Челюстно-лицевой дизостоз - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Эго заболевание — наиболее редкое из черепных дизостозов и описывается в литературе под именами авторов, впервые его описавших: синдром Берри, синдром Франческетти. В основном описывались единичные наблюдения офтальмологами, стоматологами, оториноларингологами, так как ведущими клиническими симптомами заболевания являются изменения этих органов. Заболевание имеет выраженный семенно-наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Оно одинаково часто развивается у мужчин и женщин.
При челюстно-лицевом дизостозе наблюдаются недоразвитие верхних челюстей и верхнечелюстных пазух, частичное или полное отсутствие скуловых дуг с недоразвитием прилежащих отделов височных костей и резко выраженное недоразвитие нижней челюсти. Возникает леконфигурация глазниц, их наружные отделы смещаются вниз, и лицо приобретает характерный вид. Оно резко скошено, как бы срезано книзу из-за недоразвития нижней челюсти, щели век сужены и расположены симметрично под углом книзу (антимонголоидный разрез глаз). Глазные яблоки формируются неправильно, нарушается зрение, наблюдается колобома век. Нарушается также формирование органа слуха, как ушных раковин, так и внутреннего уха, понижается слух вплоть до полной глухоты. Резко недоразвиты зубы и нарушен прикус. Отмечается значительное снижение интеллекта.
Л. Franceschetti и соавт. (1949) описаны также изменения в других костях скелета. В отечественной литературе один случай этого заболевания привели М. В. Волков и соавт. (1982): в одной семье были поражены брат и сестра.