Диастрофическая дисплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Смешанные формы. Дисплазии — дизостозы
В эту группу объединены заболевания, при которых выраженные признаки хрящевой дисплазии сочетаются с изменениями в органах и тканях других тканевых систем. К ним относятся:
- диастрофическая дисплазия;
- множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова);
- спондилокостальмый дизостоз;
- синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля;
- трихоринофалангеальная дисплазия.
Диастрофическая дисплазия
Это очень тяжелое заболевание вначале принимали за атипическую форму ахондроплазии (ахондроплазии с косолапостью) из-за карликовости с выраженной микроме/шеи. М. Lary и P. Maroteaux (I960) выделили его как самостоятельную нозологическую форму под названном «диастрофический нанизм». Ph. Rubin (1964), считал что в основе заболевания лежит распространенное поражение мезенхимы, в разработанной им классификации поместил его в группу смешанных форм эпифизарных дисплазий и назвал «эпифизарный дизостоз».
Заболевание выявляют сразу после рождения. 
Рис. 3.31. Диастрофическая дисплазия. Типичные изменения коленных суставов.
Наблюдается двусторонняя косолапость, чаще в положении эквиноваруса. В тазобедренных суставах ограничено отведение, бедра несколько смещены кверху. По мере роста ребенка появляется деформация позвоночника в виде сколиоза или кифосколиоза и деформация грудной клетки. Возникают вывихи, подвывихи и разболтанность суставов в связи со слабостью сумочно-связочного аппарата и атрофией мышц. Развиваются и быстро прогрессируют сгибательные контрактуры.
Рентгенологически тела позвонков деформированы из-за сколиоза, но плагиспондилия не отмечается, лишь в нижнегрудном или верхнепоясничном отделе некоторые позвонки могут быть недоразвиты и формируются в виде задних клиновидных позвонков. Описано также сужение междужкового расстояния в каудальном направлении, как при ахондроплазии, но менее выраженное. Во всех суставах резчайшее уплощение эпифизов. Вертлужная впадина плоская, крыша ее не выражена. Бедра смещены кверху и достигают иногда крыльев подвздошпых костей. Упираясь в них, они образуют подобие неартрозов. Гребни подвздошных костей не развиты, и крылья как бы косо срезаны кнаружи.
Рис. 3.32. Диастрофическая дисплазия. Типичные изменения костей лучезапястных суставов и кисти.
Изменения такого же характера отмечаются в коленных суставах, где эпифизы уплощены и деформированы, метафизы расширены. Суставная щель также неравномерно расширена, и постепенно развивается подвывих голеней (рис. 3.31). Кости голеней искривлены кнаружи. В голеностопных суставах резко деформирована таранная кость, что и приводит к косолапости.
В суставах верхних конечностей возникают изменения такого же характера. В лучезапястных суставах они сочетаются с недоразвитием и деформацией костей запястья, что обусловливает косорукость разной степени выраженности. Трубчатые кости кистей и стоп укорочены, утолщены и разнообразно деформированы (рис. 3.32). Череп без изменений. Интеллект сохранен.
Поражение скелета сопровождается своеобразными внескелетными изменениями. В первую очередь это двустороннее поражение ушных раковин. Оно начинается у новорожденных как воспалительный процесс, который довольно быстро затихает и заканчивается утолщением и уплощением аурикулярного хряща, иногда его окостенением. Описаны также изменения в хрящах глотки и гортани, которые, по мнению ряда авторов, обусловливают дыхательную недостаточность и приводят к повышению смертности от асфиксии новорожденных и от пневмонии как в раннем, так и в более позднем детском возрасте. Описаны также расщепление неба с образованием «волчьей пасти», крипторхизм, эластоз кожи и другие изменения. Заболевание носит как семейный, так и спорадический характер. Наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу.
