Первичная хондродистрофия, идиопатическая гиперкальциемия - патология опорно-двигательного аппарата у детей
ПЕРВИЧНАЯ ХОНДРОДИСТРОФИЯ (МЕТАФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ]
Заболевание проявляется искривлением ног, низкорослостью, утиной походкой и неизмененными уровнями кальция, фосфатов, метаболитов витамина D и активностью щелочной фосфатазы. Метафизарная хондродисплазия (тип Янсена) характеризуется расширенными неровными метафизами, преждевременной кальцификацией дистальных концов костей. Может развиться гиперкальциемия (уровень кальция достигает 130—150 мг/л). Позвоночник может быть искривлен из-за неравномерного роста позвонков. Метафизарная хондродисплазия типа Шмидта протекает менее тяжело, хотя изменения на рентгенограмме коленных суставов и чрезвычайно выраженное искривление ног напоминают таковые у больных гипофосфатемией. Однако деформация бедер менее выражена. Больные с тем и другим типом метафизарной хондродисплазии на всю жизнь остаются малорослыми.
Метафизарный дизостоз, или болезнь Пайла, обусловливается нарушением энхондрального образования кости и модуляции метафизов. Длинный конец кости скашивается, образуя дефект «фляжки Эрленмейера». Низкорослость при этом не наблюдается, а биохимические показатели остаются в пределах нормы. Львиные черты развиваются при вовлечении в процесс костей лицевого скелета.
Эффективные методы лечения больных не разработаны.
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ
Впервые внимание к гиперкальциемии было привлечено вскоре после окончания второй мировой войны, английские дети стали получать большие количества витамина D с пищей. Несмотря на то что многие дети получали обогащенную витамином пищу, лишь у
небольшой их части развивались гиперкальциемия, отставание развития и снижение функции почек. Рентгенологические признаки остеосклероза и увеличение плотности костной части метафизов у них отсутствовали. Состояние детей нормализовалось параллельно с уменьшением количества витамина D в молоке. Позднее были описаны три разные формы гиперкальциемии неизвестного генеза.
Синдром Вильямса, или синдром лица эльфа, состоит из нескольких признаков, в том числе из гиперкальциемии. Нижняя челюсть у больного небольшого размера, верхняя выступает, нос вздернут. Верхняя губа имеет форму лука Купидона, а мелкие стержневидные зубы кариозны. Кормление ребенка обычно затруднено, а у ребенка первого года жизни нарушено питание. Типичны умеренное отставание умственного развития и логорея. Из типичных пороков сердца, встречающихся изолированно или в сочетании, следует отметить надклапанный стеноз аорты, периферический стеноз легочной артерии, гипоплазию аорты, дефекты межжелудочковой и предсердной перегородок. У больных с гиперкальциемией выявляют нефрокальциноз и склероз костей.
Синдром Вильямса встречается спорадически, у некоторых больных на фоне гипервитаминоза D без увеличения его потребления матерью и ребенком. Введенный им в избытке кальций экскретируется медленно, у них усилена продукция 25(OH)D из витамина D. Лечение направлено на облучение ребенка и коррекцию социальной адаптации.
У детей может развиться нетяжелая, обычно транзиторная, форма идиопатической гиперкальциемии. При этом у них отсутствуют фенотипические признаки синдрома Вильямса, но отмечаются гиперкальциурия и иногда нефросклероз, что напоминает детей раннего возраста, получавших большие количества витамина D. Однако признаков нарушения его метаболизма при этом не обнаруживается.
Семейная гипокальциурическая гиперкальцие м и я наследуется по аутосомно-доминантному типу. У детей отмечается бессимптомная гиперкальциемия, не сопровождающаяся гиперкальциурией. У некоторых членов семьи может быть выявлен панкреатит, а у отдельных новорожденных в анамнезе есть указания на угрожающую жизни гиперплазию околощитовидных желез. В отличие от родителей, у которых уровень кальция в крови составляет обычно 120—150 мг/л, у больного ребенка он превышает 180 мг/л. У всех больных детей умеренно гиперплазированы околощитовидные железы, что свидетельствует об неадекватной реакции на гиперкальциемию. Метаболизм витамина D находится в пределах нормы. В лечении нуждаются только дети с тяжело протекающим гиперпаратиреоидизмом. Им показана срочная паратиреоидэктомия. У них повышается и уровень магния в сыворотке, но это не имеет большого значения.
У больных заметно повышается уровень костной щелочной фосфатазы в сыворотке и нарушается процесс роста. Пролиферация остеоида под надкостницей вызывает ее отслоение от коркового слоя кости. Деформация и утолщение диафизов происходят обычно наряду с остеопенией. Заболевание обычно начинается в возрасте 2—3 лет: появляются болезненные деформации конечностей, приводящие к нарушению походки и иногда переломам. Другими обычными находками бывают килевидная грудная клетка, кифосколиоз, разрушение ребер. Череп большой, кости свода утолщены (утолщенное диплоэ) и могут быть деформированы. Ренгтенологическая структура костей неоднородна: плотные участки (напоминающие вату) перемежаются с рентгенопрозрачными и полностью деминерализованными. Длинные трубчатые кости представляются цилиндрическими, нарушается моделирование метафизов и образуются псевдокисты с плотным костным ободком.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Уровни в крови кальция и фосфора при нем не отличаются от нормы, но повышается активность лейцинаминоацидопептидазы в моче и щелочной фосфатазы в крови. Его часто называют ювенильной формой болезни Педжета, так как при ней, как и при взрослой форме, кальцитонин может снижать ускоренное превращение костной ткани. У детей заболевание отличается симметричностью и распространенностью процесса.
