Камптомелическая и эпифизарная дисплазия - патология опорно-двигательного аппарата у детей

Камптомелическая дисплазия

Камптомелическая дисплазия характеризуется карликовым ростом за счет укорочения конечностей, искривлением трубчатых костей, особенно ног, кожными ямочками на передней поверхности искривленной большеберцовой кости и другими сопутствующими аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев передается от фенотипичных женщин- у некоторых из них обнаруживают кариотип 46, XY. Связь между типом наследования и скелетной дисплазией до сих пор не объяснена.
Классическим признаком служат необычно длинные и тонкие, как правило, искривленные в средних отделах трубчатые кости. Участки искривления большеберцовой и малоберцовой костей иногда прикрыты кожными складками. Выраженные нарушения дыхания, преимущественно из-за небольшой грудной клетки, узкой гортани и гипоплазии трахеи, рано приводят к летальному исходу. Наряду с основной встречаются другие врожденные аномалии.
Рентгенологически определяется резко увеличенный долихоцефалический череп с узкими небольшими глазницами. Все ребра обычно узкие. Тела шейных позвонков недоразвиты, а расстояния между ножками дуг позвонков поясничного отдела увеличены. Таз высокий, узкий и гипоплазированный.
Камптомелия (искривление конечностей) наблюдается при камптомелической дисплазии, несовершенном остеогенезе (по крайней мере четыре формы) и гипофосфатазии (доминантная и рецессивная формы). Дугообразное и угловое искривление конечностей встречается и при других скелетных дисплазиях и аномалиях.

Пятнистая хондродисплазия (пятнистая эпифизарная дисплазия)

Пятнистая хондродисплазия включает в себя несколько типов дисплазий, при которых рентгенологически в эпифизах, околосуставных тканях и зонах роста обнаруживают точечные очаги обызвествления. Их выявляют по крайней мере при трех определенных формах генетических скелетных дисплазий, имеющих разные названия— болезнь Конради, врожденная кальцифицирующая хондродистрофия, пятнистая эпифизарная дисплазия. К этим синдромам относятся выраженная, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу ризомелическая форма, аутосомно-доминантная (Конради— Хюнерманна) и более легкая, связанная с Х-хромосомой, формы. У некоторых больных происходит ларингомаляция с точечными участками оссификации хрящей гортани, приводящая к развитию выраженной дыхательной недостаточности с инспираторной обструкцией. Асимметрия длины ног характерна для дисплазии Конради — Хюнерманна.

Эпифизарная дисплазия

Для этой формы дисплазии характерна уплощенная, фрагментированная или неправильная форма эпифизов. Раннее проявление заболевания состоит в замедленном развитии эпифизов некоторых костей. Этот вид дисплазий можно твердо разделить на формы с поражением позвоночника (спондилоэпифизарная дисплазия) и без него (множественная эпифизарная или полиэпифизарная дисплазия). Многих больных нельзя с определенностью отнести к той или другой группе.