Синдром марфана - патология опорно-двигательного аппарата у детей

Видео: [Blum Clinic Беседы с доктором Блюмом] Основные принципы оздоровления опорно-двигательного аппарата

 
СИНДРОМ МАРФАНА (АРАХНОДАКТИЛИЯ)
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу и представляет собой дисплазию соединительной ткани с проявлениями со стороны костного скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы. Основной метаболический дефект неизвестен, однако выявлены аномалии как эластина, так и коллагена.
Клинические проявления. Больные отличаются высоким ростом, выглядят стройными и худощавыми. Количество подкожного жирового слоя у них меньше нормы. Конечности удлинены преимущественно за счет дистальных отделов (рис. 22-32). Длина нижнего сегмента тела (от лонного сочленения до основания стопы) у них больше длины верхнего сегмента (от темени до лонного сочленения). Ширина размаха рук значительно увеличена и превышает длину тела. Пальцы длинные, нередко конусовидные (пальцы паука). При охватывании I и V пальцами кисти запястья другой руки они обязательно перекрываются (симптом запястья). Относительно длинная узкая ладонь при длинном I пальце кисти создает условия для положительного симптома большого пальца Стайнберга (I палец в положении поперек ладонной поверхности легко достигает ульнарного края кисти). Избыточный рост ребер в длину приводит к деформации грудной клетки типа pectus excavaturn, или куриной груди. Слабость суставных капсул, связок, сухожилий и фасций обусловливает переразгибание суставов, плоскостопие, привычные вывихи бедра, коленных и других суставов, а также бедренные грыжи.

Рис. 22-32. Арахнодактилия.

Видео: Хамидулина О. Н. Медицинское кинезиотейпирование детей часть 1

Мышцы могут быть недоразвиты, на коже иногда определяются стрии. У больного нередки подвывих хрусталика, часто резко выраженный двусторонний, миопия высокой степени, отслойка сетчатки, косоглазие и нистагм. Из проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее закономерны расширение проксимального сегмента восходящей аорты и ее регургитация, укорочение chordae tendineae митрального клапана и его пролапс, нарушения проводимости.
Выраженные желудочковые дизритмии не зависят от клапанной патологии и обычно прогрессируют с возрастом. Застойная сердечная недостаточность и разрыв аорты вследствие расслаивающей аневризмы относятся к наиболее частым причинам смерти больных. Имеется сообщение о спонтанной расслаивающей аневризме артериального протока.
Диагноз. Клинические проявления достаточно характерны, однако широко варьируют и не всегда представлены полностью. Заболе-. вание часто принимают за гомоцистинемию.
Дифференцируют их по характеру подвывиха хрусталика (смещение вверх при синдроме Марфана), скуловой эритеме, генерализованному остеопорозу, умеренно выраженной умственной отсталости, положительной нитропруссидной реакции мочи и выявлению гомоцистина в моче.
Лечение. Эффективных методов лечения не существует. Необходима коррекция ортопедических, сердечно-сосудистых и офтальмологических аномалий.

Множественный врожденный артрогрипоз представляет собой гетерогенную группу врожденных нарушений неизвестной (вероятно, множественной) этиологии, характеризующихся выраженной скованностью движений и контрактурами суставов (обычно сгибательными) в сочетании с гипоплазией мышечной и соединительной тканей. Несмотря на то что это заболевание встречается в изолированной форме, оно может быть составной частью врожденного симптомокомплекса.

Эпидемиология и этиология. Большинство случаев заболевания спорадические, с частотой около 3 на 1000 живорожденных. В редких случаях оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Существует много теорий в отношении этиологии этого заболевания, предполагающих нарушения подвижности суставов плода, гормональные аномалии, нарушения кровообращения плода и механические причины (например, спайки), внутриутробные инфекции и невропатии.

Патология. На аутопсии обнаруживают утолщенные неэластичные капсулы суставов и атрофичные мышечные волокна с фиброзом и жировой инфильтрацией, нередко дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга.

Клинические проявления. В анамнезе выявляют уменьшение подвижности плода, в антенатальном периоде ягодичное предлежание его и маловодие. Заболевание проявляется с момента рождения и не прогрессирует, однако у нелеченого растущего ребенка развиваются грубые деформации.
Конечности больного приобретают цилиндрическую форму, утрачивают нормальные очертания и кожные складки. Кожа выглядит утолщенной, в области суставов могут быть ямочки. К наиболее частым деформациям относятся сгибательные контрактуры коленных, локтевых, лучезапястных и других суставов, вывих бедра, косолапость и сколиоз. Суставы могут пересекаться перепонками. Аналогичные деформации встречаются в сочетании с миеломенингоцеле, миелодисплазией и синдромом Поттера. Иногда встречаются дефекты неба и позвонков, отсутствуют крестцовые и малоберцовая кости. В дальнейшем может наступить анкилоз коленных и локтевых суставов. Некоторые случаи артрогрипоза связаны с диастрофической карликовостью или врожденными мышечными дистрофиями. Умственная отсталость встречается относительно редко.

Лечение состоит из массажа, пассивных движений, постепенной коррекции деформаций при помощи шин и пластырного вытяжения и ортопедических операций.