Спондилоэпифизарные дисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

В эту группу включены следующие заболевания: спондилодисплазия- спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД)- спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) — врожденная и поздняя, метатропическая дисплазия, болезнь Книста, парастреаматическая дисплазия, болезнь Диггви—Мельхиор—Клаузена- псевдохондроплазия.
Эти заболевания объединяют почти однотипные изменения позвоночника, лишь несколько отличающиеся по выраженности и распространенности. При поражении эпифизов в процесс могут вовлекаться и прилежащие метафизарные отделы длинных и коротких трубчатых костей. Все это обусловливает и сходную клиническую картину, которая независимо от времени проявления заболевания включает уменьшение роста (в пределах 90—150 см), развитие кифоза, тугоподвижность суставов и их деформацию, прогрессирующие сгибательные контрактуры.
При анализе отдельных разновидностей обращает на себя внимание различие в биохимических показателях. Так, при врожденной СЭМД и болезни Диггви—Мельхиор—Клаузена выявлено нарушение обмена глюкозаминогликанов. Обнаружены также сопутствующие внескелетные изменения, иногда наблюдаются тяжелые поражения органов других тканевых систем. Хотя заболевания имеют семейный характер, о типе наследования почти при всех разновидностях можно судить лишь предположительно. Это объясняется небольшим числом случаев отдельных разновидностей, описанных в литературе. Можно полагать, что по мере накопления материала и проведения более углубленных исследований будет уточнен патогенез части описанных заболеваний, дана их правильная трактовка и они займут соответствующее место в классификации болезней, как это произошло с синдромами Гурлер, Моркио и др.

Спондилодисплазия

При спондилодисплазии в клинико-рентгенологической картине заболевания превалирует поражение позвоночника, а развитие эпифизов не нарушается или нарушается очень незначительно. В суставах патологический процесс развивается поздно, чаще уже у взрослых, когда в них возникают вторичные изменения типа артрозов. Спондилодисплазия обычно проявляется в позднем подростковом возрасте постепенно нарастающим дугообразным кифозом грудного отдела, иногда небольшими болями в спине, быстрой утомляемостью при ходьбе и физической нагрузке. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
Рентгенологически выявляемые изменения возникают главным образом в нижнегрудном отделе позвоночника в области Туп—Тхн. Остальные позвонки изменены в меньшей степени. Картина поражения тел позвонков достаточно характерна. Тела уменьшены по высоте. Точки окостенения краевых лимбусов, которые в норме начинают появляться в 8—9 лет, не образуются или возникают позже и оказываются деформированными. Верхние и нижние ростковые зоны тел позвонков становятся неровными, извилистыми. Передние отделы тел позвонков все более отстают в росте и принимают клиновидную форму, уменьшаясь по высоте иногда до 0,5-0,25 нормального размера (рис. 3.1). Первоначальная форма межпозвоночных дисков сохраняется, но затем в них развиваются вторичные дегенеративные изменения в виде остеохондроза. Возникший дугообразный кифоз сохраняется и по окончании роста скелета (рис. 3.2). Он вызывает компенсаторный лордоз шейного и менее выраженный лордоз поясничного отдела, а также некоторое уменьшение длины туловища.
Это заболевание известно очень давно. Подобные изменения позвоночника выявлены в скелетах многовековой давности, обнаруженных при археологических раскопках [Рохлин Д. Г., 1965]. Заболевание впервые описано Н. Scheuermann (1921) и С. Маи (1924) как юношеский кифоз и фигурирует в литературе под названием «болезнь Шейерманна—Мау». В течение продолжительного периода это заболевание рассматривали как асептический некроз апофизов позвонков. В литературе до сих пор встречается подобная трактовка, хотя cine Schmorl (1930), основываясь на материале большого количества патологоанатомического исследования позвоночника, выдвинул концепцию о врожденной конституциональной неполноценности ростковых зон, расположенных у поверхности тел позвонков, в результате чего под влиянием статической нагрузки хрящ межпозвоночных дисков внедряется в губчатое вещество тел и его контуры становятся извилистыми.

