Синдром маффуччи - клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Задолго до выделения дисхондроплазии в качестве отдельной нозологической формы было известно заболевание, при котором хондроматоз костей сочетался с ангиомами мягких тканей. Один случай этого заболевания описал в своей первой работе A. Maffucci (1881), и хотя Kost и Recklinghausen (1889) изучили его более подробно, в литературе укрепилось его название «синдром Маффуччи».
Это заболевание, которое в настоящее время уже не считают редким, представляет собой сочетание чаще всего полиоссальной формы дисхондроплазии с врожденным пороком развития сосудов в виде множественных ветвистых или кавернозных гемангиом мягких тканей с образованием флеболитов. Ангиомы располагаются как в мягких тканях конечностей, где имеется поражение костей, так и на других участках тела и даже во внутренних органах [Kolar S. et al., 1962]. Локализация костных и сосудистых изменений может не совпадать. J. Bahk (1964), выполнив ангиографические исследования, также не выявил непосредственной связи измененных сосудов с пораженными костями.

Синдром Маффуччи представляет собой сложное сочетание нарушений развития нескольких тканевых систем в период закладки органов и тканей. В. О. Маркс (1936) относит начало его возникновения к периоду, когда конечности уже выделились, но еще не расчленились на сегменты и причинный фактор действует одновременно на хрящевую и сосудистую закладку, возможно, через соответствующие отделы нервной системы. При этом синдроме иногда встречаются пигментные пятна или, наоборот, депигментации типа витилиго [Heckman S., 1951].
При синдроме Маффуччи описаны также и другие врожденные нарушении: spina bifida, паховая грыжа, порок сердца, частичный гигантизм пальцев. Описаны случаи злокачественного поражения, которое наблюдается даже чаще, чем при дисхондроплазии, при этом развиваются как хондросаркомы, так и ангиосаркомы. Заболевание возникает спорадически. Наследственная передача не установлена.