Дизостоз метафизарный
Дизостоз метафизарный (dysostosis metaphysicus). В его основе лежит задержка энхондрального роста кости вследствие недостаточного и неправильного окостенения метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушается.
Клинически различают два типа метафизарного дизостоза: Янсена (Jansen А.) и Шмида (Schmid F.), отличающиеся друг от друга по распространенности и интенсивности поражения.
Янсена тип — редкая разновидность метафизарного дизостоза. Допускается аутосомно-доминантное наследование. Для этого синдрома характерны диспропорциональный или карликовый рост (длина туловища нормальная, а конечности укорочены). Умственное развитие без особенностей, задержка развития навыков ходьбы. Рентгенологически видны неровные эпифизарные линии в костях с пятнистыми утолщениями, андротропизм.
Шмида синдром — наследственный метафизарный дизостоз энхондральный. Болезнь проявляется на 2-м году жизни с заметной задержкой роста, обусловленной патологическими изменениями преимущественно в метафизах длинных трубчатых костей. Рентгенологически выявляются неровная эпифизарная линия, очаги уплотнения и остеопороза с неясными контурами в области эпифизарной линии и в прилегающей к ней зоне метафизов. Интеллект человека не снижен. Биохимические изменения в крови не обнаруживаются.
Заболевание типа Янсена имеет генерализованный характер. Все явления выражены значительно больше, чем при синдроме Шмида, отличающемся более мягким течением, менее значительными деформациями и меньшим укорочением конечностей и позвоночника.
Лечение- общеукрепляющие мероприятия, курортное, физиотерапия, попытка стимуляции роста с помощью гормональных препаратов и др. Деформации конечностей устраняются обычными ортопедическими способами.
Прогноз при заболевании типа Янсена серьезен из-за деформаций костей, отставания в росте и функциональных нарушений, а при синдроме Шмида — более благоприятный.
