Синдром нунан

Видео: Noonan Syndrome

Синдром Нунан диагностируют у лиц обоего пола с нормальным кариотипом, но фено­типически сходных с больными с синдромом Тер­нера.

Видео: Noonan's Syndrome - CRASH! Medical Review Series

Этот аутосомно-доминантный синдром с раз­личной пенетрантностью встречается с частотой 1:1000-2500 новорожденных. Наблюдались и спо­радические случаи, а также аутосомно-рецессивная наследуемость болезни. У большинства исследованных больных обнаружены миссенс-мутации гена, расположенного на хромосоме 14 и кодирующего нерецепторный белок — тирозиновую фосфатазу 8НР-2.

Клинические проявления

Типичные при­знаки синдрома Нунан включают низкорослость, крыловидные складки на шее, куриную или во­ронкообразную грудь, вальгусную деформацию локтевых суставов, врожденные пороки правых отделов сердца и характерные лицевые аномалии: гапертелоризм, эпикант, антимонголоидный раз­рез глаз, птоз, микрогнатию и нарушения формы ушей. Реже наблюдаются клинодактилия, грыжи и аномалии позвоночника. Средний IQ больных школьного возраста — 86 (колебания от 53 до 127). Вербальный IQ обычно выше, чем для невербаль­ных навыков. Обычно отмечается нейросенсорная тугоухость на звуки высокой частоты. Среди по­роков сердца чаще всего встречаются стеноз кла­панов легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия и дефект межпредсердной перегородки. Наблюдались также случаи гепатоспленомегалии с тяжелыми заболеваниями крови, включая низкий уровень факторов свертывания XI и XII, острый лимфобластный и хронический миеломоноцитарный лейкоз. Описано сочетание синдрома Нунан с нейрофиброматозом типа I, но сцепленность этих патологий была исключена. Изменения, характер­ные для болезни Нунан, могут быть частью фе­нотипических проявлений мутации гена М-7, что указывает на возможность локализации генного локуса этого синдрома на той же хромосоме (17q). У некоторых больных с дефектами гена ЛТ7 и при­знаками синдрома Нунан позднее был диагности­рован синдром Тернера. У больных мальчиков часто наблюдается крипторхизм или маленькие яички. Гипогонадизм отмечается не всегда. Поло­вое развитие запаздывает на 2 года- окончательный рост достигается к концу 2-го десятилетия и обыч­но остается на нижней границы нормы. О синдроме Нунан у плода свидетельствуют отеки и водянка, а также укорочение бедренных костей при нормаль­ном кариотипе.

Лечение синдрома Нунан

Как и при синдроме Тернера, введе­ние гормона роста увеличивает скорость роста, не оказывая нежелательного действия на толщину стенок желудочков сердца. Увеличение оконча­тельного роста после такого лечения описано менее чем в 12 случаях.

Видео: Noonan Syndrome Presentation

Видео:

  • Поделись в соц.сетях:

    Внимание, только СЕГОДНЯ!
  • Похожее