Рис. 3.1. Типичная картина спондилодисплазии у ребенка 8 лет.
Рис. 3.2. Фиксированный кифоз и остеохондроз как исход спондилодисплазии у взрослого.
Результаты исследований, проведенных Д. Г. Рохлиным и А. Е. Рубашевой  (1936), В. С. Майковой-Строгановой (1937), подтвердили представление о нарушении процесса хондрогенеза. Д. Г. Рохлин (1936) писал: «Несомненная заслуга Шморля в том, что он освободил нас от необоснованных попыток увидеть остеохондропатию там, где ее нет», и предложил юношеский кифоз называть кифозом подростков, подчеркивая этим, что изменения возникают в период самого активного формирования позвонков — в 9—16 лет.
Н.   Sheuermann (1934), проведя динамические наблюдения, отказался от своего первоначального утверждения и высказал мнение, что в основе патологического процесса при спондилодисплазии лежат не только изменения апофизов, но и патологическое состояние зон росткового хряща, находящегося у поверхности тел позвонков. I. Brocher (1966), проанализировав обширную литературу за 40 с лишним лет и располагая результатами не только клинико-рентгенологических, но и гистологических исследований, пришел к такому же выводу.

Спондилоэпифизарная дисплазия

При спондилоэпифизариой дисплазии (СЭД) наиболее полно проявляются нарушения энхондрального остеогенеза во всех отделах скелета, где формируется спонгиозная кость из первичных хрящевых зачатков, в том числе в позвоночнике.
Принято считать, что впервые это заболевание как самостоятельную нозологическую форму описал L. Morquio, который в 1929 г. на обществе педиатров в Монтевидео продемонстрировал 4 больных детей из одной семьи с генерализованной платиспоидилией и множественными поражениями эпифизов. Он, во-первых, установил семейный характер заболевания, а во-вторых, выделил его из группы хондродистрофии I. F. Brailsford (1929) независимо от L. Morquio описал один подобный случай.
В последующие годы этой форме заболевания были посвящены многочисленные работы, и в литературе оно стало фигурировать как болезнь Моркио— Брайлсфорда. Однако раньше, в 1928 г., Е. С. Рабинович и И. А. Мухин очень подробно описали типичный случай спондилоэпифизарной дисплазии под названием «своеобразное системное поражение костей», расценив заболевание как дефект суставного хряща. По мере накопления материала в группе спондилоэпифизарных дисплазий были выделены тяжелые генерализованные формы заболевания, проявляющиеся при рождении или в первые годы жизни и приводящие к полной инвалидизации, а в ряде случаев к летальному исходу, и заболевания, возникающие в более детском и подростковом возрасте, иногда протекающие латентно и проявляющиеся рано развивающимися вторичными артрозами, остеохондрозом и спондилезом.
Некоторые авторы различали две формы СЭД: раннюю, тяжелую врожденную (congenita), и позднюю (tarda). При ранней форме заболевания отмечалась резкая деконфигурация тела с возникновением непропорциональной карликовости за счет укорочения туловища и конечностей разной степени выраженности. При этой форме изменения в скелете часто сочетались с изменениями в других органах и системах и нарушением интеллекта. Именно у этой группы больных были обнаружены нарушения обменных процессов, и возникающее у них заболевание было отнесено к мукополисахаридозам, и в настоящее время подразделение на врожденную и позднюю формы оставлено.
СЭД — это поздняя фетопатия. Первые клинические симптомы заболевания возникают в 5—8 лет, но иногда — сразу после того, как ребенок начинает ходить. У больных отмечаются неправильная походка, хромота, тугоподвижность суставов и их нарастающая деформация, иногда с контрактурами, искривлением позвоночника. Умеренное уменьшение роста происходит в основном за счет укорочения и кифотической искривления позвоночника, вместе с которым укорачивается и грудная клетка. Конечности укорачиваются незначительно только за счет уплощения эпифизов. Деформация и функциональная неполноценность тазобедренных суставов, а также возникающие контрактуры обусловливают вынужденное положение таза. У некоторых больных развивается мышечная слабость. Иногда выявляются изменения в других органах (кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, изменения хрусталика или роговой оболочки). Интеллект нормальный.
