Хрящевые дисплазии - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета
Глава 3
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ХОНДРОГЕНЕЗ — ХРЯЩЕВЫЕ ДИСПЛАЗИИ
В основе хрящевых дисплазии лежат нарушения, возникающие в процессе эмбрионального и постэмбрионального хрящеобразования и последующей оссификации, т. е. все хрящевые дисплазии относятся к эмбриопатиям и фетопатиям, возникают и развиваются в костях эпхондрального генеза. При хрящевых дисплазиях в отличие от фиброзных кости эпдесмального генеза в процесс не вовлекаются. Периостальное костеобразование также не нарушается. Извращение хондрогенеза может возникнуть в физарных зонах росткового хряща, хрящевых закладках, из которых формируются эпифизы, апофизы и спонгиозные отделы трубчатых костей, плоские, короткие кости и тела позвонков. При этом может отмечаться торможение хондрогенеза с понижением специфической хрящеобразующей активности мезенхимы (как при ахондроплазии) или, наоборот, его усиление и избыточное хрящеобразование (как при экзостозной хондродисплазии).
Хондрогенез — самая длительная фаза развития и роста скелета, и его нарушения, возникнув в пренатальном периоде, могут выявиться при рождении или гораздо позже, в последующих возрастных периодах. Выраженность заболевания также может быть различной — от тяжелых генерализованных поражений, иногда не совместимых с жизнью, до латентно протекающих изменений, выявляемых случайно. Нарушение хондрогенеза может сочетаться с другими аномалиями развития как мезенхимальной, так и других тканевых систем.
Локализация поражения, его выраженность, распространение в скелете, характер течения, исходы, сочетание с изменениями других органов и систем обусловливают при единой сущности процесса необычайное многообразие клинических проявлений хрящевой дисплазии, при этом отдельные нозологические формы характеризуются совершенно различными признаками, иногда патогномоничным только для одной из них. В связи с этим рентгенодиагностика и дифференциальная диагностика хрящевых дисплазии вызывают значительные трудности. Наряду с этим встречаются стертые и переходные формы, дифференциация которых еще более затруднена. Многие формы хрящевой дисплазии передаются по наследству, при некоторых наследственной отягощенности не установлено.
Предложен ряд классификаций хрящевых дисплазий. Наиболее удобной является классификация на основании локализации патологического процесса, предложенная Ph. Rubin (1964), дополненная и уточненная М. В. Волковым и соавт. (1982). Учитывая, что нормальная кость разделена на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании, авторы данной классификации наиболее точно отразили особенности и формы хондрогенеза, течение которого зависит от того, в какой хрящевой зоне возникли поражения, в соответствии с чем нарушения этого процесса проявляются совершенно различно. В зависимости от локализации патологического процесса различают три основные формы хрящевых дисплазий: 1) эпифизарные- 2) физарные- 3) метафизарные. Каждая из них имеет ряд разновидностей, которые зависят от вовлечения в процесс не только той или иной хрящевой зоны трубчатых костей, но и от сочетания изменений этих зон между собой, а также от вовлечения в процесс других отделов скелета знхондрального генеза, в первую очередь позвоночника. Кроме того, при хрящевой дисплазии, как и фиброзной, может быть выделена смешанная группа дисплазий—дизостозов, при которых нарушения хондрогенеза сочетаются с изменениями в других органах и системах.
Отдельные разновидности дисплазий по локализационному признаку достаточно четко можно определить в детском и подростковом возрасте. По мере продолжающегося роста и формирования скелета процесс стабилизируется и патологически развивающаяся хрящевая ткань созревает до костной. Вследствие нарушения функции скелета возникают дегенеративно-дистрофические процессы, развиваются ранние артрозы и остеохондрозы. Различия между отдельными симптомами стираются, и у взрослых заболевание проявляется в основном вторичными деформациями, установить первопричину которых трудно.
