Дисхондроплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Дисхондроплазия (болезнь Оллье)
L. Oilier, проведя рентгенологическое исследование, 30 ноября 1899 г. на заседании Лионского общества хирургов продемонстрировал двух детей 6,5 и 9 лет с заболеванием скелета, которое, как он считал, до этого не было известно. Однако еще в дорентгеновскую эру с начала XVIII века морфологи, обнаруживая в костях скопление хряща, описывали эти изменения как хондроматоз или множественные энхондромы, подробно изученные Субботиным (1878).
Наряду с этим в 1897 г., т. е. за 2 года до демонстрации L. Oilier, М. Г. Агаджанов, наблюдавший один случаи этого заболевания, описал его клинико-рентгенологическую картину- один случай привел также А. А. Рыбаковскин (1900). В последующие годы как в отечественной, так и в зарубежной литературе продолжали описывать лишь единичные случаи заболевания. В настоящее время накоплен значительный материал, дисхондроплазии) перестали считать редким заболеванием.
L. Oilier расценил заболевание как нарушение развития метафизарного хряща и дал ему название «дисхондроплазия», общепринятое в настоящее время и утвержденное Международной классификацией болезней (9-го пересмотра). Однако в литературе широко используют термин «болезнь Оллье».
Дисхондроплазия — это поздняя фетопатия, при которой начальная фаза обызвествления и окостенения хрящевой модели скелета проходит нормально и к моменту рождения диафизы трубчатых костей и тела плоских уже окостеневают. Центры окостенения имеются и в ряде трубчатых костей. В постнатальном периоде начинается следующая фаза остеогенеза — рост и окостенение оставшихся хрящевыми отделов скелета, происходящие за счет энергии росткового хряща. В этой фазе и возникает нарушение хондрогенеза в метафизарных зонах роста. Хрящ продолжает расти, масса хрящевой ткани увеличивается, но нормальной кальцификации и оссификации этой ткани с замещением ее костной не происходит. Разрастающиеся хрящевые массы от физарных и апофизарных зон роста распространяются по ходу роста кости, нарушая их форму и структуру. В длинных трубчатых костях они, заполняя весь метафиз, распространяются в сторону диафиза. В плоских костях хрящевые массы внедряются с периферических зон роста в тело костей.
В короткий трубчатых костях они могут заполнить всю кость. Эпифизы, апофизы, короткие губчатые кости остаются первично непораженными. Кости эндесмального генеза в процесс не вовлекаются. Периостальное костеобразование не нарушено. Изменения других органов отсутствуют.
Заболевание проявляется в основном в детском и юношеском возрасте, однако диапазон времени его обнаружения очень широк и зависит от распространенности поражения в скелете. Оно может варьировать от очень ограниченных изменений в одной кости, когда скопления хрящевой ткани могут явиться случайной находкой и не вызывать никаких клинических проявлений, до тяжелых генерализованных поражений хондрально развивающихся костей, обусловливающих значительные деформации, приводящие к инвалидизации. Заболевание может проявиться вскоре после рождения, когда ребенок начинает ходить, но его симптомы могут возникнуть и по окончании роста скелета.
В зависимости от клинической картины различают бессимптомно протекающую и непрогрессирующую дисхондроплазии) с маловыраженными изменениями и прогрессирующую, характеризующуюся нарастанием всех изменений. При прогрессирующем течении заболевания возникают и увеличиваются деформации, особенно в нижних конечностях, которые деформируются вследствие не только искривления и утолщения костей, но и укорочения, так как замедляется рост длинных трубчатых костей в длину, и нарушаются пропорции тела. При асимметричном поражении нижних конечностей резко изменяется походка, деформируется таз, развивается сколиоз.
Эпифизы первично не вовлекаются в процесс, но вследствие расширения метафизов и искривления физарных пластинок в них могут возникнуть вторичные деформации, обусловливающие вальгусные или варусные искривления в коленных и голеностопных суставах, маделунговскую или антимаделунговскую деформацию в лучезапястном суставе, в результате чего нарушается функция опорно-двигательного аппарата. Деформации усиливаются также из-за неравномерного укорочения парных костей голени и предплечья. Иногда возникают патологические переломы, которые срастаются в обычные сроки, так как надкостница не изменена (рис. 3.58). При скрытом течении клинические проявления могут вообще отсутствовать и изменения в скелете выявляются только рентгенологически.