Основное место в клинической картине заболевания занимает поражение позвоночника, в котором изменены только тела позвонков. Дужки с отростками не вовлекаются в патологический процесс, иногда они становятся даже более массивными. Межпозвоночные диски первично не поражаются, но по мере прогрессирования кифоза и увеличения статической нагрузки в них возникают дистрофические изменения и высота их уменьшается. Рост тела позвонка в высоту, который происходит за счет верхней и нижней эпифизарных зон, заторможен. Точки окостенения в апофизах появляются с опозданием или совсем не образуются. Часто отсутствуют точки окостенения в переднем отделе Тхн, Li или Ljt, которые в этом случае развиваются как задние клиновидные полупозвонки, и на этом уровне возникает искривление под значительным углом, что может обусловить неврологические синдромы. На остальном протяжении позвоночника высота тел позвонков уменьшается, что приводит к возникновению распространенной платиспоидилии. Нарушение развития апофизов обычно наиболее выражено у передних краев тел, что обусловливает не только значительное уменьшение высоты переднего сегмента тела, но и неровность, зазубренность его контуров с узурами вследствие вдавления в него под влиянием статической нагрузки элементов межпозвоночного диска. Позвонок приобретает вытянутую форму и напоминает бутылку, направленную горлышком вперед, что получило в литературе название «центральный язык», или «тип Моркио—Брайлсфорда».
Все изменения наиболее резко выражены на уровне нижнегрудных и верхнепоясничных позвонков (Tviii—Lni) (рис. 3.3). В ряде случаев обнаруживают нарушение соотношения шейного отдела позвоночника с черепом с недоразвитием зубовидного отростка. В черепе изменений не обнаруживают. При СЭД наряду с позвоночником оказываются пораженными и все эпифизы, однако выраженность их изменений различна- больше поражаются суставы нижних конечностей, несущих основную функциональную нагрузку. Изменения в эпифизах аналогичны изменениям в позвоночнике. В них также основной дефект возникает в периферической зоне эпифизарного хряща. Эпифизы уплощены и расширены. Они как бы распластаны по метафизу, выступая и свисая за его края. Суставная щель расширена, и хотя центры окостенения появляются с опозданием, субхондральные костные пластинки отчетливо выражены и сохраняют ровные контуры.
Изменения в отдельных суставах имеют свои особенности. Наиболее выражены изменения в тазобедренном суставе. Головки бедренных костей грибообразно деформируются. Вертлужные впадины расширяются и углубляются внутрь (по типу protrusio), в результате чего деформируется таз — уменьшается его поперечник (рис. 3.4). Шейки бедренных костей укорачиваются, хотя поражение суставов двустороннее, но выраженность его в каждом суставе может быть неодинаковой. В коленных суставах не только уплощаются эпифизы, но и сглаживаются межмыщелковые бугорки большеберцовой кости, расширяется и уплощается межмыщелковая ямка бедренной кости (рис. 3.5). Часто встречается дольчатый надколенник с продольным расщеплением (рис. 3.6). Неравномерное уплощение эпифиза большеберцовой кости и блока таранной в голеностопных суставах обусловливает косое расположение суставных щелей и неправильную установку стоп. В деформированных функционально неполноценных суставах рано развивается артроз (рис. 3.7- 3.8). То же происходит и в позвоночнике.

Рис. 3.4. СЭД. Типичная деформация тазобедренных суставов.


Рис. 3.3. Спондилоэпифизарная дисплазия. Типичные изменения позвоночника у ребенка — платиспондилия.

Рис. 3.5. СЭД. Типичная деформация коленных суставов.
Рис. 3.6. СЭД. Дольчатый надколенник.

Рис. 3.7. Выраженный двусторонний коксартроз как исход СЭД.

Рис. 3.8. Выраженный артроз коленных суставов как исход СЭД.

СЭД — это генетически обусловленное, наследуемое заболевание. Генетические исследования показали, что при СЭД встречается генетическая гетерогенность. Высказано предположение, что генетические варианты влияют на проявления и течение заболевания, однако этот вопрос окончательно не решен.