Лобштейна болезнь

Лобштейна болезнь (Lobstein J. F. G. М., 1777—1835, немецкий патолог и терапевт- синонимы: osteogenesis imperfecta tarda, остеогенез несовершенный) — доброкачественная форма наследственной ломкости костей. Аутосомно-доминантное наследование.
Заболевание проявляется в первые годы жизни ребенка. Переломы могут возникнуть и внутриутробно. Эта болезнь характеризуется множественными переломами трубчатых костей, но вместо них могут быть искривления конечностей, что связано с наличием микропереломов. Отмечается хрупкость костей, кариес зубов, глухота в результате отосклероза, голубые склеры. Рост костей в длину нормален, в толщину уменьшен. Дети маленького роста, с атрофичной мускулатурой, подвержены вывихам и подвывихам, голова их увеличена, с широкими родничками, долго не оссифицирующимися. Нос уменьшен, носовая перегородка слегка вдавлена. Функция желез внутренней секреции у них нарушена, ферментативная способность тоже, все это способствует снижению иммунитета, присоединению различных инфекций и ранней смертности от них. В возрасте старше 20 лет ломкость костей значительно уменьшается.
Рентгенологически обнаруживаются длинные трубчатые кости, тонкие с компактной субстанцией. Эпифизарный хрящ развивается нормально, наблюдаются порозность костей, ячеистость губчатых костей, следы множественных переломов, избыточного мозолеобразования, сколиоз и кифосколиоз.
Лечение несовершенного костеобразования оперативное: остеоклазия, клиновидная остеотомия, сегментарная остеотомия. Назначают ношение ортопедических аппаратов, способных предупредить не только искривление конечности, но и их переломов. При легких формах заболевания лечение симптоматическое.
Прогноз относительно благоприятный.