Черепно-лицевой дизостоз - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Это врожденное заболевание также известно очень давно. Оно описано О. Crouzon в 1912, а затем в 1929 г. и получило название «синдром Крузона». Заболевание имеет отчетливо выраженный семейно-наследственный характер и передается по доминантно-рецессивному типу. Однако описаны и спорадические случаи. При этом заболевании поражены только кости черепа, в других костях скелета изменений не обнаружено. Изменения черепа в выраженных случаях настолько своеобразны, что сразу бросаются в глаза и позволяют установить диагноз уже по внешнему виду.
Заболевание характеризуется четырьмя признаками: деконфигурацией мозгового черепа вследствие краниостеноза, нарушением взаимоотношения между мозговым и лицевым черепом в связи с его недоразвитием, гипертензией и заболеваниями глаз. Отмечается раннее зарастание черепных швов в своде черепа, в первую очередь ламбдовидного. Череп продолжает расти, вытягивая кверху передний родничок. Затем зарастает сагиттальный шов и прекращается рост черепа вверх, последним зарастает венечным шов. Вследствие продолжающегося роста черепа расширяется и вымирает кпереди чешуя ложном кости, которая становится резко истонченной. На границе ее вдоль заросшего венечного шва образуется как бы перетяжка, кпереди от которой выпячивается лобная кость. Из-за наступившего краниостеноза возникает гидроцефалия, на внутренней поверхности костей происходит усиление и расширение сосудистого рисунка и особенно пальцевых вдавлений, наиболее выраженные в чешуе лобной кости, в связи с чем она приобретает своеобразный пузырчатый структурный рисунок. Вследствие краниостеноза задерживается развитие основания черепа, изменяется конфигурация передней черепной ямки: она укорочена и скошена сверху вниз. Средняя черепная ямка углублена, турецкое седло сужено и располагается почти вертикально.

В лицевом черепе недоразвиты обе верхние челюсти и скуловые кости, вследствие чего изменяются глазницы. Они значительно уменьшены в размерах и раздвинуты в стороны, из них выпирают глазные яблоки. Иногда возникает очень выраженное пучеглазие и косоглазие, так как глаза выпирают ее только вперед, но и в стороны. Может произойти атрофия зрительных нервов, обусловливающая снижение или потерю зрения. Иногда возникают и другие неврологические расстройства. Нижняя челюсть развивается нормально, размеры се не изменяются. Вследствие усиленного развития лобной кости и недоразвития лицевых костей при нормальной форме нижней челюсти лицо представляется как бы продавленным внутрь и возникает прогнатия. Отмечается задержка развития и смены молочных зубов. В некоторых случаях размеры костей носа сохраняются, тогда на вдавленном лице нос приобретает форму крючка — «клюв попугая».
Описанный комплекс изменений характерен для классической формы черепно-лицевого дизостоза и встречается далеко не всегда. Гораздо чаще наблюдаются менее выраженные, стертые формы, при которых тот или иной признак заболевания может отсутствовать, но основные симптомы — краниостеноз и диспропорция между мозговым и лицевым черепом — выявляются всегда.
Степень выраженности краниостеноза может быть различной, и он может сочетаться с другими аномалиями развития скелета. В связи с этим наметилась тенденция, как и при других дисплазиях, выделять эти сочетания в качестве отдельных синдромов, присваивая имя описавшего их автора. Так, J. Apert (1906) описал наряду с краниостенозом конкрееценцию костей пальцев кистей и стоп (акроцефалосиндактилия), что получило в литературе название «синдром Апера». F. Н. Dunn (I960) описал сочетание краииостеноза с изменениями в костях конечностей и позвоночнике, которое было названо синдромом Дуна. Эти синдромы являются лишь вариантами различных сочетаний краииостеноза с другими нарушениями развития скелета.