Синдром стиклера

Видео: Диагностика синдрома Элерса-Данло

Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией сте­кловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоу­хостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипо­мобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.

Данный синдром (называемый также прогрессирующего артроофтальмопатией) не всегда диагно­стируют: бывает, что у пациента имеются не все признаки синдрома, а иногда врач недостаточно выясняет семейный анамнез, позволяющий в таких случаях предположить наследственное заболевание. Синдром Стиклера следует подо­зревать у каждого ребенка с врожденным увеличением (припухлостью) запя­стий, коленных или голеностопных суставов, особенно в сочетании с синдромом Пьера Робена (гипогнатия, расщелина неба и глоссоптоз)- у каждого подростка с дегенеративным остеоартрозом тазобедренного сустава- а также у любого паци­ента с подозрением на синдром Марфана при снижении слуха, дегенеративном остеоартрозе или отслойке сетчатки. Синдром Стиклера может быть следствием мутации, по крайней мере, четырех генов, три из которых четко определены. Мутации локусов проколлагена альфа 2 или альфа 11 (COL2A1 и C0L11A2 соответственно) вызывают классический синдром Стиклера. Эти два гена экс­прессируются в хряще и стекловидном теле, в которых преобладает коллаген 2 и 11 типа. Форма синдрома Стиклера, при которой отсутствуют глазные симптомы, обусловлена мутациями проколлагена альфа 2 (COL11A2)- этот белок — ком­понент коллагена 11 типа только в хряще. Приблизительно две трети пациентов имеют мутации COL2A1, причем обычно это бывают мутации, вызывающие преждевременный обрыв коллагеновых нитей в процессе синтеза. В некоторых семьях связь с тремя указанными генами отсутствует. Различия в клинической картине между семьями выражены силенее, чем внутри одной семьи, что отража­ет генетическую гетерогенность заболевания.