Синдром санфилиппо
Видео: уникальные результаты лечения мукополисахаридоза!
Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз типа III) — это биохимически разнообразная, но клинически сходная группа нарушений, которые разделяют на четыре формы.
Каждая форма обусловлена недостаточностью определенного фермента распада гепарансульфата. Известны фенотипические вариации синдрома Санфилиппо, но их меньше чем в случаях других мукополисахаридозов, хотя, возможно, легкие формы мукополисахаридоза типа III просто трудно распознать. Для больных с синдромом Санфилиппо характерны медленно прогрессирующие тяжелые нарушения ЦНС при относительно легких поражениях других органов. Такое непропорциональное вовлечение ЦНС в патологический процесс является уникальным отличительным признаком синдрома Санфилиппо. Симптомы обычно появляются между 2 и 6 годами у ранее внешне здорового ребенка и включают задержку развития, гиперактивность с агрессивным поведением, гирсутизм, нарушение сна и небольшое увеличение печени и селезенки. Из-за медленного нарастания симптомов диагноз обычно запаздывает. Тяжелые неврологические симптомы, быстро нарушающие социальную адаптированность больного, чаще всего отмечаются в возрасте 6-10 лет. Больной мало спит, раздражителен, не в состоянии сдерживать себя, агрессивен и при этом сохраняет нормальную физическую силу, что делает общение с ним особенно трудным.
При мукополисахаридозе типа IIIA выявлены мутации гена гепаран-ЛГ-сульфатазы, который состоит из 11 тыс. пар нуклеотидных оснований и расположен на хромосоме 17, а при заболевании типа IIIB установлены мутации гена а-ЛГ-ацетилглюкозаминидазы (8,5 тыс. пар оснований, 6 экзонов, хромосома 17). В большинстве случаев это редкие миссенс-мутации, мелкие делеции или мутации, вызывающие преждевременное окончание синтеза белка.
