

Частота 0.03% всех аутопсий или 1 случай на 9859 рождений [Johannesson, 1973]. Почка увеличена в размерах, паренхима практически отсутствует- имеется большое количество различных по форме и размерам кист (от 5 мм до 5 см). При двустороннем поражении дети умирают в первые дни жизни. При одностороннем — диагностика случайная (пальпация бугристого опухолевидного образования, данные УЗИ) или при заболевании контралатеральной почки. Возможно обнаружение гипертензии. При выявлении мультикистоза показана нефрэктомия из-за опасности малигнизации.

1. Очаговая кистозная дисплазия почек (мультилокулярная киста). Является редким пороком развития. Внутри почки в одном из ее полюсов определяется многокамерная киста, отграниченная капсулой от нормальной ткани почек и разделенная внутри перегородками. Клинические признаки: боли, опухолевидное образование, гипертензия.
2. Кортикальная дисплазия почек. Частота 1.1% всех аутопсий. Почка в размерах не изменена, может сохраняться дольчатость.

Имеются мелкие гломерулярные и канальцевые кисты диаметром 2—3 мм. Микрокистоз почек (врожденный нефротический синдром). Частота 1 на 10 000 родов в Финляндии. Беременность протекает с осложнениями. Роды преждевременные. Масса плаценты составляет 1/4—1/2 массы новорожденного. С рождения картина нефротического синдрома. Раннее развитие хронической почечной недостаточности.

Медуллярная дисплазия почек

1. Кистозная дисплазия мозгового слоя. Частота 0.06% всех аутопсий. Почки уменьшены в размерах, корковый слой истончен. Мозговой слой расширен из-за большого количества кист диаметром до 1 см. Проявляется старше 3 лет симптомокомплексом «нефронофтиза Фанкони» — полиурия и полидипсия, повышение температуры, отставание в физическом развитии, рвоты, дегидратация, ацидоз, анемия, быстрое прогрессирование уремии.
2. Узловатая дисплазия мозгового слоя почек. Редкий порок развития. В юкстамедуллярной зоне выделяются узелки диаметром до 3 мм, представляющие скопление канальцев. Выявляется при биопсии или аутопсии.
3. Тубулярная врожденная эктазия.
4. Мегакаликоз. Редкий порок развития. Из-за недоразвития мальпигиевых пирамид мозговой слой истончается и чашечки увеличиваются в объеме и числе (до 20—30). Клиническая картина определяется осложнениями (пиелонефрит, нефролитиаз). Дифференциальная диагностика с гидронефрозом (на урограммах увеличено количество чашечек, лоханка не изменена, пиелоуретеральный сегмент проходим), туберкулезом.
5. Тубулярная эктазия почек. Редкий порок развития. Почки увеличены в размерах. Расширены выводные канальцы в одной или нескольких пирамидках почки. Часто сочетается с поражением печени. В клинике — симптомы портальной гипертензии, пиелонефрита. На урограммах характерная картина «безлиственного дерева» — контрастное вещество в виде лучей, направленных от верхушек пирамид к наружному контуру почки [Himmel D., Buhrdel P.- 1974].

Поликистоз почек

Классификация (по V. Osathanondh, Е. Potter, 1966)

1 тип Гиперплазия интерстициальной части собирательных трубок с дивертикулообразным расширением ранних генераций ветвей уретральной трубки, мешотчатое средних и грушевидное последних. Количество нефронов нормальное

1. Поликистоз «инфантильного» типа —диффузное поражение всех собирательных и дистальных канальцев
2. Микрокистоз коры (поликистоз мозгового слоя) — очаговое поражение собирательных и дистальных канальцев
3. тип Нарушено деление ампулы уретральной трубки;

собирательные трубки заканчиваются кистами. Нормальных нефронов нет

1. Кистозная дисплазия почек
2. тип Нарушена дифференцировка ампулы и ветвление собирательных трубок. Кисты в любой проекции нефрона. Имеются нормальные нефроны
3. Поликистоз «взрослого» типа
4. тип Обструкция уретры и вторичное подавление активности деления ампулы уретральной трубки. Мочевой пузырь и мочеточники увеличены, расширены- кисты различных размеров в почках
5. Гломерулокистозная почка (поликистоз коры почки)

Варианты поликистоза почек

1. Поликистоз «инфантильного» типа (мелкокистозная почка) Частота 0.13 на 10 000 родов [Uhari М., Herva R., 1979] или 0.17% детских аутопсий [Кравцова Г. И. и др., 1982] По распространенности кистозного поражения Н. Blyth и В. Icktuden (1971) выделили следующие группы:
2. Перинатальная группа — 90% и более пораженных канальцев.
3. Неонатальная группа — около 60% пораженных канальцев.
4. Инфантильная группа — около 25% пораженных канальцев.
5. Ювенильная группа — около 10% пораженных канальцев.

Почки значительно увеличены в размерах и массе (особенно 1-я и 2-я группа — занимают всю брюшную полость). Живот вследствие этого увеличен. Кисты обнаруживаются в печени и других органах. При перинатальной форме дети рождаются мертворожденными или умирают в первые часы и дни. При неонатальной форме дети умирают от прогрессирующей уремии до 6 мес. При инфантильной и, особенно, ювенильной формах длительность жизни может достигать 20 лет. При этих формах в клинической картине ведущую роль играют симптомы поражения печени. Диагностика основывается на УЗИ, экскреторной урографии, сцинтиграфии почек и печени.

1. Поликистоз «взрослого» типа (крупнокистозная почка).

Частота 1 случай на 350—400 аутопсий взрослых [Джавад-Заде М. Д. и Шимкус Э. М., 1977]. Почки могут быть увеличены в размерах. Клинические признаки могут отмечаться в подростковом периоде (боли в пояснице- пальпация опухолевидного образования в брюшной полости- гематурия- гипертензия). Осложнения: пиелонефрит, нефролитиаз, ХПН. Диагностика основывается на семейном анамнезе- пальпации плотного, бугристого опухолевидного образования в брюшной полости- УЗИ почек и печени- урографии (увеличение контуров почек- уплощение лоханки с вытянутостью, удлинением и сдавлением чашечек)- сцинтиграфии почек и печени- данных функциональной диагностики почек (снижение реабсорбции — полиурия, гипостенурия или изостенурия- в последующем — снижение клубочковой фильтрации и азотемия).

1. Поликистоз мозгового слоя почек (поликистоз пирамид, медуллярная губчатая почка, болезнь Качи и Рицци). Частота в популяции 1 случай на 20 000 [Mayall, 1970]. Клинические признаки обнаруживают после 40 лет.