Мартина — олбрайта синдром

Видео: Загадочный диагноз "Синдром Свайера и лимфангиолейомиоматоз"

Мартина — Олбрайта синдром (Martin Е., родился в 1900 г., швейцарский врач- Albright F., родился в 1900 г., американский врач) — наследственный семейный псевдогипопаратиреоз с гипокальциемической, но устойчивой по отношению к паратгормону тетанией. Возможно, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.           
Характерны малый рост, гипопластическое строение тела, общее ожирение, круглое лицо, пахидермия, гипоплазия зубной эмали с ранним выпадением зубов, короткие конечности (особенно укорочены пальцы ульнарной стороны). В связи с укорочением III, IV и V запястных костей указательный палец становится самым длинным. Отмечаются скрытая или явная тетания, устойчивая по отношению к паратгормону- олигофрения.
Кровь- хроническая гипокальциемия, гиперфосфатемия. Количество фосфатазы нормальное.