Первоначально считали, что при болезни Оллье возникает одностороннее поражение скелета. L. Oilier полагал, что односторонность поражения — характерный признак. Однако вскоре выяснилось, что локализация изменений может быть многообразной. Некоторые авторы стали предлагать различные классификации, выделяя монооссальную, олигооссальную, мономелическую, полиоссальную, одностороннюю и двустороннюю разновидности [Штурм В. А., 1968- Волков М. В., 1974- Schinz Н., 1932- Herzog D., 1944- Cocchi М., 1952J.
А. А. Аренберг (1964), располагая значительным материалом, выделил как отдельную разновидность акроформу с поражением периферических отделов скелета — кистей и стоп. Выделение акроформы с клинической точки зрения вполне оправданно, так как при дисхондроплазии поражение коротких трубчатых костей встречается часто, имеет характерные признаки и бывает резко выраженным. Именно эта форма заболевания, особенно при поражении кистей, вызывает потерю трудоспособности и инвалидизацию больных. В то же время при акроформе можно обнаружить изменения и в других костях скелета. Рентгенологическая картина в выраженных случаях поражения настолько характерна, что нет необходимости в проведении дифференциальной диагностики.
Рис. 3.58. Болезнь Оллье.
а — поражение проксимального и дистального метафизов бедренной кости- б — поражение проксимального метафиза плечевой кости и лопатки с укорочением плечевой кости.
Хрящевые массы, локализуясь в метафизах длинных трубчатых костей и примыкая к физарной пластинке, которая расширена, извилиста и часто располагается наискось, вызывают раструбообразную или булавовидную деформацию кости, истончая изнутри корковый слой. Очаг поражения представлен множественными участками просветления соответственно скоплениям хряща. Они имеют продолговато-овальную, лентовидную, конусовидную, клиновидную форму и, постепенно суживаясь по направлению к диафизу, как бы вклиниваются в него, при этом четко отграничены от неизмененной структуры диафиза. Участки просветления также отделены друг от друга костными перемычками разной толщины. В тех местах, где полосы просветления достигают наружной пластинки коркового слоя, она прерывается и отодвигается кнаружи — возникает своеобразный козырек, который, однако, не имеет ничего общего с периостальным козырьком при остеогенной саркоме. В дальнейшем, по мере оссификации хряща, этот козырек сглаживается и корковый слой восстанавливается за счет деятельности надкостницы.
В плоских костях, таких как подвздошная и лопатка, участки просветления имеют продолговато-овальную или, чаще, лентовидную форму, веерообразно распространяясь от периферии к середине тела. В лобковой и седалищной костях участки просветления продолговато-овальной формы располагаются вдоль кости, распирая ее изнутри. В ребрах они находятся в передних отрезках на границе е костной частью, раструбообразно расширяя их, иногда выявляются в задней части ребер. В редких случаях в патологический процесс могут быть вовлечены позвонки» в которых разрастаются хрящевые массы их апофизарных пластинок, что вызывает соответствующую деформацию позвоночника. 
Рис. 3.58. Болезнь Оллье.
в — поражение метафизов большеберцовой кости с ее деформацией- г — поражение локтевых костей с антимаделунговской деформацией, патологический перелом левой локтевой кости;
Рис. 3.58. Болезнь Оллье.
д — поражение костей кистей- е — поражение костей стоп.
В коротких трубчатых костях хрящевые массы могут не только заполнить всю кость, но и выйти за ее пределы в мягкие ткани, образуя крупные узлы.
P. Bentzon (1924) обратил внимание на тот факт, что в большей части случаев хрящевые массы распространяются в костях в виде тяжей и конусов по типу расходящихся лучей (лучи Гегенбауера), высказал предположение, что это связано с разветвлениями внутри костных сосудов и поражение зависит от нарушения их иннервации. Он выдвинул нейротрофическую теорию его возникновения и пытался экспериментально, путем перерезки нервных сосудистых сплетений и разрушения грудных и поясничных симпатических узлов, воссоздать модель заболевания. Однако эта теория, как и ряд других, не получила подтверждения.
Структура очагов просветления неодинакова и зависит от выраженности кальцификации и оссификации.
