Симптомы синдрома марфана

Синдром Марфана – генетически наследуемое поражение соединительной ткани. Этот синдром описан в 1896 году Марфаном и проявляется патологическими изменениями в опорно – двигательном аппарате, системах зрения и кровообращения.

Симптомы синдрома Марфана заключаются в увеличении длины верхних и нижних конечностей, особенно их дистальных длинных костей. Расстояние от лобка до стоп значительно больше, чем от лобка до макушки головы. Преобладает арахнодактилия с выраженным удлинением пальцев. Чрезмерный рост костей в длину можно объяснить гиперплазией росткового хряща, иногда рентгенологически проявляется в виде продольной полосатости в метафизах и эпифизах. Также бывают деформации позвоночника: лордосколиоз, S -образный сколиоз. У 40% больных сколиозом встречается синдром Марфана.

В связи с удлинением ребер грудная клетка деформирована по типу ” куриной “. Череп имеет форму стога или довгоголивья, небо готическое, увеличены надбровные дуть. Позвоночник удлиненный, крестцовая кость находится ниже гребней подвздошных костей. При расслабленных мышцах в суставах можно обнаружить чрезмерную подвижность вследствие ослабления и растяжения связок и капсул суставов.

В 40 % случаев этого синдрома можно обнаружить классическое окраски роговиц в синий цвет, недоразвитие или подвывихи хрусталиков, порой приводит близорукость. Очень редко случается отслойка сетчатки.

Видео: С высоты одиночества. Касается каждого, эфир от 17.03.16

Изменения в системе кровообращения встречаются у 30-60% больных. Первым и самым частым проявлением является удлинение и расширение дуги аорты приводит расслоение ее стенок с образованием аневризмы у больных в возрасте 50 – 60 лет. Описаны случаи расширение легочной артерии, врожденных пороков сердца.

Возникновение этих изменений при синдроме Марфана объясняют врожденным поражением эластических волокон, хотя не исключаются нарушения в образовании коллагена и основного вещества. Также гистологически обнаруживают фрагментацию эластических волокон и неравномерный рост гладких мышц.