Метафизарные дисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Метафизарные дисплазии выделены в отдельную группу по локализационному принципу. При них нарушение хондрогенеза возникает в метафизарных зонах диафизов длинных и коротких трубчатых костей, за счет которых в норме происходит рост костей в длину. Формирование диафизов и развитие эпифизов первично не нарушаются, в них могут возникать лишь вторичные изменения вследствие поражения метафизов.
При этой форме несовершенного хондрогенеза в метафизарной хрящевой зоне роста хрящ усиленно размножается, масса хряща увеличивается, но процессы кальцификации и оссификации его извращены и нормального превращения хрящевой ткани в костную не происходит. В результате этого тормозится рост костей в длину. Нарушения трансформации хряща очень вариабельны как по выраженности, так и по распространенности и зависят от энергии размножения росткового хряща и той фазы, в которой возникли эти нарушения. Изменения могут захватывать весь метафиз, распространяясь в сторону диафиза и вызывая выраженную деформацию костей. Они могут быть незначительными и локализоваться в краевой метаэпифизарной зоне, прилежащей к эпифизу, что обусловливает различные проявления заболевания.
По данным ряда авторов, различны также морфологические характеристики хрящевых масс: от эмбрионального хряща до достаточно дифференцированной хрящевой ткани. Этим объясняется тенденция относить к метафизарным дисплазиям все заболевания, при которых обнаруживались изменения в метафизах и которые описывались как отдельные разновидности под именами авторов. Так, у всех больных с болезнью Пайла имеются изменения в метафизах, но они не являются ведущими симптомами в клинической картине, так как основные изменения локализуются в черепе, в связи с чем нет достаточных оснований включать их в группу метафизарных дисплазий. То же относится и к некоторым описанным новым формам, при которых выявлены нарушения метаболизма и иммунитета. Таким образом, в настоящее время данную группу заболеваний еще нельзя считать окончательно сформированной. Наиболее обоснованно включение в нее следующих нозологических форм: дисхондроплазии (болезнь Оллье), синдрома Маффучи, метафизарных хондродисплазии (тип Янсена, тип Шмида, тип Мак-Кьюсика).
Ведущими клиническими проявлениями этих форм метафизарных дисплазий являются низкорослость, обусловленная торможением развития нижних конечностей, и деформации конечностей разной степени выраженности.