Очаги могут быть однородно, гомогенно просветленными, с крапчатым или трабекулярно-сетчатым рисунком. Ц. Richard и соавт. (1936) различают в течении дисхондроплазии три стадии: хрящевую, стадию точечной оссификации и стадию полной оссификации. Длительное динамическое рентгенологическое наблюдение позволяет согласиться с таким делением. В первой стадии в разрастающихся хрящевых массах отсутствует кальцификация и они представлены гомогенно просветленными очагами. По мере отложения извести на их фоне появляется крапчатость, причем выраженность ее различна — от мелких единичных точечных вкраплении до массивных, почти сплошь заполняющих весь пораженный участок конгломератов с тонкими костными перегородками между ними.
С течением времени процесс кальцификации постепенно переходит в оссификацию, образуется все больше костных структур, и пораженный участок приобретает сетчато-трабекулярный рисунок. Восстанавливается корковый слой (рис. 3.59, а, б). Этот процесс в разных костях и даже в разных отделах одной кости протекает по-разному. Так, при поражении малоберцовой кости в ее дистальном метафизе могут отсутствовать признаки кальцификации хрящевых масс, а в проксимальном уже хорошо выражена оссификация (рис. 3.59, в), поскольку и в норме энергия остеогенеза у них различна. При поражении проксимального отдела бедренной кости изменения могут быть наиболее выраженными в межвертельной области вследствие разрастания хрящевых масс из апофизарных зон роста большого и малого вертелов, синостоз которых наступает раньше и оссификация может быть выражена больше, чем в дистальном метафизе той же кости.
Особенно заметны различия в оссификации при поражении длинных и коротких трубчатых костей. В длинных трубчатых костях остеогенез, хотя замедлен и нарушен, но все же продолжается. По окончании роста скелета и наступлении синостозов, которые происходят в обычные сроки, разрастание хрящевой ткани прекращается, процесс стабилизируется и костная структура постепенно восстанавливается почти до нормы. Вследствие этого у взрослых, особенно при непрогрессирующей форме заболевания, могут сохраниться лишь вторично возникшие деформации (рис. 3.60).
При акроформе и генерализованном поражении, при котором в процесс вовлекаются кости кистей и стоп, хрящевые массы в коротких трубчатых костях разрастаются так интенсивно, что заполняют всю кость, от которой иногда остаются только эпифизы. Хрящевые массы вызывают атрофию коркового слоя, выбухают в мягкие ткани, покрытые только надкостницей, достигают очень больших размеров, прогрессируя даже в тех случаях, когда в других костях наступает стабилизация процесса, и внедряются после наступления синостозов в эпифизы вплоть до субхондральной пластинки. В них процесс кальцификации и оссификации выражен очень слабо. Восстановления костной структуры почти не происходит. Хрящевые узлы могут несколько уменьшиться в размерах и по периферии покрыться хорошо выраженной костной скорлупой за счет деятельности надкостницы. В самих же хрящевых узлах полного преобразования хрящевой ткани в костную не происходит, возникают лишь отдельные грубые костные перекладины.
Рис. 3.59. Процесс кальцификации хряща при болезни Оллье.
а — хрящевая стадия- б — стадии неравномерной оссификации- в — разные стадии оссификации в проксимальной и дистальном метафизах малоберцовой кости.
При микроскопическом исследовании хрящевой ткани установлены идентичность морфологической и рентгенологической картин. Зрелость хрящевой ткани различна: от почти недифференцированного волокнистого до достаточно зрелого гиалинового хряща. В хрящевых массах обнаруживают дегенеративные изменения как в хрящевых клетках, так и в промежуточном вещество, даже с участками ослизнения и некроза, беспорядочные скопления извести в виде мелкоточечных включении или более крупных конгломератов как отображение извращенного препараторного обызвествления и разное количество трабекул грубоволокнистой примитивной кости.
Дисхондроплазия — заболевание доброкачественное. Однако как в отечественной, так и в зарубежной литературе описаны случаи озлокачествления. Мы также наблюдали такие случаи (рис. 3.61). Озлокачествление возникает в одном из очагов при множественном поражении. Несмотря на достаточно большой материал, накопленный к настоящему времени в литературе, закономерности наследования этого заболевания в отличие от экзостозной хондродисплазии не установлены, однако описаны случаи семенного поражения [Lamy М. et al., 1954- Rossberg А., 1959].
Рис. 3.60. Репарация при болезни Оллье. а — рентгенограмма больной 8 лет- б— 16 лет- в — 40 лет.
Рис. 3.61. Озлокачествление при болезни Оллье.
а — в дистальном метафизе плечевой кости- б — в дистальном метафизе лучевой кости- в — в диафизе бедренной кости.
