Трихоринофалангеальная дисплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

A. Giedion (1966) описал синдром, при котором у больного выявляют триаду симптомов: брахидактилию с деформацией пальцев кистей, крупный нос грушевидной формы и утолщенную верхнюю губу, тонкие, медленно растущие волосы. В литературе он получил название «синдром Гидиона — тип I». При I типе телосложение  больного пропорциональное, спина прямая, оси нижних конечностей не изменены, стопы без внешних изменений, несколько уменьшен рост. Верхние конечности не изменены, за исключением кистей. Кисти короткие, широкие, пальцы неравномерно удлинены и искривлены, межфаланговые суставы утолщены. Волосы на голове и в наружных отделах бровей тонкие и плохо растут. Ресницы короткие. Зубы кариозные. Ногти атрофичные.

Рентгенологически выявляют в разной степени выраженное укорочение одной или нескольких фаланг и пястных костей обеих кистей. Эпифизы фаланг деформированы, утолщены, имеют неправильно треугольную форму и погружены в расширенные и углубленные метафизы. В них рано наступают синостозы. В стопах такие же изменения, но менее выраженные. Характерны ранние синостозы. При II типе (синдром Лангера — Гидиона) на фоне характерной картины изменений в кистях и стопах наблюдаются маленький рост, микроцефалия и умственная отсталость, множественные экзостозы. При трихоринофалангеальной дисплазии ряд авторов [Giedion A. et al., 1973- Beals R. К., 1973- Sprunges S. W. et al., 1974- McKusick U. A., 1975] выявили наследование как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Предполагают, что I и II типы отличаются по характеру наследования. Описаны также спорадические случаи.