Точечная эпифизарная дисплазия - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Впервые эти изменения скелета у 3-месячной девочки описал Е. Conradi (1914) под названием «кальцифицирующая хондродистрофии», расценив обнаруженные изменения как ее абортивную форму. В 1949 г. Н. A. Fairbank выделил это заболевание как самостоятельную форму — точечную эпифизарную дисплазию — проследил за ее течением в динамике с рождения на протяжении многих лет.
Точечная дисплазия — наиболее редкая форма ранней эмбриопатии, возникающая во внутриутробном периоде развития, которая может быть выявлена у новорожденного и даже у плода при рентгенологическом обследовании беременной, проведенном по каким-либо другим клиническим показаниям.
Клинически выраженные изменения в скелете у новорожденных отсутствуют, лишь в отдельных случаях родители обращают внимание на некоторую тугоподвижность в суставах. Клинические проявления заболевания возникают в подростковом возрасте и даже позже. Этим, по-видимому, и объясняется небольшое число сообщений о самой начальной фазе заболевания как в отечественной, так и в зарубежной литературе. Так, Licht и М. Sesiatr (1957) удалось собрать в зарубежной литературе с 1914 по 1957 г. описание всего 30 случаев. В отечественной литературе описаны лишь единичные случаи [Гингольд А. И., Иванова Л. И., 1962- Енгалычева Н. А., Мацкевич Н. Д., 1969- Добрнчев А. Ф., Никитенко JL А., 1973- Максудов Г. Б., 1980].
Рис. 3.24. Точечная дисплазия. Резко выраженная кардиопатия. Изменения в эпифизах.
а — верхних конечностей- б — нижних конечностей.
Мы также наблюдали всего двух больных (обе девочки) с точечной эпифизарной дисплазией. Большая частота поражения лиц женского пола отмечена всеми авторами. При точечной эпифизарной дисплазии возникает
своеобразная рентгенологическая картина. В области хрящевых закладок эпифизов длинных и коротких трубчатых костей, в Y-образном хряще вертлужной впадины и ну месте вертелов бедренной кости, в хрящевых отделах ребер и позвонков (особенно поясничного отдела), у лопатки и грудины, в апофизах костей таза (у крыльев подвздошных костей), т. е. во всех отделах скелета энхондрального генеза, которые при рождении остаются еще хрящевыми, рентгенологически выявляются скопления мелких точечных известковых вкраплений, которыми как бы нафарширован хрящ. В тех случаях, когда при рождении уже имеются точки окостенения — ядра Бекляра в дистальном эпифизе бедренной и проксимальном эпифизе большеберцовой кости — известковые вкрапления располагаются около них в виде поперечных цепочек и эпифизы кажутся даже увеличенными. Если же точек окостенения еще нет, то известковые вкрапления концентрируются на их месте, располагаясь иногда эксцентрически. Все изменения симметричны (рис. 3.24).
Ряд авторов [Панов Н. А. и др., 1965- Волков М. В., 1968- Silverman F. N., 1961- Rubin Rh., 1964] провели динамическое наблюдение за развитием процесса с момента рождения до 10—15-летнего возраста. Они установили, что крапчатость на протяжении первых 3—5 лет постепенно исчезает. Эмбриональный хрящ как бы «дозревает». Известковые скопления частично рассасываются, частично включаются в формирующиеся точки окостенения, которые часто состоят из нескольких фрагментов. По мере продолжения остеогенеза формирующиеся эпифизы деформируются. Они расширены и неравномерно уплощены, вследствие чего возникает выраженная в разной степени деформация суставов, в основном нижних конечностей. Наиболее значительные изменения отмечаются в коленных суставах, в частности их вальгусные и варусные деформации и некоторое, иногда неравномерное, укорочение конечностей. Эти изменения обусловливают соответствующие клинические проявления и служат причиной раннего развития деформирующих артрозов. По мере формирования позвоночника также возникают некоторая клиновидная деформация тел позвонков и его кифотическое искривление.
В норме оссификация в хрящевом эпифизе возникает в месте проникновения в него сосуда в виде отложения многочисленных микроскопических вкраплений известковых солей. Они сосредоточены в одном месте — в центре окостенения, и рентгенологически воспринимаются как однородное плотное образование, постепенно увеличивающееся в размерах [Caffey J., 1961].
При точечной дисплазии процесс кальцификации нарушен, что ряд исследователей [Trueta J. S., 1959] связывают со значительными изменениями сосудистого русла и кровоснабжения пролиферирующего эмбрионального хряща. Избыточная кальцификация его, возникая в пренатальной фазе остеогенеза, в постиатальиой продолжается на протяжении 3—5 лет, что обусловливает неполноценность формирующейся на основе хряща костной ткани. Из-за неполноценности костной ткани под влиянием статической нагрузки возникают формативные нарушения. Таким образом, при этой разновидности дисплазии в скелете возникают изменения, в какой-то мере сходные с таковыми при генерализованной МЭД и спондилоэпифизарной дисплазии, но клинические симптомы заболевания слабо выражены и поздно проявляются.
Некоторые авторы рассматривают врожденную точечную эпифизарную дисплазию лишь как раннюю форму МЭД [Silverman F. N., 1961- McKusick U. А., 1975, и др.]. М. В. Волков (1974) пишет: «Нам представляется резонным точечную эпифизарную дисплазию рассматривать как начальную стадию псевдоахондропластического типа МЭД». При точечной дисплазии в ряде случаев обнаруживают сопутствующие изменения: сухость кожи с шелушением, гиперкератоз, врожденную катаракту, бабочковидный или клиповидный позвонок, различные кардиопатии. До недавнего времени точечную дисплазию считали спорадически возникающим заболеванием. В последние годы высказано мнение, что, как и псевдо-ахондроплазия, она — генетически обусловленное заболевание, но тип наследования окончательно не установлен.
